a Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos szindróma (kEDS) az EDS 13 típusának egyike, a kötőszöveti rendellenességek csoportja. a kEDS-t kyphoscoliosis jellemzi, a gerinc oldalirányú görbülete egy görnyedt háttal kombinálva.
mi okozza a kEDS-t?
a kEDS-t a PLOD1 gén mutációi, ritkábban az FKBP14 gén okozza. A PLOD1 gén utasításokat ad a lizil-hidroxiláz 1 nevű enzim felépítésére. Ez az enzim módosítja a kollagén bizonyos aminosavait — egy fehérje építőelemeit -, ami elengedhetetlen a kollagén keresztkötések kialakulásához. A kollagén a fő fehérje a test kötőszövetében, amely erőt és támogatást nyújt a különböző szöveteknek és szerveknek. A kollagén fehérjék közötti megfelelő térhálósítás nélkül a kötőszövet gyengévé válik, ami kEDS tüneteihez vezet.
az FKBP14 gén utasításokat ad egy olyan fehérje felépítéséhez, amely segít más fehérjék megfelelő összehajtásában. A helyes hajtogatás elengedhetetlen a fehérje működéséhez. Nem ismert, hogy az FKBP14 gén mutációi hogyan okoznak kEDS-t.
hogyan öröklődik a kEDS?
minden egyén két példányt hordoz a PLOD1 génből, egyet az anyától, egyet az apától. Az állapot csak akkor nyilvánul meg, ha a gén mindkét példánya mutálódik. Ha mindkét szülőnek van egy mutált PLOD1 gén másolata, akkor 25% esély van arra, hogy a gyermek mindkét mutált példányt örökölje — mindkét szülőtől egyet—, és kEDS-t alakítson ki. Egy mutált PLOD1 gén másolatának öröklésének esélye 50%, ebben az esetben nem jelentkeznek EDS tünetek. Az egy mutált génmásolattal rendelkező egyéneket hordozóknak nevezik, és potenciálisan átadhatják a betegséget saját gyermekeiknek. Ezt az öröklődési mintát autoszomális recesszívnek nevezik.
melyek a kEDS tünetei?
a kEDS gyakori tünetei a következők:
- ízületi hipermobilitás
- hiperextenzív és törékeny bőr, amely könnyen zúzódik
- a bőr atipikus hegesedése
- progresszív kifoszkoliózis, amely születéskor vagy az élet első évében jelentkezik
- járászavar
- késleltetett motoros fejlődés
- hypotonia vagy alacsony izomtónus születéskor
- látásromlás
- törékeny artériák, amelyek hajlamosak a könnyekre
hogyan diagnosztizálják a Keds-t?
a diagnosztikai folyamat általában magában foglalja a beteg kórtörténetének értékelését, a fizikai vizsgálatokat és a tünetek részletes elemzését.
vizelet – és bőrmintákat elemeznek a kollagén térhálósodásában részt vevő enzimek hiányosságainak kimutatására. A diagnózis megerősítésére általában genetikai tesztet végeznek a PLOD1 gén mutációinak kimutatására.
hogyan kezelik a kEDS-t?
mint más típusú EDS, jelenleg nincs gyógymód kEDS. A kezelések a tünetek kezelésére, valamint a súlyos szövődmények megelőzésére összpontosítanak.
a fizioterápia segíthet az ízületi stabilitás javításában. Csökkentheti a hipotóniát és hasznos lehet a motoros fejlődéshez.
a sínek és a merevítők támogatják az ízületeket. Súlyos kifoszkoliózis esetén műtétre lehet szükség.
Utolsó frissítés: November. 06, 2019
***
az Ehlers-Danlos News szigorúan a betegségről szóló hír-és információs weboldal. Nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakmai orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Mindig kérjen tanácsot orvosától vagy más képzett egészségügyi szolgáltatótól, ha bármilyen kérdése van az egészségi állapotával kapcsolatban. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakmai orvosi tanácsot, vagy késleltesse azt a weboldalon olvasott valami miatt.
