melyek a Klinefelter-szindróma (KS) tüneteinek kezelése?

fontos megjegyezni, hogy mivel a tünetek enyhék lehetnek, sok KS-ben szenvedő Férfit soha nem diagnosztizálnak vagy kezelnek.1

minél korábban ismerik fel és kezelik a KS tüneteit, annál valószínűbb, hogy a tünetek csökkenthetők vagy megszüntethetők.2. különösen hasznos a kezelés korai pubertással történő megkezdése. A pubertás a gyors fizikai és pszichológiai változások ideje, és a kezelés sikeresen korlátozhatja a tüneteket. A kezelés azonban bármely életkorban előnyökkel járhat.

a szükséges kezelés típusa a kezelt tünetek típusától függ.

fizikai tünetek kezelése
nyelvi és tanulási tünetek kezelése
szociális és viselkedési tünetek kezelése

fizikai tünetek kezelése

alacsony tesztoszteronszint kezelése 3

az XXY hímek kromoszómáinak mintegy fele alacsony tesztoszteronszinttel rendelkezik.4 ezeket a szinteket kiegészítő tesztoszteron szedésével lehet emelni. A tesztoszteron kezelés:

• javítja az izomtömeget
• mélyítse el a hangot
• elősegíti az arc-és testszőrzet növekedését
• segítse a reproduktív szervek érését
• építse és tartsa fenn a csont szilárdságát, és segítsen megelőzni a csontritkulást a későbbi években
• készítsen férfiasabb megjelenést, amely szintén segíthet enyhíteni a szorongást és a depressziót
• növelje a fókuszt és a figyelmet

  a tesztoszteron szedésének különböző módjai vannak:

• injekciók vagy felvételek, 2-3 hetente
• tabletták
• a bőrön keresztül, más néven transzdermális (kifejezett tranz-DERM-ul); a jelenlegi módszerek közé tartozik a tesztoszteron tapasz viselése vagy a tesztoszteron gél dörzsölése a bőrön

a tesztoszteron kezelést szedő férfiaknak szorosan együtt kell működniük egy endokrinológussal (ejtsd: en-doe-kren-AWL-oh-jist), a hormonokra és azok funkcióira szakosodott orvos, hogy biztosítsa a tesztoszteron terápia legjobb eredményét. Az endokrinológus megtalálásával kapcsolatos információkért lásd a források és kiadványok részt.

a tesztoszteron terápia minden XXY férfi?

nem minden XXY állapotú férfi részesül a tesztoszteron terápiában.

azoknál a férfiaknál, akiknek a tesztoszteronszintje alacsony vagy normális, a tesztoszteron szedésének előnyei kevésbé egyértelműek, mint amikor a tesztoszteron nagyon alacsony. A mellékhatások, bár általában enyhék, lehetnek pattanások, tapaszokból vagy gélekből származó bőrkiütések, légzési problémák (különösen alvás közben), valamint a megnagyobbodott prosztata mirigy vagy a prosztatarák nagyobb kockázata idősebb korban. Ezenkívül a tesztoszteron-kiegészítés nem növeli a herék méretét, csökkenti az emlő növekedését vagy korrigálja a meddőséget.

bár a KS-ben szenvedő fiúk többsége férfiként nő fel, néhányuk atipikus nemi identitást alakít ki. Ezeknél a férfiaknál a kiegészítő tesztoszteron nem megfelelő. A nemi identitást a kezelés megkezdése előtt meg kell beszélni az egészségügyi szakemberekkel.5

megnagyobbodott mellek kezelése

nincs jóváhagyott gyógyszeres kezelés a túlfejlett mellszövet ezen állapotára, amelyet gynecomastia-nak neveznek. Egyes egészségügyi szolgáltatók műtétet javasolnak-úgynevezett mastectomia (ejtsd: ma-STEK-tuh-mee)—a XXY hímek mellének eltávolítására vagy csökkentésére.

amikor a felnőtt férfiaknak mellük van, nagyobb a mellrák kockázata, mint más férfiaknál, ezért rendszeresen ellenőrizni kell ezt az állapotot. A mastectomia csökkenti a rák kockázatát, és csökkentheti a szociális stressz kapcsolódó XXY férfiak megnagyobbodott mellek.

mivel műtéti eljárásról van szó, a mastectomia számos kockázatot hordoz. XXY férfiak, akik gondolkodnak mastectomia kell beszélnie a kockázatokat és előnyöket az egészségügyi szolgáltató.

meddőség kezelése

a XXY férfiak 95-99% – a terméketlen, mert nem termelnek elegendő spermát a petesejt természetes megtermékenyítéséhez. De a spermiumok a KS-ben szenvedő férfiak több mint 50% – ában találhatók.6

a segítő reprodukciós technológia (ART) fejlődése lehetővé tette néhány KS-ben szenvedő férfi számára a fogamzást. Az ART egyik típusa, az úgynevezett here Sperma extrakció intracitoplazmatikus (kifejezett in-trah-sóhaj-toe-PLAZ-mick) spermainjekció (TESE-ICSI), sikert mutatott a XXY férfiak számára. Ehhez az eljáráshoz a sebész eltávolítja a spermát a herékből, és egy spermát egy tojásba helyez.

mint minden ART, A TESE-ICSI mind kockázatokat, mind előnyöket hordoz. Például lehetséges, hogy a kapott gyermeknek XXY állapota lehet. Ezenkívül az eljárás drága, és gyakran nem terjed ki az egészségbiztosítási tervekre. Fontos, hogy nincs garancia arra, hogy az eljárás működni fog.

a legújabb tanulmányok azt sugallják, hogy a serdülő XXY férfiak spermájának összegyűjtése és a sperma későbbi fagyasztása több terhességet eredményezhet a későbbi termékenységi kezelések során.7,8 ez azért van, mert bár XXY hímek lehet, hogy néhány egészséges sperma a pubertás alatt, ez nehezebbé válik, ahogy elhagyják a serdülőkorban, és adja meg a felnőttkort.

nyelvi és tanulási tünetek kezelése

néhány, de nem minden KS-ben szenvedő gyermeknél nyelvi fejlődés és tanulási késedelem tapasztalható. Lehet, hogy lassan tanulnak meg beszélni, olvasni és írni, és nehezen tudják feldolgozni, amit hallanak. De a különböző beavatkozások, mint például a beszédterápia és az oktatási segítségnyújtás, segíthetnek csökkenteni, sőt megszüntetni ezeket a nehézségeket. Minél korábban kezdődik a kezelés, annál jobb az eredmény.

lehet, hogy a szülőknek fel kell hívniuk a tanár figyelmét az ilyen típusú problémákra. Mivel ezek a fiúk csendesek és együttműködőek lehetnek az osztályteremben, a tanárok nem veszik észre a segítség szükségességét.

a KS-ben szenvedő fiúk és férfiak számára előnyös lehet a terapeuták látogatása, akik szakértők olyan területeken, mint a koordináció, a szociális készségek és a megküzdés. XXY hímek előnyös lehet bármelyik vagy az összes a következő:

• a fizikai terapeuták tevékenységeket és gyakorlatokat terveznek a motoros készségek és az erő kiépítésére, valamint az izomszabályozás, a testtartás és az egyensúly javítására.
• a foglalkozási terapeuták segítenek a napi működéshez szükséges készségek, például a szociális és játékkészségek, az interakciós és beszélgetési készségek, valamint az érdeklődésnek és képességeknek megfelelő munkahelyi vagy karrierkészségek fejlesztésében.
• a Viselkedésterapeuták speciális szociális készségekkel segítenek, például más gyerekeket kérnek fel játékra és beszélgetéseket indítanak. Azt is tanítani produktív módon kezelni frusztráció, félénkség, harag, és egyéb érzelmek, amelyek felmerülhetnek érzés “más.”
• a mentálhigiénés terapeuták vagy tanácsadók segítenek a KS-ben szenvedő férfiaknak megtalálni a módját, hogy megbirkózzanak a szomorúság, a depresszió, az önbizalomhiány és az alacsony önértékelés érzésével. Segíthetnek a kábítószer-visszaélési problémákkal is. Ezek a szakemberek segíthetnek a családoknak abban is, hogy kezeljék a fia KS-vel való érzelmeit.
• a Családterapeuták tanácsadást nyújtanak egy KS-ben szenvedő férfinak, házastársának, partnerének vagy családjának. Segíthetnek azonosítani a kapcsolati problémákat, segíthetnek a betegeknek kommunikációs készségek fejlesztésében és mások igényeinek megértésében.

XXY férfiak szülei azt is megemlítették, hogy az alacsony kulcsszintű fizikai tevékenységekben való részvétel, mint például a karate, az úszás, a tenisz és a golf, segít a motoros készségek, a koordináció és az önbizalom javításában.

ami az oktatást illeti, néhány KS-ben szenvedő fiú jogosult lesz arra, hogy államilag támogatott speciális igényű szolgáltatásokat kapjon fejlődési és tanulási tüneteik kezelésére. De mivel ezek a tünetek enyhék lehetnek, sok XXY hím nem lesz jogosult ezekre a szolgáltatásokra. A családok kapcsolatba léphetnek egy helyi iskolai körzet tisztviselőjével vagy speciális oktatási koordinátorával, hogy többet megtudjanak arról, hogy az XXY hímek részesülhetnek – e a következő ingyenes szolgáltatásokban:

• a fogyatékossággal élő csecsemők és kisgyermekek korai beavatkozási programját két nemzeti törvény írja elő, a fogyatékossággal élő és az oktatás javításáról szóló törvény (IDEIA) és a fogyatékossággal élő személyek oktatási törvénye (IDEA). Minden állam speciális programokat működtet a gyermekek számára a születéstől a 3 éves korig, segítve őket olyan területeken, mint a viselkedés, a fejlődés, a kommunikáció és a társadalmi játék.
• az individualizált oktatási tervet (IEP) egy csapat ember hozza létre és kezeli, kezdve a szülőkkel, beleértve a tanárokat és az iskolai pszichológusokat. A csapat együtt dolgozik egy olyan IEP kialakításán, amely konkrét tudományos, kommunikációs, motoros, tanulási, funkcionális és szocializációs célokat tartalmaz, a gyermek oktatási szükségletei és specifikus tünetei alapján.

szociális és viselkedési tünetek kezelése

a XXY állapot tanulási és nyelvi tüneteinek kezelésére szolgáló szakemberek és módszerek közül sok hasonló vagy azonos a szociális és viselkedési tünetek kezelésére használt módszerekkel.

például a KS-ben szenvedő fiúknak segítségre lehet szükségük a szociális készségekkel és a csoportokban való interakcióval kapcsolatban. A foglalkozási vagy viselkedési terapeuták képesek lehetnek segíteni ezeket a készségeket. Egyes iskolai körzetek és egészségügyi központok is kínálhatnak ilyen típusú készségfejlesztő programokat vagy osztályokat.

serdülőkorban olyan tünetek, mint a testszőrzet hiánya, kényelmetlenné tehetik az XXY férfiakat az iskolában vagy más társadalmi környezetben, és ez a kellemetlenség depresszióhoz, kábítószer-visszaéléshez és viselkedési problémákhoz vagy “fellépéshez” vezethet.”Kérdéseik lehetnek a férfiasságukkal vagy a nemi identitásukkal kapcsolatban is.9 ezekben az esetekben hasznos lehet pszichológussal, tanácsadóval vagy pszichiáterrel konzultálni.

az évtizedekkel ezelőtt közzétett kutatási eredményekkel ellentétben a jelenlegi kutatások azt mutatják, hogy az XXY férfiak nem valószínűbbek, mint más férfiak, hogy súlyos pszichiátriai rendellenességekben szenvednek, vagy bajba kerülnek a törvényekkel.10