Linda és Lou Pelletier tavaly hozták be lányukat a bostoni Gyermekkórházba. Gasztroenterológust kerestek, hogy segítsen a 14 éves Justina mitokondriális betegségében, egy ritka rendellenességben, amely széles körben elterjedt és nem specifikus tüneteket okoz. Justina Pelletier soha nem látott GI specialistát, bár. Helyette, a múlt héten hivatalosan az állam egyházközségévé vált.
a Boston Children ‘ s orvosai arra a következtetésre jutottak, hogy Justinának nincs mitokondriális betegsége. Úgy vélték, hogy tünetei a pszichológiai stressz következményei, amelyeket részben a szülei okoztak. Azzal vádolták a Pelletiereket, hogy Justinát veszélyes és szükségtelen orvosi kezeléseknek vetették alá. Amikor a kórház kérte az államot, hogy vegye őrizetbe, a Boston Globe felkapta a történetet, és hízelgő képet festett mind az állami kormányról, mind a Bostoni Gyermekkórház orvosairól.
könnyű haragudni erre a forgatókönyvre—és van néhány aggasztó dolog a konfliktus kezelésének módjával kapcsolatban—, de a Boston Children ‘ s orvosai megérdemlik a védelmet. Első, lényegében a Justina Pelletier-történetnek csak az egyik oldalát halljuk. Neil Swidey és Patricia Wen, a Boston Globe riporterei csodálatos riportmunkát végeztek, de a kórházak nem tudnak sokat mondani a betegeikről. Úgy tűnik, Linda és Lou Pelletier sok információt szolgáltattak Wen és Swidey számára. Másodszor, a tudomány bonyolult. A mitokondriális betegség (Justina Pelletier eredeti diagnózisa) és az orvosi gyermekbántalmazás (Boston Children ‘ s diagnosis) rendkívül hasonlónak tűnhet. Mindkettő halálos lehet, ha nem kezelik megfelelően.
a mitokondriális betegség a rendellenességek széles kategóriája, amelyet a sejtekben az energia előállításának hibái okoznak. A betegség a test szinte bárhol megnyilvánulhat, és a tünetek nagyon eltérőek a betegek között. A leggyakoribb tünetek neurológiai jellegűek, mivel az idegrendszer nagy mennyiségű energiát igényel. A gyengeség, a rossz reflexek, az ájulás és a fejfájás a mitokondriális betegség klasszikus tünetei, de még ezek is csak a betegek 45% – ánál fordulnak elő. A májbetegség, a szívritmuszavar és a veseelégtelenség szintén dokumentált tünetek.
Justina Pelletier a mitokondriális betegséggel kapcsolatos néhány tünetet mutatott. Beszéde néha elmosódott volt, még a rövid távolságokat is nehezen tudta megtenni, és súlyos emésztési problémái voltak. A nővérénél is diagnosztizálták a betegséget. A médiajelentések alapján a mitokondriális rendellenesség elfogadható magyarázatnak tűnik.
a “Mito” – t azonban hihetetlenül nehéz véglegesen diagnosztizálni. A gyengeség és a fejfájás több száz betegség tünete. Még akkor is, ha krónikus fáradtsággal vagy rossz emésztéssel kombinálják, a lehetséges okok listája hosszú marad. Egyetlen teszt sem bizonyult hatékonynak mind a mitokondriális betegség kimutatásában, mind annak kizárásában. Az is ritka: úgy gondolják, hogy a mitokondriális betegség 8000 gyermekből körülbelül egynél fordul elő.
a bostoni gyermekek orvosai, akik elutasították Justina mitokondriális betegség diagnózisát, két vörös zászlót azonosítottak. Először is, sok orvos, aki megpróbálja diagnosztizálni a rendellenességet, a mitokondriumok felhalmozódását keresi a vázizmok sejtmembránjaiban. Ezt a megállapítást gyakran “mitokondriális rendellenességek fémjelének” nevezik.”A médiajelentések azt sugallják, hogy Mark Korson, Pelletier orvosa a Tufts Medical Centerben, elutasította az izombiopsziát, mielőtt diagnosztizálta volna a mitokondriális betegséget. Ezenkívül a Boston Children ‘ s orvosai rámutattak, hogy Pelletier plazma aminosavszintje és a mitokondriális betegség egyéb gyakori vérmarkerei normálisnak tűntek.
ez nem azt jelenti, hogy Korson diagnózisa téves volt. A mitokondriális betegségben szenvedő betegeknek rendkívül nehéz a fájdalom, és rosszul kezelik az érzéstelenítést, ezért egyes orvosok elkerülik az izombiopsziákat. És nem minden mitokondriális rendellenesség nyilvánul meg a vérvizsgálatokban. Ennek ellenére a bostoni gyermekek orvosai gyanúsak voltak.
azzal is tisztában voltak, hogy van egy másik, baljósabb probléma a mitokondriális betegséggel kapcsolatban: a diagnózist néha orvosi gyermekbántalmazás fedezésére használják. Az orvosi gyermekbántalmazás az a szülői gyakorlat, hogy a gyermekeket szükségtelen és veszélyes orvosi ellátásnak vetik alá. A szülők orvosról orvosra járnak, elégedetlenek, ha az orvos nem hoz létre jelentős, mély vagy ritka diagnózist. Az orvosilag bántalmazott gyermekek általában több eljáráson mentek keresztül, amelyek közül néhány kockázatos. A szorongás jeleit mutatják, amelyek enyhülnek, amikor a szülő hiányzik. A Pediatrics folyóiratban megjelent orvosi gyermekbántalmazási esetek 2011-es tanulmánya azt javasolta, hogy sok orvosi gyermekbántalmazó keresse meg a mitokondriális betegség diagnózisát, részben azért, mert ez hosszú ideig garantálja az orvosi rendszerrel való súlyos részvételt. Bár a vizsgálat mintamérete kicsi volt, a számok még mindig mélyen aggasztóak: az orvosi gyermekbántalmazásnak kitett gyermekek több mint felét mitokondriális betegségre tesztelték.
ahogy Justina Pelletier mutatott néhány tünet összhangban mitokondriális betegség, ő esetében is van néhány fémjelzi orvosi gyermekbántalmazás. Az egyik legfőbb panasza az emésztési zavar volt, amely az orvosilag bántalmazott gyermekek körében a leggyakoribb tünet. Extrém műtéti eljárásokon ment keresztül, beleértve egy állandó port elhelyezését a hasában az emésztőrendszer öblítéséhez. Szülei orvosi vásárlással foglalkoztak, és a Boston Children ‘ s szakértői úgy érezték, hogy Justina érzelmi állapota javult, amikor anyja elhagyta a szobát.
Mark Korson, a Tufts orvosa, aki Justina Pelletier-t mitokondriális rendellenességgel diagnosztizálta, több okból is bírálta a bostoni gyermekek orvosait. Első, azt állítja, hogy nincsenek objektív tesztek az általuk végzett diagnózisra, ami nem más, mint egy “legjobb találgatás.”Elég igaz, de a Boston Children’ s hasonló vádakat vethet vissza rá, különös tekintettel arra, hogy nyilvánvalóan elutasította a mitokondriális betegségekre rendelkezésre álló néhány diagnosztikai teszt egyikét.
Korson azzal is vádolja a bostoni gyermekeket, hogy szélsőséges intézkedéseket hoztak: “a csapat azt követelte, hogy Justinát távolítsák el otthonról, és szigorú korlátozásokat vezettek be a szüleivel való kapcsolattartásra. Ez jelenti a legsúlyosabb és tolakodó beavatkozást, amelyen a beteg áteshet.”Ez a kijelentés enyhén szólva vitatható. A gyermek elválasztása a szüleitől, bár kétségkívül traumatikus, könnyen visszafordítható, és nem jár a halál kockázatával. Az állandó port telepítése jelentős sebészeti kockázattal jár, és az ilyen portok gyakran megfertőződnek.
a Boston Children ‘ s orvosainak kevés lehetőségük volt, ha valóban hittek a diagnózisukban. Ahogy a strep torok kezelése antibiotikum, az orvosi gyermekbántalmazás kezelése elválasztja a gyermeket a szüleitől. Justina Pelletier hazaküldése a felelőtlenség magasságát jelentette volna, ha a diagnózisuk helyes. Egy be 10 az orvosi bántalmazást szenvedő gyermekek végül szülei kezén halnak meg.
új technológiák kerülnek piacra, amelyeknek javítaniuk kell a mitokondriális betegségek diagnosztizálását. A Courtagen Life Sciences nemrégiben kiadott egy tesztet, amely megvizsgálja a mitokondriális funkciót szabályozó összes gént. A teszt azonban drága és még nem elterjedt. Remélhetőleg a diagnózis javulása tompítja a betegség erejét, mint az orvosi visszaélés fegyverét.
Linda és Lou Pelletier ártatlan áldozatai lehetnek egy mindenható kórháznak, amely egy téves diagnózist követett a fájdalmas és káros végéig. Vagy talán beteg emberek, akik szükségtelen orvosi eljárásokkal kínozták a lányukat. Akár mindkettő is lehet-a mitokondriális betegségben szenvedő gyermekek szülei gyakran ugyanabban a rendellenességben szenvednek, amely érzelmi és pszichiátriai problémákat okozhat, beleértve néhány esetben M-et is. Lehet, hogy sok időbe telik, mire megtudjuk, kinek volt igaza ebben az ügyben. Még akkor is helytelen lehet hibáztatni.
