Sir,
a Koenen daganatok patognómiai jellemzők és a tuberous sclerosis complex (TSC) egyik fő Gomez kritériuma, és általában a pubertás után jelentkeznek a TSC-ben szenvedő betegek legfeljebb 50% – ánál. Több Koenen daganat ritka megjelenéséről számoltunk be egy 45 éves nőnél, amely az összes nagyobb méretű ujj-és lábujjkörmet érintette, és morfológiailag hasonlított a periungualis szemölcsre.
Tuberous sclerosis komplex, a korábban tuberous sclerosis néven ismert állapot előnyben részesített neve autoszomális domináns genodermatosis, klasszikusan arc angiofibromák, shagreen tapasz, periungual fibromákés kőrislevelű fehér makulák. A rohamok, a mentális retardáció, a retina hamartomák, a szubependimális csomók és a belső szerv hamartomák közös társulások. A Koenen daganatok periungual vagy subungual fibromák, amelyek vörösesnek vagy húsosnak tűnnek, sima, puha vagy szilárd papulák és csomók, amelyek a körömráncokból származnak. Általában 5-10 mm hosszúak, de nagyon nagyok lehetnek. Ez lehet az egyetlen klinikailag nyilvánvaló rendellenesség. A TSC esetek 50% – ában 12 és 14 év közötti korban jelenik meg, és az életkor előrehaladtával fokozatosan növekszik. A daganatok néha hiperkeratotikussá válnak, hasonlítanak a fibrokeratómára. Szövettani szempontból a Koenen tumorokat fibrózis jellemzi, csillag alakú fibroblaszt szálakkal és sűrű kollagénnel, számos ektatikus erekkel. Több Koenen daganat, amely az összes ujjat és lábujjat érinti, nagyobb méretű és morfológiailag hasonlít a periungualis szemölcsre, korábban nem számoltak be.
egy 45 éves nő 25 éves kora óta panaszokat mutatott be a körömráncok húsos elváltozásairól, amelyek az összes ujjat és lábujjat érintik. A jobb középső lábujj egyik nagy elváltozása 6 hónap óta fekélyessé vált . A vizsgálat során klinikailag úgy nézett ki, mint a periungual Koenen daganatok, amelyek felületén verrucous változások voltak. Történelem kiderült jellemzői adenoma sebaceum (arc angiofibroma) felett arc gyermekkora óta . Nem volt más szisztémás rendellenesség. Minden köröm dystrofikus volt. Nem volt roham a kórtörténetben. Az olyan rutinvizsgálatok, mint a hemogram, a vizelet és a széklet, a normál határokon belül voltak. A has és a medence USG-je, valamint a mellkas röntgenfelvétele normális volt. A CT-vizsgálatot nem végezték el, mivel a beteg elveszett a nyomon követés során. A családban nem volt hasonló bőrelváltozás. Tovább hisztopatológia, a sérülések kitágult véredényt tártak fel fibroblasztikus proliferációval körülvéve, amelyek az angiofibroma jellemzői .
több Koenen daganat, amely az összes ujj-és lábujjkörmet érinti
Ademona sebaceum arc felett
kitágult véredény fibroblasztikus proliferációval körülvéve (H és e folt, 10×)
a TSC egy autoszomális domináns genodermatózis (MIM 191100). Bournville, egy francia neurológus 1880-ban írta le a tuberous sclerosis (TS) – t. Sherlock megalkotta az “epiloia” kifejezést, amely az epilepszia, az alacsony intelligencia és az adenoma sebaceum diagnosztikai klinikai triádjára utal. Osborne et al. becslések szerint a születési előfordulás 1/5800 körüli lehet, ami a TSC-t az egyik leggyakoribb egyetlen gén rendellenességgé teszi. Az öröklődés a bejelentett esetek körülbelül egyharmadában nyilvánvaló, a fennmaradó génmutációnak tulajdonítható. A TSC családok fele a 9q34 kromoszómához kapcsolódik tumorszuppresszor aktivitási fehérjével tuberin (TSC1), a másik fele pedig a 16p13 kromoszómához tumorszuppresszor aktivitási fehérjével hamartin (TSC2).
1908-ban Vogt az adenoma sebaceum, az epilepszia és a mentális retardáció klasszikus triádját írta le a TSC diagnosztikai kritériumaként. De a hármas nem minden esetben jelen van. Napjainkban a TSC-t a Gomez által kidolgozott és Osborne által felülvizsgált klinikai kritériumok két fő vagy egy fő és két kisebb jellemzőjével diagnosztizálják.
