a tuberkulózis a leghalálosabb fertőző betegség világszerte, de az emberek túlnyomó többsége, akik ki vannak téve az elsődleges kórokozó, Mycobacterium tuberculosis (MTB), nem alakul ki aktív betegség. A legtöbb ember azonban a fertőzés jeleit mutatja, amelyek egész életük során megmaradnak. Ebben az áttekintésben kidolgozunk egy keretet, amely számos lehetséges átmenetet ír le a kórokozó-expozíciótól a TB-betegségig, és reflektál a genetikai vizsgálatokra ezek közül sok kezelésére. A bizonyítékok erősen alátámasztják az emberi genetikai komponenst mind a fertőzés, mind az aktív betegség szempontjából, de a meglévő tanulmányok közül sok, köztük néhány saját, nem határozza meg egyértelműen, hogy mely átmenet(ek) et vizsgálják kifejezetten. Ez megnehezítheti az értelmezést abban a tekintetben, hogy miért csak néhány embernél alakul ki aktív betegség. Ennek ellenére mind a kapcsolódási csúcsokat, mind az aktív betegséggel vagy a látens fertőzéssel való összefüggéseket azonosították. Az aktív betegségbe való átmenethez az aktív TB-ként definiált útvonalak jelentősen összefüggenek a rheumatoid arthritisben és a T helper sejtek differenciálódásában megváltozott T-és B-sejtjelzéssel. Az expozícióból a fertőzésbe való átmenetet befolyásoló utak kevésbé egyértelműek, mivel ennek a fenotípusnak a vizsgálata kevésbé gyakori, és az elsődleges válasz, ha létezik, még nincs pontosan meghatározva. Végül megvitatjuk azt a szerepet, amelyet az MTB vonal és az emberi genetika közötti kölcsönhatás játszhat a TB-betegségben, különösen a súlyosságban. A TBC súlyossága jelenleg az egyetlen módja az MTB és az emberek feltételezett együttfejlődésének tanulmányozására, mivel betegség hiányában lehetetlen megismerni az MTB származását(származásait), amelyeknek az egyén ki volt téve. Továbbá, annak ellenére, hogy a súlyosságot több heterogén módon határozták meg, úgy tűnik, hogy az MTB-humán együttfejlődés alakíthatja a patogenitást. A társfejlődés további elemzése, amely a párosított minták gondos elemzését igényli, lehet a legjobb módszer a TB genetikai alapjának teljes felmérésére.
