Sponastrime dysplasia: előadás csecsemőkorban / Journal of Medical Genetics

Vita

a Sponastrime dysplasia ritka, de különálló entitás, amely spondyloepimetaphysealis dysplasia kategóriába sorolható. A rövidítést Fanconi et al6 származtatta a spondylar andnasalis változásokból, amelyek a metaphyses barázdái mellett fordulnak elő. Ezt számos sib-készletben dokumentálták, 2356, de az eddig jelentett 13 esetben (beleértve a miénket is) a szülők nem voltak rokonok. Úgy tűnik, hogy a sponastrime dysplasia autoszomális recesszív rendellenességként öröklődik, bár a csíravonal mozaikossága lehetséges.

a miénken kívül 12 valódi sponastrime dysplasia esetről számoltak be, amelyek közül 2-6 csak egy,Langeret al által leírt, 2 csecsemő volt. Összehasonlítva Langer et al2 eredményeit a betegünkben lévőkkel, úgy tűnik, hogy vannak olyan specifikus eredmények, amelyek lehetővé teszik a sponastrime dysplasia diagnosztizálását születéskor és csecsemőkorban. Klinikailag ezek nem specifikusak, és magukban foglalják a midfacialis hypoplasia, a nyereg alakú orr, a rövid végtagok és a rövid testtartás. A radiológiai jellemzők azonban specifikusabbak; a proximális femorának jellegzetes radiológiai “csavarkulcsszerű” megjelenése van, a kisebb trochanter csontos vetületével, rövid ívelt combnyakkal és a normál metafizális fáklya elvesztésével. A proximális femorának ez a megjelenése az életkor előrehaladtával kevésbé nyilvánvalóvá válik. A gerincben jelentős platyspondyly van, az L1-től L5-ig terjedő interpedicularis távolságok normális progresszív kiszélesedésének elvesztésével. Bár jelen volt mind a nyolc korábbi esetben, amikor a gerinc radiográfia eredménye rendelkezésre állt, ez az első alkalom, hogy az interpedicularis távolság fokozatos csökkenését megerősítették az újszülöttnél és a csecsemőnél. Mint más jelentett esetekben, 4-6 betegnél is kialakulhat scoliosis, amely, mint a betegünknél, jelentős lehet.

Lachman et al5 biopsziákat kapott két sponastrime dysplasia-ban szenvedő beteg csípőcsontjából. A fény – és elektronmikroszkópos vizsgálatok eredményei a sponastrime dysplasia specifikus morfológiai megjelenését sugallták. Sajnos a nyílt műtét ellenére szövettani mintát nem kaptunk betegünknél, hogy megerősítsük ezt a megjelenést.

a rövid termet egyetemes megállapítás. A súlyossága alacsony termetű látható a beteg (ábra 1) súlyosbította a fejlődés egy progresszív (és jelentős) kifoszkoliózis (ábra 2B).

betegünknél bilaterális coxa vara deformitás alakult ki, amelyet két másik betegnél dokumentáltak.3 két publikált eset volt olyan betegekről, akiknél mindkettőben thoracolumbaris scoliosis alakult ki, ami indokolja a műtétet5; a páciensünknél is jelentős skoliozis alakult ki.

betegünket is beleértve, enyhe osteopeniát írtak le mind a nyolc betegnél, akiknél ez az információ rendelkezésre áll.

ez a sponastrime dysplasia első olyan esete, amelyben átmeneti hypogammaglobulinaemiát jelentettek.

betegünkben túlnyomórészt rhizomelikus végtag rövidülés és a distalis humeralis metaphyses kiemelkedése volt, amely meglehetősen hagymás megjelenésű volt. Ezeket a változásokat korábban nem írták le a sponastrime dysplasia-ban.

a proximális humeri megjelenése a fokális fibrocartilaginos diszpláziára emlékeztetett, amely a sípcsont vara ismert oka. A sima film úgy tűnik, mint egy nyelv-szerű kortikális hiba. Befolyásolja a mediális kérget, és varus deformitáshoz vezet, amely az elváltozás középpontjában áll. Az MRI-n nincs kapcsolódó lágyrész tömeg.13 bár korábban már beszámoltak róla a felső végtagban, 14 tudomásunk szerint még soha nem látták kétoldalúan. Szövettanilag a fibrocartilaginos szövet abnormális növekedése és átalakulása figyelhető meg az ín és csontos kötődése közötti növekedési lemez felületén.1516 összehasonlítva ezt Lachman et al4 szövettani leleteivel a sponastrime dysplasia – ban, kíváncsi vagyunk, hogy hasonló (abnormális) folyamat zajlik-e a két állapotban. Érdekes módon sem a felkarcsonti tengely változása, sem a csukló és a térd körüli metafizális barázdák nem voltak radiológiailag nyilvánvalóak születéskor vagy csecsemőkorban, de a gyermekkor közepén (4 év 8 hónap) nyilvánvalóvá váltak. A fokális fibrocartilaginos dysplasia természetes története a spontán feloldódás17; mivel nincs sem szövettani, sem röntgenfelvételünk 4 év 8 hónap után a betegünkben, úgy érezzük, hogy a radiográfiai nyomon követés hasznos lehet.

a 8.ábra a beteg metacarpophalangealis mintaprofilját (MCPP) mutatja 4 év 8 hónap alatt, az Al gránát módszerével.18 mind a 19 csontnak negatív Z értéke volt, megerősítve a rövidülést. A Z pontszámok -1,2 (distalis phalanx 3) és -3,6 (metacarpalis 3) között mozogtak. A metakarpálok normál z pontszámtartománya +2-től -2-ig terjed. Ebben a betegben az összes metakarpal értéke kisebb volt, mint -2, ismét megerősítve a brachymetacarpy-t, mint a sponastrime dysplasia jellemzőjét. Ábra 8 a kézmintázat fel-le változását szemlélteti, különösen a falangokat érinti. Betegünkben ez nem olyan hangsúlyos, mint a Cooperet al4 és a Fanconiet al esetében.6 A Camera et al7 által kapott MCPP sokkal laposabb mintát mutat, tovább támogatva a betegük eltérő állapotának valószínűségét. A pattern variability index (OZ) ebben a betegben, a Garn által leírt módszer alapján et al,a 19-et 0,51-re számítottuk. A 0,7-nél nagyobb pontszám állítólag a kéz diszmorfogenezisét jelzi; a Cooperet al4 0,73 értéket számított a beteg számára. Betegük 6 év 7 hónapos volt, a miénk 4 év 8 hónap; az életkor ezért valószínűtlen magyarázat a különbségekre, és több sponastrime dysplasia-ban szenvedő betegnél MCPP elemzésre van szükség annak érdekében, hogy értékeljék annak alkalmazását a diagnózis elősegítésében.

az igazi sponastrime diszpláziában szenvedő betegek intelligenciája normális. Számos beteg a sponastrime dysplasia7-9 eseteként valószínűleg spondyloepimetaphysealis dysplasia (SEMD) nagy ízületi diszlokációkkal (először Hall et al10 jellemzi). Úgy tűnik, hogy a Cameraet al11 által leírt két nővérnek és a verloes et al12 által leírt betegnek nincs sponastrime dysplasia vagy semd nagy ízületi diszlokációkkal. Az 1. táblázat összefoglalja és összehasonlítja az ilyen körülmények közötti eredményeket.

amint arról korábban beszámoltunk, 23 a metafizális barázdák nem kiemelkedő jellemzők a korai stádiumban, és betegünkben radiológiailag nem voltak nyilvánvalóak, amíg a gyermek majdnem 5 éves volt, így a sponastrime dysplasia nem tekinthető lehetséges diagnózisnak; valójában ezt a beteget korábban a Slaneyet al1 mutatta be a spondyloepimetaphysealis dysplasia, ekcéma és hypogammaglobulinaemia új szindrómájaként. Ezért hajlamosak vagyunk egyetérteni Langerrel et al23 akik úgy érzik, hogy kevesebb hangsúlyt kell fektetni ezekre a barázdákra, inkább a gerinc megállapításaira. Azt javasolják, hogy az állapotot “spondylometaphysealis dysplasia midface hypoplasia és depressziós orrhíd” – nak hívják. Azonban az enyhe epiphysealis rendellenességek miatt, és mivel a tankönyvekben és az adatbázisokban sponastrime dysplasia-ként van jelen, úgy érezzük, hogy a “spondyloepimetaphysealis dysplasia (SEMD), sponastrime típus” megfelelőbb kifejezés.