bizonyos neurodegeneratív rendellenességekben, például Parkinson-kórban és demenciában szenvedő betegeknél a vas túlzott felhalmozódását mutatják az agyban. Feltételezték, hogy ezek a vaslerakódások oxidatív stressz kiváltásával károsítják az idegsejteket, de nem világos, hogy ezek a betegség folyamatának okai vagy következményei.
Curtis et al. jelentés arról, hogy a felnőttkori bazális ganglionbetegségben szenvedő családban az okozati mutáció egy ferritin alegységet kódoló génben rejlik, egy fehérje, amely mind a vas tárolásában, mind méregtelenítésében működik. Hallervorden-Spatz-szindrómában szenvedő betegek vizsgálatában, egy korai kezdetű neurodegeneratív rendellenesség, Zhou et al. találja meg, hogy a bűnös gén a pantotenát-kinázt (PANK) kódolja, amely az a koenzim bioszintézisében nélkülözhetetlen szabályozó enzim. A PANK betegséggel összefüggő mutációi közvetett módon megváltoztathatják az agy vasszintjét a ciszteinszintre gyakorolt hatások révén. Ezen új betegséggének további vizsgálataira lesz szükség a vas anyagcseréjének a neurodegenerációban játszott szerepének megértéséhez. – PAK
Természet Genet. 10.1038 / ng571; 10.1038 / ng572.
