IBS knyttet til genetiske defekter i karbohydrat fordøyelse

Kilde / Avsløringer

Publisert Av:

Kilde:

Henströ m, et al. Gut. 2016; doi:10.1136/gutjnl-2016-312456.

LEGG TIL EMNE I E-POSTVARSLER

Motta en e-post når nye artikler er lagt ut på

vennligst oppgi din e-postadresse for å motta en e-post når nye artikler er lagt ut på .

Abonner

LAGT TIL E-POSTVARSLER

du har lagt til varslene dine. Du vil motta en e-post når nytt innhold er publisert.
Klikk her For Å Administrere E-Postvarsler

du har lagt til varslene dine. Du vil motta en e-post når nytt innhold er publisert.
Klikk her For Å Administrere E-Postvarsler
Tilbake Til Healio

vi kunne ikke behandle forespørselen din. Vennligst prøv igjen senere. Hvis du fortsatt har dette problemet, vennligst kontakt [email protected].
Tilbake Til Healio

Mutasjoner i genet som koder for enzymet sukrase-isomaltase, ansvarlig for fordøyelsen av små karbohydrater fra sukker og stivelse kalt disakkarider, er forbundet med økt risiko for irritabel tarmsyndrom, ifølge nyere studiedata.

disse genvarianter er kjent for å forekomme i medfødt sukrase-isomaltase mangel, en sjelden genetisk form for disakkarid malabsorpsjon som deler mange funksjoner I IBS, inkludert diare, magesmerter og oppblåsthet. Dermed representerer dette genet «en utmerket kandidat til å spille EN rolle i IBS-predisponering,» skrev forskere.

» en signifikant reduksjon i den enzymatiske aktiviteten til sukrase-isomaltase vil være kompatibel med dårlig karbohydratfordøyelse i tarmen, noe som muligens fører til malabsorpsjon og tarmsymptomer,» Sa Hassan Naim, PhD, fra institutt for fysiologisk kjemi Ved Universitetet For Veterinærmedisin I Hannover, Tyskland, i en pressemelding.

Naim Og kolleger screenet for medfødt sukrase-isomaltase mangel genvarianter og en vanlig sukrase-isomaltase polymorfisme (15Phe) i en multisenter kohort av 1,887 IBS tilfeller og kontroller Fra Sverige, Italia og USA de analyserte også foreninger mellom 15phe og IBS status, avføring frekvens og fecal mikrobiota sammensetning i 250 fag fra den generelle befolkningen.

de fant at genvarianter med medfødt sukrase-isomaltasemangel var signifikant mer vanlige hos IBS-pasienter sammenlignet med asymptomatiske kontroller (OR = 1.84) og den generelle befolkningen (OR = 1,57). I tillegg fant de at 15Phe viste redusert enzymatisk aktivitet in vitro, og var sterkt forbundet med økt risiko for IBS (OR = 1.36), spesielt diare-dominerende IBS.

Mauro D’ Amato

«våre studier viser at genetisk variasjon i genet er forbundet med predisposisjon TIL IBS,» konkluderte forskerne. «Vi oppdaget en todelt økt risiko for IBS i heterozygote bærere av kjente sjeldne CSID-mutasjoner. I tillegg oppdaget vi genetiske risikoeffekter som kan tilskrives en felles kodingsvariant, 15Phe VED SNP rs9290264, som cosegregerte MED IBS i noen berørte familier, og var assosiert med økte sykdoms odds i store multinasjonale IBS case–control kohorter og en pilot general population sample.»

«våre resultater gir begrunnelse for nye nutrigenetiske studier i IBS, med potensial for å tilpasse behandlingsalternativer basert PÅ si genotype, «Sa Mauro D’ Amato, PhD, Fra Karolinska Institutet I Sverige, i pressemeldingen. – Av Adam Leitenberger

Avsløringer: D ‘ Amato rapporterer et ubegrenset stipend fra Medical Need Europe AB delvis finansiert denne studien, og flere forskere rapporterer økonomiske forhold TIL QOL Medical.