L’angioedema ereditario è una forma genetica cronica di angioedema, un tipo di gonfiore improvviso, ma temporaneo, negli strati più profondi della pelle. Apparso per la prima volta nell’infanzia, consiste in guardoli grandi e lisci che possono svilupparsi ovunque sul corpo.
Gli episodi di gonfiore sono cronici o si verificano regolarmente per un lungo periodo di tempo, a volte una o due volte alla settimana se non trattati. Sebbene le labbra e la pelle intorno agli occhi siano i siti più comuni, anche la lingua e le membrane mucose della gola, della bocca e dell’intestino possono gonfiarsi. Questi possono essere pericolosi per la vita e possono richiedere cure mediche di emergenza.
Quando si verifica un grave gonfiore nell’intestino, l’individuo può avvertire nausea, vomito, dolore intenso o sintomi di shock. Questi possono essere scambiati per altre malattie, tra cui diverse che richiedono un intervento chirurgico. Ma i gonfiori ereditari dell’angioedema non hanno bisogno di alcun intervento poichè i gonfiori ed i sintomi accompagnatori dissiperanno da soli dopo tre-quattro giorni.
Per evitare di sottoporre il paziente a procedure chirurgiche non necessarie, che possono a loro volta innescare o peggiorare attacchi di gonfiore, è importante identificare quando gravi problemi gastrointestinali e dolore sono causati da angioedema ereditario.
Sintomi gastrointestinali
Il gonfiore gastrointestinale può verificarsi in diversi tipi di angioedema, ma è più comune nell’angioedema ereditario. Il dolore gastrointestinale, che è intenso e simile a un crampo, è presente nel 43-93% dei casi.
I gonfiori di solito compaiono sui raggi X o su altre immagini radiologiche, ma solo come pareti ispessite o sezioni allargate dell’intestino. L’intussuscezione, dove la parete dell’intestino si piega o “telescopi” su se stessa, può anche essere visibile attraverso l’imaging.
I pazienti con gonfiore gastrointestinale di solito avvertono nausea, perdita di appetito, attacchi di vomito e diarrea. Questi di solito non sono sanguinosi, anche se la diarrea sanguinolenta può anche essere presente in rari casi. La stitichezza può verificarsi se il gonfiore si trova nell’intestino inferiore o nel colon.
Gonfiore angioedema ereditario può essere presente in organi come il fegato e il pancreas, bloccando dotti e causando episodi temporanei di problemi al fegato e pancreatite.
Quando sono più gravi, gonfiori gastrointestinali o intussuscezioni causate da angioedema ereditario possono portare a shock, che può essere pericoloso per la vita. Questo, oltre a gestire il dolore intenso, richiede cure mediche di emergenza.
Angioedema ereditario rispetto ad altre malattie gastrointestinali
I sintomi gastrointestinali osservati nell’angioedema ereditario possono assomigliare ai sintomi di polipi, infiammazioni, tumori o altre escrescenze anormali. Una storia medica dettagliata e un esame fisico sono necessari per diagnosticare la corretta fonte dei sintomi gastrointestinali.
Se un paziente ha una storia familiare di angioedema ereditario, c’è una buona probabilità che i loro sintomi possano essere causati da questa condizione piuttosto che da qualcos’altro. I test genetici possono determinare se i sintomi gastrointestinali ereditari indotti da angioedema sono una possibilità.
L’angioedema ereditario è ereditato come tratto autosomico dominante ed ha una probabilità di 50 per cento di essere passato da un genitore con la circostanza ai loro bambini.
Gli esami del sangue per le proteine C1-inibitore (C1-INH), una proteina che regola l’infiammazione, si presenteranno bassi se è presente angioedema ereditario e aiuteranno a confermare la diagnosi di angioedema ereditario.
I gonfiori ereditari dell’angioedema mostreranno in radiografia come aree spesse o allargate del tratto digestivo, non come grumi solidi come veduti in tumori. Il dolore addominale causato da angioedema ereditario è anche aspecifico e non diventa più intenso quando l’addome viene premuto, a differenza dell’appendicite, per esempio.
I gonfiori spesso rispondono bene ai farmaci e ai trattamenti ereditari dell’angioedema e diminuiranno da soli entro tre o quattro giorni, a differenza di molti disturbi gastrointestinali.
Trattamento dei sintomi gastrointestinali dell ‘angioedema ereditario
L’ angioedema ereditario viene trattato con farmaci che potenziano il C1-inibitore come Haegarda, Cinryze e Kalbitor. Un altro medicinale, Firazyr, può essere usato più o meno allo stesso modo di un EpiPen per l’auto-trattamento immediato di un attacco di angioedema ereditario.
In molti casi, questi aiuteranno anche a risolvere i sintomi gastrointestinali. Ma, in rari casi in cui non lo fanno, assistenza di supporto, come fluidi per via endovenosa in un ospedale, può essere necessario fino a quando il gonfiore va giù.
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