Cifoscoliotico Sindrome di Ehlers-Danlos (kEDS) è uno dei 13 tipi di EDS, un gruppo di disturbi del tessuto connettivo. kEDS è caratterizzato da cifoscoliosi, una curvatura laterale della colonna vertebrale in combinazione con una schiena curva.
Che cosa causa kEDS?
kEDS è causato da mutazioni nel gene PLOD1 e, in casi più rari, nel gene FKBP14. Il gene PLOD1 fornisce istruzioni per costruire un enzima chiamato lisil idrossilasi 1. Questo enzima modifica alcuni aminoacidi – elementi costitutivi di una proteina-del collagene, che è essenziale per la formazione di legami incrociati di collagene. Il collagene è la proteina principale nel tessuto connettivo del corpo, fornendo forza e supporto a diversi tessuti e organi. Senza un adeguato cross-linking tra le proteine del collagene, il tessuto connettivo diventa debole, portando ai sintomi del kEDS.
Il gene FKBP14 fornisce istruzioni per costruire una proteina che aiuta altre proteine a piegarsi correttamente. La corretta piegatura è essenziale per la funzione di una proteina. Non è chiaro come le mutazioni nel gene FKBP14 causino kEDS.
Come viene ereditato kEDS?
Ogni individuo porta due copie del gene PLOD1, una dalla madre e una dal padre. La condizione si manifesta solo quando entrambe le copie del gene sono mutate. Se entrambi i genitori hanno una copia mutata del gene PLOD1, c’è una probabilità del 25% per il bambino di ereditare entrambe le copie mutate — una da ciascun genitore — e sviluppare KEDS. La probabilità di ereditare una copia mutata del gene PLOD1 è del 50%, nel qual caso non si verificano sintomi EDS. Gli individui con una copia del gene mutato sono chiamati portatori e possono potenzialmente trasmettere la malattia ai propri figli. Questo modello di ereditarietà è noto come autosomica recessiva.
Quali sono i sintomi di kEDS?
I sintomi più comuni di KEDS includono:
- comune di ipermobilità
- hyperextensible e la pelle fragile che lividi facilmente
- atipici cicatrici della pelle
- progressivo cifoscoliosi che è presente alla nascita o viene visualizzato durante il primo anno di vita
- andatura anormale
- ritardo dello sviluppo motorio
- ipotonia, o basso tono muscolare alla nascita
- visual impairment
- fragile arterie che sono inclini alle lacrime
Come kEDS diagnosi?
Il processo diagnostico comprende tipicamente una valutazione della storia medica del paziente, esami fisici e un’analisi dettagliata dei sintomi.
Campioni di urina e pelle vengono analizzati per rilevare carenze di enzimi coinvolti nel cross-linking del collagene. Un test genetico per rilevare mutazioni nel gene PLOD1 viene solitamente eseguito per confermare la diagnosi.
Come viene trattato kEDS?
Come con altri tipi di EDS, non esiste attualmente alcuna cura per kEDS. I trattamenti si concentrano sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione di gravi complicanze.
La fisioterapia può aiutare a migliorare la stabilità articolare. Può anche ridurre l’ipotonia ed essere utile per lo sviluppo motorio.
Stecche e bretelle possono fornire supporto alle articolazioni. Nei casi di cifoscoliosi grave, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.
Ultimo aggiornamento: novembre. 06, 2019
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