Esistono forme di degenerazione maculare che colpiscono bambini e giovani adulti. Questi sono diversi dalla degenerazione maculare legata all’età (AMD), in quanto le persone con AMD sono di solito di età 55 o più anziani. Inoltre, la degenerazione maculare giovanile (JMD) è spesso ereditaria, mentre l’AMD non è strettamente ereditaria.
Malattia di Stargardt
Una forma di JMD è la malattia di Stargardt, nota anche come fundus flavimaculatus. La malattia di solito inizia prima dei 20 anni, ma la perdita della vista potrebbe non essere notata fino agli anni ‘ 30. Molti pazienti perdono la visione centrale nell’intervallo 20/200, ma mantengono la loro visione periferica. Gli oculisti possono diagnosticare la malattia in base al modello caratteristico di “macchie” bianche nella retina, visibili su un esame oculare dilatato con un oftalmoscopio.
Genetica
La malattia è solitamente causata da mutazioni recessive nel gene ABCR. Se entrambi i genitori hanno una copia mutata del gene ABCR, allora un quarto dei loro figli avrà la malattia. Un paziente con malattia di Stargardt che ha due copie della mutazione recessiva del gene ABCR è improbabile che abbia colpito i bambini, a meno che il coniuge non porti anche una mutazione ABCR (che è rara). Le persone con mutazioni nel gene ABCR accumulano una sostanza chimica tossica nella retina chiamata A2E. Normalmente, ABCR limita la formazione di A2E. Ridurre l’esposizione alla luce, attraverso l’uso di occhiali da sole, può ridurre la formazione e la tossicità di A2E.
Studi clinici
Gli studi clinici per la malattia di Stargardt hanno incluso inibitori del processo dipendente dalla vitamina A nella retina mediante il quale la luce viene convertita in segnali elettrici, limitando così la formazione di A2E. Sfortunatamente, alcuni di questi trattamenti possono causare cecità notturna. Anche negli studi clinici è la terapia genica per sostituire il gene ABCR anormale. Mentre la terapia genica per le malattie della retina è molto promettente, specialmente negli studi clinici per l’amaurosi congenita di Leber, ci sono sfide tecniche per la malattia di Stargardt legate alle grandi dimensioni del gene ABCR.
Malattia di Best
Un’altra forma di degenerazione maculare giovanile è chiamata malattia di Best, chiamata anche distrofia maculare vitelliforme di Best. La malattia di solito si sviluppa nella prima decade di vita, ma non può causare sintomi fino a tardi. I sintomi includono visione centrale sfocata, distorta o mancante. Può essere diagnosticato con un esame oculare dilatato con un oftalmoscopio. La macula in persona che ha la malattia di Best in genere si presenta come un “uovo soleggiato-side-up”, che può poi scoppiare, rilasciando fluido nella macula e causando la degenerazione maculare. Ulteriori test utili sono la tomografia a coerenza ottica (OCT), che genera un’immagine della sezione trasversale della retina in pochi secondi, e l’elettroculografia (EOG), che misura il potenziale elettrico attraverso la retina.
Genetica
Il gene responsabile della malattia di Best è chiamato bestrophin, o distrofia maculare vitelliforme 2 (VMD2). Di solito, le mutazioni sono dominanti, così che i figli di un genitore affetto hanno una probabilità del 50% di contrarre la malattia. La normale funzione di bestrophin è quella di condurre ioni, come calcio e cloruro, attraverso la membrana di un tipo cellulare nella parte posteriore della retina, chiamato epitelio pigmentato retinico. I ricercatori stanno cercando di sviluppare terapie geniche e altri trattamenti basati su questa conoscenza, ma attualmente non ci sono trattamenti specifici per questa malattia.
Il rischio di AMD umida
I pazienti con malattia di Stargardt e malattia di Best possono occasionalmente sviluppare la crescita di nuovi vasi sanguigni nella macula. Queste navi possono condurre e sanguinare, simili all’AMD umida. Come con AMD, il trattamento per la crescita di nuovi vasi sanguigni e la perdita nella retina è l’iniezione con anticorpi che bloccano il fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGF). Questi trattamenti includono brolucizumab (Beovu®), aflibercept (Eylea®), ranibizumab (Lucentis®) e pegaptanib sodico (Macugen®),
Ausili per ipovisione
I pazienti che hanno perso la vista centrale possono beneficiare di ausili per ipovisione. Questi possono essere prescritti da un optometrista specializzato in ipovisione. Includono speciali lenti di ingrandimento che possono essere indossate o tenute e dispositivi elettronici in grado di ingrandire gli oggetti.
Consulenza genetica
La consulenza genetica è molto utile per capire se altri membri della famiglia sono a rischio di queste malattie. La National Society of Genetics Counselors offre una directory ricercabile di consulenti genetici negli Stati Uniti e in Canada.
Sommario
Recentemente sono stati fatti molti progressi nella comprensione della degenerazione maculare giovanile ed è probabile che saranno disponibili nuovi trattamenti.
