Background
Il mixoma intramuscolare è un tumore dei tessuti molli di origine mesenchimale, di eziologia sconosciuta. È raro, con un’incidenza tra 0,1 e 0,13 ogni 100.000 individui. L’esordio è di solito tra la quarta e la settima decade di vita, prevalentemente nelle donne (70%).1
Colpisce più frequentemente gli arti superiori (spalla e braccio), le cosce e i muscoli glutei.2 È stato anche descritto in altre regioni come il muscolo deltoide, la regione scapolare, la parete addominale o i muscoli paravertebrali, tra gli altri.
Di solito si presenta come un tumore solitario, anche se ci sono mixomi multipli che sono spesso associati ad altre entità, formando sindromi interessanti.
Lo scopo del nostro studio era quello di descrivere 2 casi clinici di mixoma intramuscolare, singolo e multiplo, guardando alla diagnosi differenziale, al trattamento e allo studio anatomopatologico. Queste premesse sono di vasta portata, poiché i mixomi possono essere confusi con lesioni maligne o possono portare a una diagnosi scadente e a un trattamento incompleto se non siamo a conoscenza della loro associazione con altri disturbi con cui formano sindromi.
Casi clinicicaso clinico 1
Una paziente di 65 anni senza storia di interesse, che si consultava con una massa glutea sinistra che si era sviluppata nel corso di diversi anni. All’esame, è stata trovata una massa rotonda, indolore e immobile di circa 12 cm all’interno della muscolatura.
L’ecografia ha descritto una lesione solida ben definita nella faccia caudale esterna del gluteo massimo, con caratteristiche di un possibile sarcoma. Non c’era alcun coinvolgimento osseo o articolare. Lo studio è stato completato con tomografia computerizzata (CAT) (Fig. 1), mostrando una massa ben definita di 8 cm×6 cm, ipodensa senza miglioramento dopo iniezione di contrasto all’interno del gluteo massimo e con risonanza magnetica nucleare (NMR) (Fig. 2), che ha confermato questi risultati.
Tomografia assiale computerizzata. Massa ben definita 8cm×6cm, ipodenso senza miglioramento dopo l’iniezione di mezzo di contrasto nel gluteo massimo.
Scansione MRI. Sequenza coronale.
È stata eseguita una biopsia incisionale della lesione che riportava un tumore mixoide senza segni di malignità. Tuttavia, poiché la sostanza mixoide e le aree di ipercellularità e ipervascolarità rendevano difficile la diagnosi differenziale con sarcomi mixoidi e poiché i test di imaging non escludevano la malignità, è stato deciso l’intervento chirurgico.
Il trattamento di scelta era la glutectomia radicale, a causa della posizione e delle dimensioni della massa (Fig. 3).
Pezzo chirurgico.
Il risultato anatomopatologico del pezzo chirurgico era un mixoma intramuscolare pseudo-incapsulato.
Sette giorni dopo l’intervento non ci sono state complicazioni e il paziente era mobile.
Caso clinico 2
Una paziente di 40 anni di sesso femminile è stata consultata con coccigodinia e dolore alla spalla sinistra, nel corso di diversi mesi, e nessuna storia personale di interesse.
All’esame fisico non sono stati riscontrati segni patologici. Sono state eseguite radiografie semplici dell’anca e del ginocchio, che erano normali. Pertanto è stato prescritto un trattamento conservativo con analgesia.
Poiché i sintomi persistevano, è stata eseguita una risonanza magnetica al ginocchio sinistro e alla schiena. A livello del bacino sono state trovate lesioni cistiche intramuscolari multiple da 14 mm a 52 mm, situate nel medio e nel massimo gluteo destro. Queste lesioni erano tra le fibre muscolari, spostandole, e non c’erano segni di infiltrazione (Fig. 4). Il ginocchio sinistro mostrava una lacerazione obliqua in cui il corpo si univa al corno posteriore del menisco interno, che poteva essere visto sul piano coronale, senza condropatia associata.
Scansione MRI. Pelvica assiale T2-ponderata.
Le caratteristiche radiologiche di queste lesioni erano compatibili con cisti idatidiche, e quindi lo studio è stato completato con una TAC e sierologia. La TAC ha confermato le lesioni cistiche intramuscolari nel muscolo gluteo destro e ha rivelato un’ulteriore piccola lesione cistica (16 mm) di contorni lisci e bordi definiti a livello del grasso mesenterico anteriore al colon ascendente ma senza contattarlo, che potrebbe essere un’altra cisti idatidica. La sierologia è risultata negativa per idatidosi.
Poiché radiologicamente le lesioni presentavano la comparsa di cisti idatidiche, il trattamento con albendazolo è stato iniziato nonostante i risultati sierologici. Tuttavia, dopo 6 mesi, il dolore del paziente è continuato e ha provato disagio nel camminare. Pertanto, l’intervento chirurgico è stato deciso per rimuovere le cisti.
Il paziente era programmato per un intervento chirurgico. E ‘ stata posizionata nella posizione del decubito laterale sinistro e le cisti sono state raggiunte tramite un’incisione longitudinale nella coscia destra. Le cisti erano intramuscolari nel gluteo massimo e nel gluteo medio e sono state rimosse con facilità (Fig. 5). Il loro aspetto macroscopico non era indicativo di cisti idatidiche (Fig. 6). Durante l’operazione è stata eseguita un’ecografia per individuare le cisti più piccole e ottenere la rimozione completa. Sono state rimosse un totale di 7 cisti.
Cisti mixoide intramuscolare.
Aspetto macroscopico delle lesioni.
Lo studio anatomopatologico ha descritto le lesioni come mixomi intramuscolari multipli nel contesto della sindrome di Mazabraud, tenendo conto che le lesioni ossee caratteristiche possono presentarsi prima dei mixomi o apparire successivamente.
Dati i risultati anatomopatologici, è stato effettuato uno studio radiologico completo per localizzare le displasie ossee, ma non sono stati riscontrati risultati patologici.
Il paziente è stato dimesso dopo 5 giorni senza complicazioni immediate e un’adeguata funzionalità dell’arto inferiore destro.
Nelle successive visite in ambulatorio, la lesione intra-addominale è stata monitorata e il paziente è stato controllato per eventuali successive displasie ossee, con ripetizione periodica di semplici raggi X.
Discussione
Il termine mixoma è stato introdotto nel 1863 da Virchow per descrivere un tumore mesenchimale, che assomiglia istologicamente al cordone ombelicale, senza altra differenziazione.3 Secondo Murphey et al., 4 i criteri istologici per la diagnosi di un mixoma furono stabiliti da Stout nel 1948, che definì il mixoma come “una vera neoplasia composta da una scarsità di cellule stellate in uno stroma mixoide sciolto di reticolina e fibre di collagene”.
Si tratta di tumori molto rari, la cui eziologia è sconosciuta, non hanno alcuna predilezione per la razza e nessun chiaro schema ereditario. L’esordio è tra la quarta e la settima decade di vita, generalmente nelle femmine.5 Questo coincide con le caratteristiche dei nostri pazienti.
I mixomi che derivano dal muscolo scheletrico sono chiamati mixomi intramuscolari e sono stati descritti da Erzinger e Weiss nel 1965.6 La posizione più comune sono i lunghi muscoli degli arti superiori (50% -60%).7 Il loro apparire nei muscoli glutei, come in uno dei nostri casi, non è insolito e questo insieme al bacino, è la seconda posizione più comune.
La forma più comune di presentazione è come una singola lesione, anche se ci sono casi di mixomi multipli che sono solitamente associati ad altre entità, formando interessanti quadri clinico-patologici.
La sindrome di Mazabraud8 è definita come l’associazione di mixomi intramuscolari multipli e displasia ossea fibrosa, che può essere mono o poli-ostotica. Nel nostro secondo caso, questa sindrome era la principale diagnosi sospetta, anche se non abbiamo identificato le lesioni ossee per la conferma definitiva. Non bisogna dimenticare che possono apparire successivamente, quindi il monitoraggio mediante raggi X è essenziale, poiché, a differenza dei mixomi, le displasie ossee fibrose possono diventare maligne. La sindrome di McCune-Albright9 è un altro disturbo da considerare. Questa condizione consiste di mixomi multipli, displasia fibrosa poliostotica, macchie café-au-lait e iperfunzione endocrina (pubertà precoce).
Si tratta di un tumore a crescita lenta, che di solito si presenta come una massa indolore, solida e mobile. Se c’è dolore, questo è causato dalla compressione delle strutture circostanti, come descritto in alcuni casi in letteratura.7
I test di imaging necessari per la diagnosi sono plain X-ray, CAT e MRI. I raggi X tendono ad essere normali, il GATTO e la risonanza magnetica mostrano risultati caratteristici, tra cui la posizione intramuscolare, i bordi dei tessuti simili al grasso e l’alto contenuto di acqua. Quindi si presenta attenuato su CAT, ipointenso nelle immagini T1-ponderate e iperintenso nelle immagini T2-ponderate.10
Si raccomanda la diagnosi istologica con aspirazione con ago sottile o biopsia a cielo aperto, prima dell’intervento chirurgico.11 Anche se, come abbiamo visto nel primo caso, questo test non è definitivo.
Il trattamento è un’ampia resezione delle lesioni. Alcuni autori preferiscono un approccio più conservativo per le piccole masse, poiché si tratta di lesioni benigne e non rimuovono una massa finché non diventa dolorosa o grande. Nel primo dei nostri pazienti abbiamo optato per un trattamento più aggressivo a causa delle dimensioni della lesione, mentre nel secondo abbiamo scelto di rimuovere le lesioni individualmente. Non ci sono articoli in letteratura che descrivono l’insorgenza di metastasi o malignità. I casi di recidiva sono dovuti all’enucleazione o alla resezione incompleta.12
Macroscopicamente, si tratta di masse morbide, ovoidi o globulari, dipendenti dal collagene e dal materiale mixoide, gelatinose, occasionalmente con spazi cistici riempiti di liquido e coperti da fasci muscolari scheletrici scheletrici o tessuto fasciale.
Citologicamente, sono caratterizzati dalla loro base mixoide e dalla scarsa e benigna cellularità. Tuttavia, dovrebbero essere differenziati da altre entità di origine mixoide, sia benigne (fascite nodulare, neurotecoma) o maligne (lyposarcoma, fibrohistiocytoma, condrosarcoma mixoide), sia da metastasi intramuscolari di adenocarcinomi mucinosi.
Conclusioni
Si tratta di un tumore mesenchimale molto raro, di eziologia sconosciuta, che compare nei muscoli lunghi degli arti superiori o del bacino. Di solito è una singola lesione, ma la presenza di lesioni multiple potrebbe suggerire parte di una sindrome. Il trattamento è un intervento chirurgico, non vi è alcun rischio di malignità e la recidiva è dovuta all’escissione incompleta della lesione. La diagnosi definitiva è anatomopatologica.
Informazioni eticheprotezione di soggetti umani e animali
Gli autori dichiarano che le procedure seguite erano conformi alle normative del comitato etico di ricerca clinica pertinente e a quelle del Codice Etico dell’Associazione Medica Mondiale (Dichiarazione di Helsinki).
Riservatezza dei dati
Gli autori dichiarano di aver seguito i protocolli del loro centro di lavoro sulla pubblicazione dei dati dei pazienti.
Diritto alla privacy e consenso informato
