Abstract
emangioendotelioma Kaposiforme (KHE) è una rara e localmente aggressivo tumore vascolare con caratteristiche istologiche simili sarcoma di Kaposi e emangioma capillare che si verificano soprattutto nei bambini e negli adolescenti. Circa 200 casi sono stati segnalati dalla sua descrizione originale nel 1993, con la stragrande maggioranza che presenta in tenera età come lesioni mal definite sollevate con una tonalità rosso-blu che coinvolge principalmente la pelle e i tessuti molli delle estremità. I casi negli adulti rimangono estremamente rari. Qui, descriviamo il caso di un 29 year-old man che ha presentato con dolore addominale progressivo per 4 mesi e segni di obstipation trovato per essere coerente con piccolo volvolo intestinale. Il paziente è stato sottoposto a laparotomia esplorativa e resezione di 55 cm di intestino tenue necrotico seguita da enteroenterostomia e anastomosi. L’esame microscopico ha rivelato che KHE coinvolge mesentere intestinale piccolo, muscularis propria e sottomucosa. Il suo recupero è stato tranquillo ed è stato dimesso dopo la stabilizzazione, optando per gestirlo in attesa con imaging addominopelvico e per monitorare lo sviluppo del fenomeno Kasabach-Merritt. A nostra conoscenza, questo rappresenta il primo caso riportato di questa entità che si presenta come ostruzione intestinale in un adulto per il quale presentiamo anche una revisione della letteratura esistente e delle possibili opzioni di trattamento.
1. Introduzione
L’emangioendotelioma kaposiforme (KHE) è una neoplasia vascolare rara e localmente aggressiva con caratteristiche istologiche simili al sarcoma di Kaposi e all’emangioma capillare che si verifica principalmente nei bambini e negli adolescenti. I rapporti negli adulti sono estremamente rari. Una vasta ricerca in PubMed utilizzando le parole chiave ” Kaposiform “e” hemangioendothelioma ” non è riuscito a rivelare eventuali segnalazioni di KHE presentare come ostruzione intestinale al di fuori della prima infanzia. Nella misura delle nostre conoscenze, questo rappresenta il primo caso riportato di questa entità che presenta come ostruzione intestinale in un adulto, una presentazione insolita in una popolazione di pazienti atipici.
2. Presentazione del caso
Un uomo obeso di 29 anni precedentemente sano di origine ispanica senza una storia medica o chirurgica passata significativa ha presentato denunce di dolore addominale epigastrico e periumbilico progressivo di durata di 4 mesi, con un’esacerbazione acuta 2 giorni prima della sua visita iniziale nella nostra istituzione. Ha anche sperimentato nausea associata ed emesi, febbri, e brividi con obstipation e nessun passaggio di flatus. Al momento del ricovero, era tachicardico e febbrile. All’esame fisico, aveva un addome disteso, che era anche diffusamente tenero alla palpazione. C’erano borborygmi udibili. La storia e l’esame fisico riguardavano l’ostruzione dell’intestino tenue.
Le indagini di laboratorio di routine erano insignificanti, ad eccezione di iponatriemia lieve e ipocloremia. Una scansione tomografica computerizzata (CT) dell’addome e del bacino con contrasto ha rivelato più anelli dilatati dell’intestino tenue nella linea mediana dell’addome superiore con ispessimento della parete intestinale, iperenancamento della mucosa e fecalizzazione di piccoli anelli intestinali che sembravano loop su se stessi, suggerendo volvolo dell’intestino tenue. L’imaging ha inoltre rivelato cambiamenti infiammatori adiacenti nel mesentere caratterizzati da arenamento di grasso, linfonodi mesenterici multipli ingranditi, pneumatosi intestinale discutibile e fluido libero nella pelvi senza evidenza di aria libera.
Il paziente è stato sottoposto a laparotomia esplorativa emergente e successiva resezione di 55 cm di intestino tenue grossolanamente necrotico seguita da enteroenterostomia primaria e anastomosi end-to-end. Un volume abbondante di liquido emorragico era presente all’interno dell’addome prima dell’eviscerazione dell’intestino tenue.
L’esame grossolano dell’intestino tenue ha mostrato sierosa marrone, scura e focalmente granulare. Il mesentere era marcatamente fermo, fibrotico e retratto focalmente la parete intestinale. Non sono state identificate perforazioni o fistole chiare. All’apertura, la mucosa era marrone ed edematosa. Le sezioni seriali attraverso il campione hanno rivelato superfici di taglio emorragiche e fibrotiche senza la presenza di una massa distinta. L’esame microscopico ha mostrato una neoplasia vascolare da lobulata a infiltrativa che coinvolge tessuto adiposo, sierosa, muscularis propria e sottomucosa (Figura 1). La neoplasia era caratterizzata da una morfologia variabile, composta da noduli di piccoli capillari contenenti globuli rossi e simili all’emangioma capillare(Figura 2 (a)) intervallati da canali vascolari ectatici di forma irregolare simili al linfangioma(Figura 2 (b)). Intervallati in tutto il tumore erano regioni cellulari composte da fascicoli sciolti di cellule fusiformi associate a globuli rossi extravasati e spazi vascolari simili a fessure, che ricordano il sarcoma di Kaposi (Figura 2(c)). Le cellule del fuso avevano nuclei ovali con cromatina vescicolare e non dimostravano atipie citologiche significative, attività mitotica o necrosi. Punteggiati in tutto il tumore erano sparse strutture glomeruloidi, presenti come noduli arrotondati di vasi associati a frammenti di globuli rossi, goccioline ialine e deposizione di emosiderina finemente granulare (Figura 2(d)), caratteristica di KHE. Le macchie immunoistochimiche hanno rivelato che le cellule tumorali erano fortemente positive per i marcatori endoteliali vascolari CD34 e CD31. D2-40 (podoplanina), un marcatore endoteliale linfatico, ha evidenziato le cellule in entrambe le aree simili all’emangioma capillare e le aree delle cellule del fuso (Figura 3). Una macchia per HHV8 era negativa, aiutando a escludere il sarcoma di Kaposi. La costellazione di caratteristiche morfologiche e immunoistochimiche era diagnostica di KHE che coinvolge mesentere intestinale piccolo, muscularis propria e sottomucosa.
(a)
(b)
(c)
d)
(a)
(b)
c)
d)
(a)
(b)
(a)
(b)
Clinicamente, il paziente aveva livelli piastrinici normali, escludendo un’associazione con coagulopatia da consumo che portava a trombocitopenia (fenomeno di Kasabach-Merritt). Non sono state riportate complicazioni durante la procedura o nell’immediato “periodo post-operatorio”, e il paziente è stato dimesso dopo la stabilizzazione e il recupero della funzione intestinale con follow-up ambulatoriale pianificato poco dopo. Al momento di questo rapporto, il paziente è stabile, senza evidenza di malattia 5 mesi dopo l’intervento chirurgico. Abbiamo scelto di gestirlo in modo atteso con scansioni TC seriali dell’addome e del bacino e di monitorare segni e sintomi che suggerirebbero lo sviluppo del fenomeno Kasabach-Merritt.
3. Discussione
L’emangioendotelioma kaposiforme (KHE) è una neoplasia vascolare rara e localmente aggressiva con caratteristiche istologiche simili a quelle del sarcoma di Kaposi (cellule endoteliali a forma di fuso e canali vascolari simili a fessure) e dell’emangioma capillare che si presenta principalmente nei bambini e negli adolescenti . Più del 50% dei casi viene diagnosticato entro il primo anno di vita . L’entità è stata descritta per la prima volta da Zukerberg et al. nel 1993, quando è stato trovato associato a trombocitopenia e coagulopatia da consumo (fenomeno di Kasabach-Merritt) . Ad oggi, circa 200 casi sono stati riportati in letteratura con la stragrande maggioranza di essi che presentano in età precoce (infanzia e periodo dell’infanzia) come lesioni mal definite sollevate con una tonalità rosso-blu che coinvolgono la pelle e i tessuti molli delle estremità, seguite dal retroperitoneo (posizione extracutanea più comune), muscolo, osso, cavità toracica, mediastino, linfonodi, testa e collo nonché organi intra-addominali . I casi negli adulti rimangono estremamente rari con 2 segnalazioni di lesioni che coinvolgono i testicoli e 2 casi che coinvolgono la cavità toracica o la gabbia .
KHE non è associato all’infezione da HHV8 come il sarcoma di Kaposi; la sua eziologia è sconosciuta . Immunoistochimicamente, le cellule del fuso sono positive per i marcatori endoteliali vascolari (CD31, CD34 e ERG) ma non per GLUT1 (che è positivo nelle cellule endoteliali dell’emangioma infantile) . L’actina della muscolatura liscia (SMA) è focalmente positiva all’interno della massa tumorale che indica la presenza di periciti. Le aree linfangiomatose a fessura che presentano una ricca configurazione dei vasi linfatici mostrano una colorazione positiva per D2-40 (podoplanina).
KHE è una neoplasia localmente aggressiva. Casi eccezionalmente rari di metastasi sono presenti in letteratura . Tuttavia, circa il 10% dei pazienti muore a causa della malattia, a causa della crescita locale o del fenomeno di Kasabach-Merritt . Fino al 70% dei pazienti con KHE sviluppa il fenomeno di Kasabach-Merritt, il cui rischio sembra essere più alto con lesioni di grandi dimensioni e lesioni congenite e con tumori localizzati nel mediastino e nel retroperitoneo .
Per quanto riguarda la gestione dei pazienti con KHE, i punti più critici da discernere sono se esiste un’associazione con il fenomeno di Kasabach-Merritt per determinare la necessità di emostasi e se la lesione è considerevole e abbastanza sintomatica da giustificare il trattamento. Le strategie vanno dall’escissione chirurgica completa (che può essere difficile dato che i margini del tumore sono spesso mal definiti) alla terapia laser e alla chemioterapia (che prevede l’uso di agenti da soli o in combinazione) se il tumore non è suscettibile di resezione . Quest’ultimo scenario di solito comporta l’uso di prednisone con aspirina aggiuntiva come trattamenti di prima linea prima di optare per regimi chemioterapici che coinvolgono vincristina, propranololo, sirolimus o interferone alfa. Altre opzioni includono anche radiazioni ed embolizzazione .
In sintesi, l’emangioendotelioma kaposiforme rappresenta un’entità estremamente rara che di solito colpisce bambini e adolescenti con solo 4 casi riportati negli adulti in letteratura. Il nostro caso di un uomo di 29 anni che presenta un’ostruzione intestinale è insolito per quanto riguarda l’età, nonché la posizione e il modello di presentazione. Una vasta ricerca di letteratura rivela un singolo caso di KHE che si presenta come ostruzione intestinale che coinvolge un ragazzo di sedici mesi, ma nessun caso di questa presentazione negli adulti era stato descritto finora. La consapevolezza di presentazioni insolite di KHE come in questo caso illustra come un intervento chirurgico tempestivo e una corretta diagnosi istopatologica possano prevenire conseguenze potenzialmente catastrofiche, vale a dire trombocitopenia e diatesi emorragica grave che richiedono emostasi urgente.
Conflitti di interesse
Gli autori dichiarano di non avere conflitti di interesse.
