Per sostenere le persone con sindrome di Down( DS), è essenziale conoscere e prevedere il numero di nati vivi di bambini con questa condizione. In questo studio, abbiamo stimato i tassi di natalità dal vivo DS sulla base della distribuzione dell’età materna e del numero di nascite nella popolazione generale, della possibilità specifica dell’età materna per una nascita dal vivo di un bambino con DS e del tasso di diagnosi/terminazione prenatale. Il numero totale di nati vivi in Giappone è sceso a meno di 1 milione in 2016 e la percentuale di donne di età pari o superiore a 35 anni ha dato alla luce sei volte. I test genetici prenatali in Giappone sono diventati gradualmente più diffusi e il 20% di tutti i casi di DS è stato diagnosticato prenatalmente nel 2016. Nel frattempo, il numero annuale previsto di nati vivi DS è rimasto stabile a circa 2.200 (22 per 10.000 nascite). Nel 2016, è stato stimato che il 70% di tutti i bambini DS sono nati da donne in età materna avanzata (AMA). Dato che il Giappone sta affrontando un tasso di natalità decrescente e una popolazione che invecchia, l’adozione della pratica dei test genetici prenatali per AMA ha bilanciato il numero di nascite DS negli ultimi 7 anni da 2010.