Il presente studio è stato destinato per segnalare l’incidenza delle più frequenti di β-talassemia (β-thal) mutazioni nel Kohat regione , il loro modello di ereditarietà dei pazienti, e che la consanguineità dei genitori. Inoltre, questo studio potrebbe fornire preziose informazioni sulle diagnosi di talassemia come la diagnosi prenatale (PND), la consulenza genetica e lo screening dei portatori per il controllo delle nascite colpite nella popolazione. Durante questo studio, 160 campioni di sangue periferico di pazienti affetti, i loro genitori e fratelli sono stati raccolti da 25 famiglie discrete con almeno un bambino che ha bisogno di trasfusioni di sangue regolari da diverse aree della regione di Kohat. le mutazioni β-talassemiche riscontrate nella popolazione sono state sottoposte a screening tramite il sistema di mutazione refrattaria all’amplificazione-reazione a catena della polimerasi (ARMS-PCR). Un totale di 320 alleli è stato valutato per la presenza di sei mutazioni β-thal. Di queste sei mutazioni β-thal, i codoni frameshift (FSC) 8/9 (+G) (HBB: c.27_28insG) sono risultati essere i più frequenti nella popolazione studiata, e più interessante, seguiti da IVS-I-5 (G>C) (HBB: c.92+5G>C) e FSC 5 (-CT) (HBB: c.17_18delCT). I risultati del presente studio mostrano differenze con i risultati precedenti di altre regioni della popolazione Pashtun, che delimita l’eterogeneità delle mutazioni trovate nell’etnia Pashtun. Queste osservazioni possono aiutare a implementare riunioni parentali sulla recidiva della malattia in futuro, screening delle mutazioni su larga scala e PND per la popolazione della regione di Kohat e anche l’intera etnia Pashtun.
