I pazienti con alcuni disturbi neurodegenerativi come il morbo di Parkinson e la demenza mostrano un eccessivo accumulo di ferro nel cervello. È stato postulato che questi depositi di ferro danneggiano i neuroni inducendo lo stress ossidativo, ma non è chiaro se siano una causa o una conseguenza del processo patologico.
Curtis et al. segnala che la mutazione causale in una famiglia con malattia dei gangli basali ad esordio adulto si trova in un gene che codifica una subunità di ferritina, una proteina che funziona sia nello stoccaggio che nella disintossicazione del ferro. In uno studio su pazienti con sindrome di Hallervorden-Spatz, un disturbo neurodegenerativo ad esordio precoce, Zhou et al. trova che il gene colpevole codifica pantotenato chinasi (PANK), un enzima regolatore essenziale nella biosintesi del coenzima A. Le mutazioni associate alla malattia in PANK potrebbero alterare i livelli di ferro nel cervello indirettamente attraverso effetti sui livelli di cisteina. Saranno necessari ulteriori studi su questi nuovi geni della malattia per comprendere il ruolo svolto dal metabolismo del ferro nella neurodegenerazione. – PAK
Natura Genet. 10.1038 / ng571; 10.1038 / ng572.
