Haplogroup L2 (mtDNA)

L2 ha cinque principali subhaplogroups: L2a, L2b, L2c, L2d e L2e. Di questi lignaggi, il più comune subclade è L2a, che si trova sia in Africa e nel Levante.

L’aplogruppo L2 è stato osservato tra gli esemplari del cimitero dell’isola di Kulubnarti, Sudan, che risalgono al periodo paleocristiano (550-800 d.C.).

Aplogruppo L2aEdit

L2a è diffuso in Africa e l’aplogruppo africano sub-sahariano più comune e ampiamente distribuito ed è anche un po ‘ frequente al 19% nelle Americhe tra i discendenti degli africani (Salas et al., 2002). L2a ha una possibile data di origine ca. 48.000 YBP.

È particolarmente abbondante in Ciad (38% del campione; 33% indifferenziato L2 tra Ciad arabi,), e nelle popolazioni non-Bantu dell’Africa orientale (Kenya, Uganda e Tanzania) al 38%. Circa il 33% in Mozambico e il 32% in Ghana.

Questa sottoclade è caratterizzata da mutazioni a 2789, 7175, 7274, 7771, 11914, 13803, 14566 e 16294. Rappresenta il 52% del totale L2 ed è l’unico sottoclade di L2 ad essere diffuso in tutta l’Africa.

L’ampia distribuzione di L2a e diversità rende difficile identificare un’origine geografica. Il puzzle principale è l’aplogruppo quasi onnipresente L2a, che potrebbe essersi diffuso a est ea ovest lungo il Corridoio del Sahel in Nord Africa dopo l’ultimo Massimo glaciale, o le origini di queste espansioni potrebbero trovarsi prima, agli inizi della successiva età della pietra 4 40.000 anni fa.

Nell’Africa orientale L2a è stato trovato il 15% nella Valle del Nilo–Nubia, il 5% degli egiziani, il 14% dei parlanti cusiti, il 15% delle persone semitiche Amhara, il 10% dei Gurage, il 6% delle persone Tigray-Tigrinya, il 13% degli etiopi e il 5% degli yemeniti.

Aplogruppo L2a appare anche in Nord Africa, con la più alta frequenza 20% Tuareg, Fulani (14%). Trovato anche tra alcuni arabi algerini, si trova al 10% tra gli arabi marocchini, alcuni berberi marocchini e berberi tunisini. (watson 1997) et al., (vigilant 1991) et al. 1991.

Nei pazienti a cui viene somministrato il farmaco stavudina per trattare l’HIV, l’aplogruppo L2a è associato a una minore probabilità di neuropatia periferica come effetto collaterale.

L’aplogruppo L2a1Edit

L2a può essere ulteriormente diviso in L2a1, ospitando la transizione a 16309 (Salas et al. 2002).

Questo subclade è osservato a frequenze variabili in Africa Occidentale, tra i Malinké, Wolof, e altri; tra i Nord Africani;nel Sahel tra gli Hausa, Fulbe, e altri; in Africa Centrale tra i Bamileke, Fali, e altri; in Sud Africa tra i Khoisan famiglia, compresi Khwe e Bantu altoparlanti; e in Africa Orientale tra i Kikuyu del Kenya.

Tutti i cladi L2 presenti in Etiopia derivano principalmente dai due sottocladi, L2a1 e L2b. L2a1 è definito dalle mutazioni a 12693, 15784 e 16309. La maggior parte delle sequenze etiopi L2a1 condividono mutazioni a nps 16189 e 16309. Tuttavia, mentre la maggior parte (26 su 33) afroamericani condividono aplogruppo L2a sequenze complete potrebbero essere suddivisi in quattro sottocladi da sostituzioni a nps L2a1e-3495, L2a1a-3918, L2a1f-5581, e L2a1i-15229. Nessuna di queste sequenze è stata osservata in campioni etiopi 16309 L2a1. (Salas 2002) et al.

L’aplogruppo L2a1 è stato osservato anche tra i Mahra (4,6%).

L’aplogruppo L2a1 è stato trovato in antichi fossili associati alla cultura neolitica pre-ceramica a Tell Halula, in Siria. Un esemplare scavato nel sito neolitico pastorale della Savana di Luxmanda in Tanzania portava anche il clade L2a1. Analisi mescolanza clustering ulteriormente indicato che l “individuo portava antenati significativi dall” antico Levante, confermando legami ancestrali tra i creatori del Neolitico pastorale Savana e il Neolitico Pre-ceramica.

Aplogruppo L2a1aEdit

La sottoclade L2a1a è definita dalle sostituzioni a 3918, 5285, 15244 e 15629. Ci sono due cluster L2a che sono ben rappresentati negli africani del sud-est, L2a1a e L2a1b, entrambi definiti da transizioni a posizioni HVS-I abbastanza stabili. Entrambi sembrano avere un’origine nell’Africa occidentale o nell’Africa nord-occidentale (come indicato dalla distribuzione di tipi corrispondenti o vicini), e hanno subito una drammatica espansione nell’Africa sud-orientale o in una popolazione ancestrale agli attuali africani sud-orientali.

I recentissimi starbursts nelle sottocladi L2a1a e L2a2 suggeriscono una firma per le espansioni Bantu, come proposto anche da Pereira et al. (2001).

L2a1a è definito da una mutazione a 16286. Il candidato fondatore di L2a1a risale a 2.700 (SE 1.200) anni fa. (Pereira et al. 2001). Tuttavia, L2a1a, come definito da una sostituzione at (np 16286) (Salas et al. 2002), è ora supportato da un marcatore di codifica-regione (np 3918) (fig. 2A) ed è stato trovato in quattro dei sei lignaggi yemeniti L2a1. L2a1a si verifica alla sua massima frequenza nel sud-est dell’Africa (Pereira et al. 2001; Salas et al. 2002). Sia il frequente aplotipo fondatore che i lignaggi derivati (con mutazione 16092) trovati tra gli yemeniti hanno corrispondenze esatte all’interno delle sequenze del Mozambico (Pereira et al. 2001; Salas et al. 2002). L2a1a si verifica anche a una frequenza minore nell’Africa nord-occidentale, tra il Maure e Bambara del Mali e della Mauritania. (Rando et al. 1998; Maca-Meyer et al. 2003)

Aplogruppo L2a1a1Edit

L2a1a1 è definito dai marcatori 6152C, 15391T, 16368C

Aplogruppo L2a1bEdit

L2a1b è definito dalle sostituzioni a 16189 e 10143. 16192 è anche comune in L2a1b e L2a1c; appare in Nord Africa in Egitto, Appare anche in Africa sud-orientale e quindi può anche essere un indicatore per l’espansione Bantu.

Aplogruppo L2a1cEdit

L2a1c condivide spesso la mutazione 16189 con L2a1b, ma ha i propri marcatori a 3010 e 6663. 16192 è anche comune in L2a1b e L2a1c; appare nell’Africa sudorientale e nell’Africa orientale. Ciò suggerisce una certa diversificazione di questo clade in situ.

Le posizioni T16209C C16301T C16354T sopra L2a1 definiscono un piccolo sotto-clade, soprannominato L2a1c da Kivisild et al. (2004, Figura 3) (vedi anche Figura 6 in Salas et al. 2002), che appare principalmente in Africa orientale (ad esempio Sudan, Nubia, Etiopia), tra il Turkana e l’Africa occidentale (ad esempio Kanuri).

Nel bacino del Ciad sono stati identificati quattro diversi tipi di L2a1c a uno o due passi mutazionali dai tipi dell’Africa orientale e occidentale. (Kivisild et al.) 2004. (citazione a pagina.9 o 443)

L’aplogruppo L2a1c1Edit

L2a1c1 ha un’origine nordafricana. È definito da marcatori 198, 930, 3308, 8604, 16086. Si osserva in Tunisia sefardita, ashkenazita, ebrei, ebrei, marocchini, egiziani, nubiani e yemeniti.

Haplogroup L2a1f

Khosian, Zambia, Madagascar

Haplogroup L2a1kEdit

L2a1k è definito dai marcatori G6722A e T12903C. È stato precedentemente descritto come un sottoclade specifico europeo L2a1a e rilevato in cechi e slovacchi.

L’aplogruppo L2a1l2aEdit

L2a1l2a è riconosciuto come un aplogruppo “specifico ashkenazita”, visto tra gli ebrei ashkenaziti con ascendenza nell’Europa centrale e orientale. È stato anche rilevato in piccolo numero in popolazioni polacche apparentemente non ebree, dove si presume provenga da mescolanza ashkenazita. Tuttavia, questo aplotipo costituisce solo una percentuale molto piccola di lignaggi mitocondriali ashkenaziti; vari studi (incluso quello di Behar) hanno posto la sua incidenza tra l ‘ 1,4–1,6%.

L’aplogruppo L2a2Edit

L2a2 è caratteristico dei Pigmei Mbuti.

Aplogruppo L2b’Cedit

L2b’c probabilmente si è evoluto circa 62.000 anni fa.

Aplogruppo L2bEdit

Questa sottoclade si trova prevalentemente in Africa occidentale, ma è diffusa in tutta l’Africa.

Aplogruppo L2cEdit

L2c è più frequente in Africa occidentale, e potrebbe essere sorto lì. Particolarmente presente in Senegal al 39%, Capo Verde 16% e Guinea-Bissau 16%.

Aplogruppo L2dEdit

L2d è più frequente in Africa occidentale, dove potrebbe essere sorto. Si trova anche in Yemen, Mozambico e Sudan.

L’aplogruppo L2eEdit

L2e (ex L2d2) è tipico dell’Africa occidentale. Si trova anche in Tunisia e tra i Mandinka della Guinea-Bissau e degli afroamericani.