L’unico modo per confermare la presenza di un cromosoma in più è un test cariotipo (pronunciato care-EE-oh-type). Un operatore sanitario prenderà un piccolo campione di sangue o pelle e lo invierà a un laboratorio, dove un tecnico ispeziona le cellule al microscopio per trovare il cromosoma in più. Un test del cariotipo mostra gli stessi risultati in qualsiasi momento della vita di una persona.
Le prove per i disordini del cromosoma, compreso KS, possono essere fatte prima della nascita. Per ottenere tessuto o liquido per questo test, una donna incinta viene sottoposta a villo corionico (pronunciato KAWR-ee-on-ik vil-uhs) campionamento o amniocentesi (am-nee-oh-sen-TEE-sis).1 Questi tipi di test prenatali comportano un piccolo rischio di aborto spontaneo e non vengono condotti di routine a meno che la donna non abbia una storia familiare di disturbi cromosomici, abbia altri problemi medici o abbia più di 35 anni di età.
Fattori che influenzano quando viene diagnosticata la KS
Poiché i sintomi possono essere lievi, alcuni maschi con KS non vengono mai diagnosticati.2
Diversi fattori influenzano se e quando si verifica una diagnosi:
- Pochi neonati e ragazzi sono testati o diagnosticati con KS.
- Sebbene i neonati negli Stati Uniti siano sottoposti a screening per alcune condizioni, non sono sottoposti a screening per XXY o altre differenze cromosomiche sessuali.
- Nell’infanzia, i sintomi possono essere sottili e trascurati facilmente. Solo circa 1 su 10 maschi con KS viene diagnosticato prima della pubertà.1
- A volte, visitare un operatore sanitario non produce una diagnosi. Alcuni sintomi, come il ritardo del discorso precoce, potrebbero essere trattati con successo senza ulteriori test per KS.
- La maggior parte delle diagnosi XXY si verificano durante la pubertà o in età adulta.
- La pubertà porta un aumento delle diagnosi in quanto alcuni maschi (oi loro genitori) si preoccupano della crescita lenta dei testicoli o dello sviluppo del seno e consultano un fornitore di assistenza sanitaria.
- Molti uomini vengono diagnosticati per la prima volta nelle cliniche della fertilità.3 Tra gli uomini che cercano aiuto per l’infertilità, circa il 15% ha KS;4
Citazioni
Citazioni aperte
- Aksglaede, L., Skakkebaek, N. E., Almstrup, K., & Juul, A. (2011). Parametri clinici e biologici in 166 ragazzi, adolescenti e adulti con sindrome di Klinefelter nonmosaica: un’esperienza di Copenaghen. Acta Pediatrica, giu; 100 (6), 793-806.
- Bojesen, A., Juul S., & Gravholt, C. H. (2003). Prevalenza prenatale e postnatale della sindrome di Klinefelter: uno studio del registro nazionale. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 88 (2), 622-626.
- Forti, G., Corona, G., Vignozzi, L., Krausz, C., & Maggi, M. (2010). La sindrome di Klinefelter: Un aggiornamento clinico e terapeutico. Sviluppo sessuale, Sep;4 (4-5), 249-258.
- Ferlin, A., Arredi, B., & Foresta, C. (2006). Cause genetiche di infertilità maschile. Tossicologia riproduttiva, agosto; 22 (2), 133-141.
