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Che cos’è la narcolessia?
Il National Institutes of Health (NIH) definisce la narcolessia come “un disturbo neurologico cronico che colpisce la capacità del cervello di controllare i cicli sonno-veglia.”Le persone colpite, anche dopo una buona notte di sonno, possono sentirsi eccessivamente assonnate per tutto il giorno. Infatti, possono addormentarsi improvvisamente senza preavviso, anche mentre svolgono attività come guidare, camminare, parlare e mangiare. Di conseguenza, la narcolessia può essere molto disturbante e può causare interferenze significative con praticamente tutte le altre sfere della vita, comprese le attività sociali e la disabilità dal lavoro.
Gli episodi di narcolessia sono a volte indicati come “attacchi di sonno”, dove un’improvvisa sensazione di estrema sonnolenza si accende rapidamente e senza preavviso.
Può essere accompagnato da improvvisa debolezza muscolare (“cataplessia”) che causa l’incapacità di una persona di muoversi. Emozioni come rabbia, pianto, paura e risate possono “innescare” un attacco di cataplessia. La “paralisi del sonno” è una forma di cataplessia e può verificarsi appena prima di addormentarsi o dopo il risveglio. Alcune persone hanno sogni vividi o allucinazioni.
A meno di 150.000 americani viene diagnosticata la narcolessia ogni anno, il che la rende una malattia rara. Può verificarsi in entrambi i sessi e può iniziare a qualsiasi età, ma più spesso prima dei 25 anni. Può durare una vita. La causa esatta della narcolessia non è nota e non esiste una cura.
Ciò che sappiamo sulla narcolessia
Sebbene la causa della narcolessia non sia nota, nei pazienti che hanno combinato narcolessia e cataplessia, il livello di ipocretina, che è una sostanza chimica nel cervello che regola il sonno REM (rapid eye-movement), è solitamente piuttosto elevato. (Tuttavia, nella narcolessia senza cataplessia, i livelli di ipocretina sono solitamente normali.)
La narcolessia può essere associata a disturbi autoimmuni, possono essere presenti fattori familiari e genetici e meno spesso una lesione cerebrale può innescare l’insorgenza della narcolessia.
La diagnosi di narcolessia
La diagnosi di narcolessia è spesso stabilita da un neurologo basato sull’esecuzione di una storia medica e di un esame fisico. Nella maggior parte dei casi, i sintomi e la presentazione medica della narcolessia rendono ovvia la diagnosi. Tuttavia, ci sono diversi test di conferma che possono essere fatti, se necessari.
Includono un polisonnogramma (PSG o studio del sonno). Il PSG è una registrazione durante la notte di attività cerebrale e muscolare, respirazione e movimenti oculari. Un PSG può aiutare a rivelare se il sonno REM si verifica all’inizio del ciclo del sonno e se i sintomi di un individuo derivano da un’altra condizione come l’apnea del sonno.
Test di latenza del sonno multiplo (MSLT). L’MSLT valuta la sonnolenza diurna misurando quanto velocemente una persona si addormenta e se entra nel sonno REM. Il giorno dopo il PSG, a un individuo viene chiesto di fare cinque brevi sonnellini separati da due ore nel corso di una giornata. Se un individuo si addormenta in meno di 8 minuti in media nei cinque sonnellini, ciò indica un’eccessiva sonnolenza diurna. Tuttavia, gli individui con narcolessia hanno anche il sonno REM inizia in modo anomalo rapidamente. Se il sonno REM avviene entro 15 minuti almeno due volte dei cinque sonnellini e lo studio del sonno la sera prima, questa è probabilmente un’anomalia causata dalla narcolessia.
Occasionalmente, un medico potrebbe voler misurare il livello di ipocretina nel fluido che circonda il cervello e il midollo spinale. Per eseguire questo test, un medico preleverà un campione del liquido cerebrospinale usando una puntura lombare (chiamata anche rubinetto spinale) e misurerà il livello di ipocretina-1. In assenza di altre gravi condizioni mediche, i bassi livelli di ipocretina-1 indicano quasi certamente la narcolessia. Tuttavia, un rubinetto spinale per prelevare il liquido cerebrospinale per il test è ovviamente un test invasivo e nella maggior parte dei pazienti, oltre che per scopi di ricerca, di solito non viene eseguito.
Trattamento
Modafinil. La linea iniziale di trattamento è solitamente uno stimolante del sistema nervoso centrale come modafinil. Modafinil è di solito prescritto prima perché è meno coinvolgente e ha meno effetti collaterali rispetto agli stimolanti più anziani. Per la maggior parte delle persone questi farmaci sono generalmente efficaci nel ridurre la sonnolenza diurna e migliorare la vigilanza.
Stimolanti simili ad anfetamine. Nei casi in cui modafinil non è efficace, i medici possono prescrivere stimolanti simili ad anfetamine come il metilfenidato per alleviare l’EDS. Tuttavia, questi farmaci devono essere attentamente monitorati perché possono avere effetti collaterali come irritabilità e nervosismo, tremore, disturbi del ritmo cardiaco e disturbi del sonno notturno. Inoltre, gli operatori sanitari dovrebbero fare attenzione quando prescrivono questi farmaci e le persone dovrebbero fare attenzione a usarli perché il potenziale di abuso è alto con qualsiasi anfetamina.
Antidepressivi. Due classi di farmaci antidepressivi si sono dimostrate efficaci nel controllo della cataplessia in molti individui: triciclici (tra cui imipramina, desipramina, clomipramina e protriptilina) e inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina e noradrenergica (tra cui venlafaxina, fluoxetina e atomoxetina). In generale, gli antidepressivi producono meno effetti avversi rispetto alle anfetamine. Tuttavia, effetti collaterali fastidiosi si verificano ancora in alcuni individui, tra cui impotenza, ipertensione e irregolarità del ritmo cardiaco.
Sodio ossibato. L’ossibato di sodio (noto anche come gamma idrossibutirrato o GHB) è stato approvato dalla Food and Drug Administration degli Stati Uniti per trattare la cataplessia e l’eccessiva sonnolenza diurna in individui con narcolessia. È un forte sedativo che deve essere assunto due volte a notte. A causa di problemi di sicurezza associati all’uso di questo farmaco, la distribuzione di sodio ossibato è strettamente limitata.
I pazienti sono anche incoraggiati ad adottare alcuni cambiamenti nello stile di vita, tra cui l’assunzione di brevi sonnellini, evitando caffeina o alcol prima di coricarsi, evitando il fumo, esercitando regolarmente e praticando tecniche di rilassamento. ID.
Mentre questi trattamenti possono essere efficaci in alcuni pazienti, spesso non lo sono. Non sono curativi e questi farmaci possono avere effetti collaterali significativi.
Prestazioni di invalidità
Per un premio di disabilità a lungo termine (LTD) benefici, ether nell’ambito del programma di sicurezza sociale (SSDI) e/o un piano di disabilità di gruppo basato sul datore di lavoro (ERISA), di solito non è la diagnosi di narcolessia stessa che è in questione, ma la documentazione su come influisce sulla capacità di una persona di
Pertanto, il medico deve documentare attentamente non solo la diagnosi di narcolessia e i sintomi che sta causando, ma anche il modo in cui tali sintomi compromettono la capacità di funzionare giorno per giorno. Le cartelle cliniche devono documentare la durata, la frequenza e l’intensità della sonnolenza diurna, eventuali fattori precipitanti e aggravanti, il tipo, il dosaggio, l’efficacia e gli effetti collaterali di qualsiasi farmaco, trattamenti, diversi dai farmaci, per il sollievo della sonnolenza diurna, qualsiasi misura utilizzata o utilizzata per alleviare la sonnolenza diurna e qualsiasi altro fattore riguardante le limitazioni funzionali dovute alla sonnolenza diurna.
È utile per lei documentare i sintomi correlati alla narcolessia tenendo un diario, che descrive la frequenza, la durata e l’intensità della sonnolenza diurna e qualsiasi altro sintomo (ad esempio cataplessia) che ha. Portando che per l’ufficio del medico per le visite in ufficio aiuterà il medico inserire queste informazioni nella vostra cartella clinica.
La sonnolenza diurna può impedirti di svolgere anche lavori sedentari (ad esempio, un lavoro da scrivania) o di rimanere “in attività” in un ambiente di lavoro competitivo. Se ci sono familiari o amici che possono fornire” testimonianza laica ” conferma della tua narcolessia e di come ti colpisce, potrebbe essere utile.
Potresti anche avere effetti collaterali dai farmaci che prendi per la narcolessia. Questi effetti collaterali possono anche compromettere la capacità di lavorare.
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