Dr. Hirschhorn è il capo di endocrinologia e il professore Concordia di Pediatria e professore di genetica presso Boston Children’s Hospital / Harvard Medical School e un membro dell’Istituto del Broad Institute. La sua ricerca si concentra sulla variazione genetica che influenza le malattie umane e i tratti quantitativi. Egli guida il consorzio gigante, che ha scoperto molte delle varianti comuni e bassa frequenza noti per essere associati con tratti antropometrici, comprese le misure di obesità e altezza. Altre aree studiate dal laboratorio includono la malattia renale diabetica, la sindrome hypermobile di Ehlers Danlos, l’anemia falciforme e i disturbi dello sviluppo sessuale. Oltre a utilizzare la genetica umana, il laboratorio sviluppa e applica metodi computazionali e sperimentali, integrando genetica, metabolomica e altri dati a livello genomico. Gli obiettivi sono di tradurre i risultati genetici in biologia sottostante e di fornire intuizioni attuabili per guidare le terapie e le misure preventive. Il laboratorio utilizza anche dati genetici per ottenere informazioni sull’evoluzione umana. Continua a vedere i pazienti, facendo lavori clinici ospedalieri e ambulatoriali in endocrinologia pediatrica.
Dr. Hirschhorn ha ricevuto il suo A. B. summa cum laude in biochimica presso l’Harvard College nel 1986 e il suo MD-PhD (in genetica, con Fred Winston) presso la Harvard Medical School nel 1995. Ha completato una borsa di studio di endocrinologia pediatrica presso l’ospedale pediatrico di Boston e una formazione post-dottorato con Eric Lander presso il Whitehead / MIT Center for Genome Research. Dr. Hirschhorn ha ricevuto numerosi premi, tra cui la Società per la Ricerca Pediatrica E. Mead Johnson Award, recentemente servito come presidente della Society for Pediatric Research, ed è membro della National Academy of Medicine.
