Lo studio Trova la Prova Che l’enuresi notturna È Ereditaria

Un team di esperti del Centro danese per la Ricerca sul Genoma a Copenaghen, le relazioni di oggi sulla rivista Nature Genetics che uno studio di 11 famiglie con una storia di disturbo ha permesso di localizzare il gene di un piccolo segmento di cromosoma 13, una delle 23 coppie di cromosomi che compongono la genetica umana blueprint.

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Anche se ci possono essere ben 10 geni nel segmento, uno-un recettore chimico del cervello chiamato HTR-2-sembra essere un buon candidato come causa di bagnare il letto, secondo il biochimico Hans Eiberg, che ha guidato il team.

La localizzazione fornirà un test genetico per la bagnatura del letto che potrebbe essere utile nel trattamento del disturbo: prove preliminari suggeriscono che i bambini la cui bagnatura del letto è di origine genetica sono i più sensibili ai farmaci progettati per fermare il problema.

La scoperta dovrebbe anche fornire rassicurazione ai genitori che temono che la bagnatura del letto derivi dalle loro stesse pratiche di educazione dei figli, da traumi emotivi nei loro figli o dalla semplice ribellione.

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“Un bambino che bagna il letto non lo fa di proposito”, ha detto Eiberg. “Molti casi di bagnare il letto sono causati da fattori genetici che sfuggono al controllo di un bambino e dei genitori.”

La scoperta è stata inaspettata da molti pediatri. “Si tratta di una sorpresa per molti perché . . . ci sono così tante cose diverse che possono causare”, ha detto il dottor Paul Horowitz del Childrens Hospital di Los Angeles.

“Mentre sospettavamo fosse ereditario, questa è la prima volta che è stato identificato un legame genetico diretto”, ha detto il dottor Marc Cendron del Dartmouth-Hitchcock Medical Center nel New Hampshire. “Questo è uno sviluppo significativo nella valutazione e nel trattamento di una condizione che colpisce molti bambini.”

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È significativo, ha aggiunto, perché ” bagnare il letto è stato spazzato sotto il tappeto per un lungo periodo. La gente sentiva che non era un grosso problema, ma vediamo ancora un sacco di pazienti che hanno significativi problemi emotivi a causa di esso. Ora abbiamo qualcosa su cui appendere il cappello . . . che ha una base biologica, non comportamentale.”

Bagnare il letto, formalmente chiamato enuresi, è comune nei bambini molto piccoli e non è considerato un problema fino all’età di 7 anni. Si stima che l ‘ 8% dei bambini di 7 anni soffra di enuresi, che si presenta in due forme, primaria e secondaria.

L’enuresi primaria, circa il 75% dei casi, colpisce i bambini che non hanno mai avuto un periodo significativo di secchezza notturna. L’enuresi secondaria, il restante 25%, descrive quei bambini che sono stati asciutti per almeno sei mesi e poi ritornano a bagnare il letto.

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I ricercatori ora credono che la maggior parte dei casi di enuresi primaria siano di origine genetica, mentre l’enuresi secondaria è causata da traumi emotivi-come il primo giorno di scuola, la nascita di un fratello o una disputa familiare-o da un problema medico, come un’infezione alla vescica.

Molti medici dicono ai genitori di non fare nulla e permettere al bambino di crescere fuori di esso. Ma questo è un errore, molti esperti ora dicono, perché solo circa il 15% dei bagnanti si riprendono spontaneamente ogni anno. “Trattare la bagnatura del letto può migliorare la fiducia e l’autostima di un bambino”, ha detto il dottor William Cromie dell’Università di Chicago. “Ci sono trattamenti sicuri ed efficaci disponibili.”

Eiberg e i suoi colleghi hanno studiato famiglie in cui molti dei bambini erano bagnanti. In una di queste famiglie, sette bambini su 11 hanno sofferto il problema. Il team ha scoperto un particolare insieme di marcatori genetici che hanno localizzato il problema in una piccola area del cromosoma 13, e ora stanno cercando il gene specifico.

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