Deformità ortopediche
Sebbene poco frequente nei giovani “nonsitters”, la scoliosi si sviluppa nella maggior parte dei pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 come conseguenza della debolezza e dell’immobilità. L’età di insorgenza è di circa 4 e 9 anni per il gruppo” sitter “e il gruppo” walker”, rispettivamente. Rimane lieve mentre il paziente è ambulatoriale e peggiora rapidamente una volta legato alla sedia a rotelle.26 Tipicamente, la scoliosi osservata nella SMA è una singola curva a forma di C che coinvolge i segmenti toracolombari prevalentemente.27 Man mano che progredisce, il sacro può essere coinvolto con conseguente obliquità pelvica.28 Spesso la scoliosi ha un decorso progressivo nonostante la debolezza non progressiva di molte forme di CM. La scoliosi peggiora la RLD, impedisce la seduta e la mobilità, provoca borsite ischhiatica, porta a dolore alla schiena e alla parete toracica e può causare perdita funzionale del braccio. Sebbene ci sia solo una debole evidenza che i plantari spinali rallentano la progressione, i plantari sono spesso raccomandati nei pazienti giovani con curve superiori a 40 gradi.29 La scoliosi peggiora a ritmi diversi nonostante il rinforzo, progredendo più velocemente (8 gradi / anno) nella SMA di tipo 1 e più lentamente (3 gradi/anno) nei casi più lievi.30 Rinforzo spinale in pazienti con SMA di tipo 1 e tipo 2 può causare una diminuzione della respirazione delle maree. Il montaggio iniziale con un tutore spinale e le successive regolazioni devono essere coordinati con l’equipe polmonare.31,32 Al fine di ridurre al minimo l’effetto sulla respirazione delle maree, i plantari spinali dovrebbero avere un ritaglio addominale per consentire movimenti liberi del diaframma.23
La correzione chirurgica della scoliosi è generalmente raccomandata una volta che la curvatura peggiora oltre i 50-60 gradi29 (vedere anche Capitolo 9). Nei pazienti con scoliosi grave, l’intervento chirurgico può avere un obiettivo palliativo di alleviare il dolore secondario agli urti sulle costole. La valutazione preoperatoria dovrebbe includere la valutazione respiratoria, neurologica e riabilitativa al fine di ottenere il miglior stato funzionale possibile. Esistono prove di effetti benefici della correzione chirurgica della scoliosi in questa popolazione. I vantaggi includono un migliore equilibrio di seduta, una migliore resistenza, 33 aspetto estetico migliorato e un maggiore senso di benessere.34 La maggior parte degli studi riporta una correzione dal 40% al 60% dell’angolo di curvatura preoperatorio.34,35 La funzione respiratoria continua a deteriorarsi dopo l’intervento chirurgico, ma il tasso di deterioramento sembra essere più lento.36 Con i progressi nella ventilazione non invasiva e nei dispositivi per la tosse assistita, la chirurgia della colonna vertebrale è relativamente sicura anche nei pazienti con SMA di tipo 1. Le complicanze più frequenti della chirurgia della colonna vertebrale includono pseudartrosi, correzione fallita, complicanze infettive e insufficienza respiratoria. Spesso l’intervento chirurgico in pazienti flessibili è preceduto dalla trazione per diminuire la curva il più possibile prima dell’intervento chirurgico. La trazione ha un effetto positivo sulla funzione respiratoria pure.35 La chirurgia della colonna vertebrale deve essere eseguita sotto monitoraggio continuo dei potenziali evocati somatosensoriali (SSEPs) per evitare disfunzioni motorie permanenti. L’approccio posteriore con fusione e strumentazione segmentale è preferito per la correzione della scoliosi neuromuscolare. Un approccio anteriore può essere necessario nei casi più gravi, ma richiede una buona funzione respiratoria.29 Harrington e Luque rod strumentazione è spesso utilizzato. La fusione al bacino è sostenuta al fine di prevenire un ulteriore peggioramento dell’obliquità pelvica. L’immobilizzazione postoperatoria può essere evitata se vengono utilizzate nuove tecniche di fissazione segmentale posteriore (fissazione a vite del peduncolo, fili sublaminari) anziché fusione posteriore e strumentazione.37 Bambini piccoli con scoliosi significativa possono beneficiare di una tecnica a doppia crescita che consente la crescita spinale mantenendo la correzione iniziale. Questo approccio può evitare successive procedure di allungamento.38
La dislocazione dell’anca è comune nei bambini nonambulatori con SMA e CM. Età di insorgenza varia con la gravità della loro debolezza, che vanno da 3 a 4 anni in nonsitters a adolescenza in sitter. Può essere unilaterale o bilaterale. I pazienti lievemente affetti possono sviluppare sublussazione dell’anca.28 Non è stata dimostrata una relazione di causalità tra obliquità pelvica e lussazione dell’anca.26 La correzione chirurgica della lussazione dell’anca non è raccomandata nei pazienti con SMA di tipo 2.39,40 C’è un alto tasso di ridislocazione dopo la correzione chirurgica nei pazienti con SMA.40,41 Il trattamento della dislocazione dell’anca in varie forme di CM non è ben studiato, con approcci sia conservativi che chirurgici. In generale, è necessaria una posizione più aggressiva nei pazienti con malattia più lieve.
Il piede torto congenito si verifica occasionalmente in pazienti con SMA geneticamente provata e in alcuni CMS.42-44 Una combinazione di colata seriale e riparazione chirurgica può essere efficace.
La deformità acquisita dell’equinovaro è frequentemente osservata nei pazienti con SMA nonambulatoria. I pazienti con SMA di tipo 3 possono sviluppare deformità equinovarus che risponde bene alle ortesi caviglia-piede.I pazienti di 28 MM hanno un’alta incidenza di deformità equinovarus, con esordio dalla nascita a 6 anni. La deformità risponde bene al trattamento con ortesi caviglia-piede ma può richiedere l’allungamento del tendine di Achille.45
Grandi contratture articolari sono spesso osservati in SMA e CM. Le articolazioni più frequentemente e gravemente coinvolte sono fianchi e ginocchia e sono direttamente correlate alla quantità di tempo trascorso seduto. Le contratture articolari degli arti superiori tendono a rimanere lievi. Una contrattura di flessione superiore a 45 gradi è considerata intrattabile. Gli esercizi di stretching e di range-of-motion passivi sono l’intervento iniziale raccomandato. Tuttavia, le stecche notturne che applicano la tensione per allungare i tendini durante il sonno possono essere molto più efficaci dell’allungamento passivo. In caso contrario, è possibile eseguire il rilascio chirurgico dei tessuti molli, tenendo presente che esiste un rischio significativo di recidiva senza rinforzo postoperatorio. L ‘ obiettivo del trattamento deve essere adattato allo stato funzionale del paziente e al potenziale di deambulazione. Poiché è improbabile che la maggior parte dei pazienti cammini in modo indipendente, gli obiettivi dovrebbero migliorare la seduta, prevenire le sublussazioni dell’anca e ridurre il dolore.
Sono state riportate fratture congenite nella SMA di tipo 1 e nella NM congenita.24 Le fratture congenite nella SMA sono secondarie all’immobilità intrauterina, sebbene studi recenti suggeriscano un ruolo intrinseco di SMN1 nel rimodellamento osseo.46 Pazienti con SMA possono avere la densità minerale ossea più bassa di tutti i pazienti neuromuscolari.Di conseguenza, i pazienti con SMA di tipo 2 e 3 hanno aumentato significativamente il rischio di fratture ossee rispetto alla popolazione generale. Le posizioni comuni per le fratture includono vertebre, femore (con un rischio relativo di 15,1 rispetto alla popolazione generale), parte inferiore della gamba e del braccio. Circa un quinto delle fratture provoca perdita di funzionalità. Il principale predittore della frattura è l’uso di una sedia a rotelle, coerente con l’importanza della deambulazione per la salute delle ossa.48 Fratture frequenti sono state osservate in pazienti con MM, 45 NM, 24 e altre forme di CM.
Le scansioni a raggi X a doppia energia possono essere utili per la valutazione della densità minerale ossea e l’identificazione di pazienti a rischio di fratture.47 Tuttavia, ci sono ancora problemi da risolvere per quanto riguarda la validità di questo test nei pazienti con SMA. Il mantenimento della deambulazione è probabilmente il fattore più importante nella prevenzione delle fratture ossee e il monitoraggio dell’assunzione di calcio e vitamina D nella dieta è importante.
