Linda e Lou Pelletier hanno portato la loro figlia all’ospedale pediatrico di Boston l’anno scorso. Stavano cercando un gastroenterologo per aiutare con la malattia mitocondriale di Justina di 14 anni, una malattia rara che causa sintomi diffusi e non specifici. Justina Pelletier non ha mai visto uno specialista GI, però. Invece, è diventata ufficialmente un reparto dello stato la scorsa settimana.
I medici di Boston Children’s hanno concluso che Justina non aveva una malattia mitocondriale. Credevano che i suoi sintomi fossero il risultato di stress psicologico, causato in parte dai suoi genitori. Hanno accusato i Pellettieri di sottoporre Justina a trattamenti medici pericolosi e non necessari. Quando l’ospedale fece una petizione allo stato per prendere la custodia, il Boston Globe raccolse la storia e dipinse un quadro poco lusinghiero sia del governo statale che dei medici del Boston Children’s Hospital.
È facile arrabbiarsi per questo scenario—e ci sono alcune cose preoccupanti sul modo in cui il conflitto è stato gestito—ma i medici di Boston Children’s meritano una difesa. Innanzitutto, stiamo essenzialmente ascoltando solo un lato della storia di Justina Pelletier. Neil Swidey e Patricia Wen, i giornalisti che coprono la storia per il Boston Globe, hanno fatto un lavoro di segnalazione ammirevole, ma gli ospedali non possono dire molto sui loro pazienti. Linda e Lou Pelletier sembrano aver fornito molte delle informazioni di Wen e Swidey. In secondo luogo, la scienza è complicata. La malattia mitocondriale (la diagnosi originale di Justina Pelletier) e l’abuso di bambini medici (la diagnosi dei bambini di Boston) possono sembrare estremamente simili. Entrambi possono essere mortali se non trattati correttamente.
La malattia mitocondriale è una vasta categoria di disturbi causati da difetti nel modo in cui l’energia viene prodotta all’interno delle cellule. La malattia può manifestarsi quasi ovunque nel corpo e i sintomi variano ampiamente tra i pazienti. I sintomi più comuni sono neurologici, perché il sistema nervoso richiede una grande quantità di energia. Debolezza, riflessi poveri, svenimenti e mal di testa sono sintomi classici della malattia mitocondriale, ma anche quelli si verificano solo nel 45 per cento dei malati. Disturbi epatici, ritmi cardiaci anormali e insufficienza renale sono anche sintomi documentati.
Justina Pelletier ha mostrato alcuni dei sintomi associati alla malattia mitocondriale. Il suo discorso era a volte confuso, aveva difficoltà a camminare anche per brevi distanze e aveva gravi problemi digestivi. Anche a sua sorella era stata diagnosticata la malattia. Sulla base di rapporti dei media, un disturbo mitocondriale sembra una spiegazione plausibile.
“Mito”, tuttavia, è incredibilmente difficile da diagnosticare definitivamente. Debolezza e mal di testa sono sintomatici di centinaia di malattie. Anche se combinato con stanchezza cronica o cattiva digestione, l’elenco delle possibili cause rimane lungo. Nessun singolo test si è dimostrato efficace sia nel rilevare la malattia mitocondriale che nell’escluderla. È anche raro: si ritiene che la malattia mitocondriale si verifichi in circa uno su 8.000 bambini.
I medici di Boston Children’s che hanno respinto la diagnosi di malattia mitocondriale di Justina hanno identificato due bandiere rosse. In primo luogo, molti medici che tentano di diagnosticare il disturbo cercano un accumulo di mitocondri nelle membrane cellulari dei muscoli scheletrici. Questo risultato è spesso chiamato il ” segno distintivo dei disturbi mitocondriali.”I rapporti dei media suggeriscono che Mark Korson, il medico di Pelletier al Tufts Medical Center, ha rifiutato di fare una biopsia muscolare prima di diagnosticarla con malattia mitocondriale. Inoltre, i medici del Boston Children’s hanno sottolineato che i livelli di Pelletier di aminoacidi plasmatici e altri marcatori ematici comuni della malattia mitocondriale apparivano normali.
Questo non significa che la diagnosi di Korson fosse sbagliata. I pazienti con malattia mitocondriale hanno estrema difficoltà con il dolore e gestiscono male l’anestesia, quindi alcuni medici evitano le biopsie muscolari. E non tutti i disturbi mitocondriali si manifestano negli esami del sangue. Tuttavia, i medici del Boston Children’s erano sospettosi.
Erano anche consapevoli che c’è un altro, più sinistro, problema con la malattia mitocondriale: la diagnosi è talvolta usata come copertura per l’abuso di bambini medici. Chiamato anche Münchausen, o ipocondria, per procura, l’abuso di bambini medici è la pratica genitoriale di sottoporre i bambini a cure mediche inutili e pericolose. I genitori vanno da un medico all’altro, insoddisfatti quando il medico non riesce a produrre una diagnosi significativa, profonda o rara. I bambini abusati dal punto di vista medico hanno di solito subito diverse procedure, alcune delle quali rischiose. Mostrano segni di ansia che si attenuano quando il genitore è assente. Uno studio del 2011 sui casi di abuso di bambini medici pubblicato sulla rivista Pediatrics ha suggerito che molti tossicodipendenti medici cercano una diagnosi di malattia mitocondriale, in parte perché garantisce un lungo periodo di pesante coinvolgimento con il sistema medico. Sebbene la dimensione del campione dello studio fosse piccola, i numeri sono ancora profondamente preoccupanti: più della metà dei bambini sottoposti a abusi medici sui bambini era stata testata per la malattia mitocondriale.
Proprio come Justina Pelletier ha mostrato alcuni sintomi coerenti con la malattia mitocondriale, il suo caso ha anche alcune delle caratteristiche di abuso di bambini medici. Una delle sue principali lamentele era problemi digestivi, il sintomo più comune tra i bambini maltrattati dal medico. Aveva passato attraverso procedure chirurgiche estreme, tra cui il posizionamento di un porto permanente nella sua pancia per lavare il suo tratto digestivo. I suoi genitori si erano impegnati nello shopping medico, e gli esperti del Boston Children’s sentivano che lo stato emotivo di Justina migliorava quando sua madre lasciava la stanza.
Mark Korson, il medico Tufts che ha diagnosticato Justina Pelletier con disturbo mitocondriale, ha criticato i medici di Boston Children’s per diversi motivi. Primo, egli sostiene che non ci sono test oggettivi per la diagnosi che hanno fatto, che non rappresenta altro che una “ipotesi migliore.”Abbastanza vero, ma Boston Children’s potrebbe lanciare un’accusa simile contro di lui, soprattutto considerando che apparentemente ha rifiutato di usare uno dei pochi test diagnostici disponibili per la malattia mitocondriale.
Korson accusa anche i bambini di Boston di prendere misure estreme: “egli squadra ha chiesto che Justina essere rimosso dalla casa e severe restrizioni imposte al contatto con i suoi genitori. Questo rappresenta l’intervento più grave e intrusivo che un paziente possa subire.”Questa affermazione è discutibile, per non dire altro. Separare un bambino dai suoi genitori, anche se certamente traumatico, è facilmente reversibile e non comporta alcun rischio di morte. L’installazione di una porta permanente comporta un rischio chirurgico significativo e tali porte spesso si infettano.
I medici di Boston Children’s avevano poche opzioni se credevano davvero nella loro diagnosi. Proprio come il trattamento per mal di gola è antibiotici, il trattamento per l’abuso di bambini medico sta separando un bambino dai suoi genitori. Mandare a casa Justina Pelletier avrebbe rappresentato il culmine dell’irresponsabilità se la loro diagnosi fosse corretta. Un bambino su 10 che subisce abusi medici alla fine muore per mano del genitore.
Nuove tecnologie stanno arrivando sul mercato che dovrebbero migliorare la diagnosi della malattia mitocondriale. Courtagen Life Sciences ha recentemente rilasciato un test che esamina tutti i geni che governano la funzione mitocondriale. Il test, tuttavia, è costoso e non ancora diffuso. Speriamo che i miglioramenti nella diagnosi smusseranno il potere della malattia come arma di abuso medico.
Linda e Lou Pelletier potrebbero essere le vittime innocenti di un ospedale onnipotente che ha seguito una diagnosi errata alla sua fine dolorosa e dannosa. O forse sono persone malate che hanno torturato la loro figlia con procedure mediche inutili. Potrebbero anche essere entrambi-i genitori di bambini con malattia mitocondriale spesso soffrono dello stesso disturbo, che può causare problemi emotivi e psichiatrici, tra cui in alcuni casi Münchausen. Potrebbe volerci molto tempo prima di sapere chi aveva ragione in questo caso. Anche allora, potrebbe essere sbagliato assegnare la colpa.
