Sir,
I tumori di Koenen sono una caratteristica patognomica e uno dei principali criteri di Gomez del complesso di sclerosi tuberosa (TSC) e di solito compaiono dopo la pubertà fino al 50% dei pazienti con TSC. Riportiamo una presentazione non comune di più tumori Koenen in una femmina di età compresa tra 45 anni, che colpisce tutte le unghie delle dita e dei piedi che erano più grandi in termini di dimensioni e morfologicamente simile verruca periunguale.
Tuberous sclerosis complex, il nome preferito per la condizione precedentemente nota come sclerosi tuberosa, è una genodermatosi autosomica dominante, che si presenta classicamente come angiofibromi facciali, patch di shagreen, fibromi periunguali e macule bianche a foglia di cenere. Convulsioni, ritardo mentale, amartomi retinici, noduli subependimali e amartomi degli organi interni sono associazioni comuni. I tumori di Koenen sono fibromi periunguali o subunguali che appaiono come rossastri a color carne, lisci, morbidi a papule sode e noduli che emergono dalle pieghe delle unghie. Di solito sono lunghi 5-10 mm, ma possono essere molto grandi. Questa può essere l’unica anomalia clinicamente evidente. Nel 50% dei casi di TSC, appare ad un’età compresa tra 12 e 14 anni e aumenta progressivamente in dimensioni e numero con l’età. I tumori a volte diventano ipercheratotici, simili al fibrokeratoma. Istologicamente, i tumori di Koenen sono caratterizzati da fibrosi con fili a forma di stella di fibroblasti e collagene denso con numerosi vasi sanguigni ectatici. I tumori multipli di Koenen, che colpiscono tutte le dita e le unghie dei piedi, con una dimensione più grande e morfologicamente simile alla verruca periunguale, non sono stati segnalati in precedenza.
Una donna di 45 anni ci ha presentato lamentele di lesioni carnose dalle pieghe delle unghie che colpiscono tutte le dita delle mani e delle unghie dei piedi, a partire dai 25 anni di età. Una delle grandi lesioni del dito medio destro era diventata ulcerata da 6 mesi . All’esame, era clinicamente simile a tumori Koenen periunguali con cambiamenti verrucosi sulla superficie. La storia ha rivelato caratteristiche di adenoma sebaceum (angiofibroma facciale) sul viso fin dall’infanzia . Non c’erano altre anomalie sistemiche. Tutte le unghie erano distrofiche. Non c’erano precedenti di convulsioni. I test di routine come emogramma, urina e feci erano entro i limiti normali. USG dell’addome e del bacino e radiografia del torace erano normali. La TAC non è stata eseguita in quanto il paziente è stato perso per il follow-up. Non c’era storia familiare di lesione cutanea simile. Sull’istopatologia, le lesioni hanno rivelato un vaso sanguigno dilatato circondato da proliferazione fibroblastica, che sono caratteristiche dell’angiofibroma .
Tumori multipli di Koenen che colpiscono tutte le dita e le unghie dei piedi
Ademona sebaceum sul viso
Vaso sanguigno dilatato circondato da proliferazione fibroblastica (macchia H ed E, 10×)
TSC è una genodermatosi autosomica dominante (MIM 191100). Bournville, un neurologo francese, descrisse la sclerosi tuberosa (TS) nel 1880. Sherlock ha coniato il termine ormai obsoleto “epiloia” che indica la triade clinica diagnostica di epilessia, bassa intelligenza e adenoma sebaceum. Osborne et al. hanno stimato che l’incidenza di nascita può essere nella regione di 1 in 5800, che rende TSC uno dei più comuni disturbi genetici singoli. L’ereditarietà è evidente in circa un terzo dei casi segnalati, i restanti sono attribuiti alla mutazione genetica. La metà delle famiglie di TSC è collegata al cromosoma 9q34 con la tuberina della proteina di attività del soppressore del tumore (TSC1) e l’altra metà al cromosoma 16p13 con l’amartina della proteina di attività del soppressore del tumore (TSC2).
Nel 1908, Vogt descrisse la triade classica di adenoma sebaceum, epilessia e ritardo mentale come criteri diagnostici del TSC. Ma la triade non è presente in tutti i casi. Ora-a-giorni, TSC è diagnosticata dalla presenza di due caratteristiche principali o una maggiore e due caratteristiche minori dei criteri clinici sviluppati da Gomez e rivisto da Osborne.
