Quali sono i trattamenti per i sintomi della sindrome di Klinefelter (KS)?

È importante ricordare che poiché i sintomi possono essere lievi, molti maschi con KS non vengono mai diagnosticati o trattati.1

Quanto prima nella vita vengono riconosciuti e trattati i sintomi di KS, tanto più è probabile che i sintomi possano essere ridotti o eliminati.2 È particolarmente utile iniziare il trattamento entro la pubertà precoce. La pubertà è un momento di rapido cambiamento fisico e psicologico e il trattamento può limitare con successo i sintomi. Tuttavia, il trattamento può portare benefici a qualsiasi età.

Il tipo di trattamento necessario dipende dal tipo di sintomi da trattare.

Trattamento dei sintomi fisici
Trattamento dei sintomi linguistici e di apprendimento
Trattamento dei sintomi sociali e comportamentali

Trattamento dei sintomi fisici

Trattamento per Testosterone3 basso

Circa la metà dei cromosomi maschi XXY hanno bassi livelli di testosterone.4 Questi livelli possono essere sollevati prendendo testosterone supplementare. Il trattamento con Testosterone può:

• Migliorare la massa muscolare
• Approfondire la voce
• Promuovere la crescita di capelli viso e corpo
• Aiutare gli organi riproduttivi di maturare
• Costruire e mantenere la resistenza ossea e prevenire l’osteoporosi negli anni successivi
• Producono un aspetto maschile, che può anche contribuire ad alleviare l’ansia e la depressione
• aumenta la messa a fuoco e l’attenzione

  Ci sono diversi modi per prendere il testosterone:

• Iniezioni o scatti, ogni 2 per 3 settimane
• Pillole
• Attraverso la pelle, chiamato anche transdermico (pronunciato tranz-DERM-ul); i metodi attuali sono portatori di una pezza di testosterone o sfregamento testosterone gel sulla pelle

Maschi tenendo il trattamento con testosterone dovrebbe lavorare a stretto contatto con un endocrinologo (pronunciato it-doe-kren-PUNTERUOLO-oh-jist), un medico che si specializza nel ormoni e le loro funzioni, per garantire il miglior risultato dal testosterone terapia. Per informazioni su come trovare un endocrinologo, vedere la sezione Risorse e pubblicazioni.

La terapia con testosterone è giusta per ogni maschio XXY?

Non tutti i maschi con condizione XXY beneficiano della terapia con testosterone.

Per i maschi il cui livello di testosterone è basso al normale, i benefici dell’assunzione di testosterone sono meno chiari rispetto a quando il testosterone è molto basso. Gli effetti collaterali, sebbene generalmente lievi, possono includere acne, eruzioni cutanee da cerotti o gel, problemi respiratori (specialmente durante il sonno) e maggiore rischio di ingrossamento della ghiandola prostatica o cancro alla prostata in età avanzata. Inoltre, l’integrazione di testosterone non aumenterà le dimensioni dei testicoli, diminuirà la crescita del seno o correggerà l’infertilità.

Sebbene la maggior parte dei ragazzi con KS cresca fino a vivere come maschi, alcuni sviluppano identità di genere atipiche. Per questi maschi, il testosterone supplementare non può essere adatto. L’identità di genere deve essere discussa con specialisti sanitari prima di iniziare il trattamento.5

Trattamento per il seno allargato

Non esiste un trattamento farmacologico approvato per questa condizione di tessuto mammario troppo sviluppato, chiamata ginecomastia. Alcuni operatori sanitari raccomandano un intervento chirurgico-chiamato mastectomia (pronunciato ma-STEK-tuh-mee)—per rimuovere o ridurre il seno dei maschi XXY.

Quando gli uomini adulti hanno il seno, sono a più alto rischio di cancro al seno rispetto ad altri uomini e devono essere controllati regolarmente per questa condizione. La mastectomia riduce il rischio di cancro e può ridurre lo stress sociale associato ai maschi XXY che hanno seni allargati.

Poiché si tratta di una procedura chirurgica, la mastectomia comporta una varietà di rischi. I maschi XXY che stanno pensando alla mastectomia dovrebbero discutere tutti i rischi e i benefici con il loro fornitore di assistenza sanitaria.

Trattamento per l’infertilità

Tra il 95% e il 99% degli uomini XXY sono sterili perché non producono abbastanza sperma per fecondare un ovulo in modo naturale. Ma lo sperma si trova in oltre il 50% degli uomini con KS.6

I progressi nella tecnologia riproduttiva assistiva (ART) hanno reso possibile per alcuni uomini con KS concepire. Un tipo di ARTE, chiamato estrazione dello sperma testicolare con iniezione intracitoplasmatica (pronunciata in-trah-sigh-toe-PLAZ-mick) di sperma (TESE-ICSI), ha dimostrato successo per i maschi XXY. Per questa procedura, un chirurgo rimuove lo sperma dai testicoli e inserisce uno sperma in un uovo.

Come tutte le ART, TESE-ICSI comporta rischi e benefici. Ad esempio, è possibile che il figlio risultante possa avere la condizione XXY. Inoltre, la procedura è costosa e spesso non è coperta da piani di assicurazione sanitaria. È importante sottolineare che non vi è alcuna garanzia che la procedura funzionerà.

Recenti studi suggeriscono che la raccolta di sperma da adolescenti maschi XXY e il congelamento dello sperma fino a tardi potrebbe causare più gravidanze durante i successivi trattamenti di fertilità.7,8 Questo perché anche se i maschi XXY possono fare alcuni spermatozoi sani durante la pubertà, questo diventa più difficile quando lasciano l’adolescenza ed entrano nell’età adulta.

Trattamento dei sintomi del linguaggio e dell’apprendimento

Alcuni, ma non tutti, bambini con KS hanno ritardi nello sviluppo del linguaggio e nell’apprendimento. Potrebbero essere lenti a imparare a parlare, leggere e scrivere e potrebbero avere difficoltà a elaborare ciò che sentono. Ma vari interventi, come la logopedia e l’assistenza educativa, possono aiutare a ridurre e persino eliminare queste difficoltà. Il trattamento precedente inizia, migliori sono i risultati.

I genitori potrebbero dover portare questi tipi di problemi all’attenzione dell’insegnante. Poiché questi ragazzi possono essere tranquilli e cooperativi in classe, gli insegnanti potrebbero non notare la necessità di aiuto.

Ragazzi e uomini con KS possono beneficiare visitando terapeuti che sono esperti in settori quali il coordinamento, abilità sociali, e coping. XXY maschi potrebbero beneficiare di uno o tutti i seguenti:

• I fisioterapisti progettano attività ed esercizi per costruire capacità motorie e forza e per migliorare il controllo muscolare, la postura e l’equilibrio.
• I terapeuti occupazionali aiutano a costruire le competenze necessarie per il funzionamento quotidiano, come le abilità sociali e di gioco, le abilità di interazione e conversazione e le abilità di lavoro o di carriera che corrispondono agli interessi e alle abilità.
• I terapeuti comportamentali aiutano con specifiche abilità sociali, come chiedere ad altri bambini di giocare e iniziare conversazioni. Essi possono anche insegnare modi produttivi di gestire la frustrazione, timidezza, rabbia, e altre emozioni che possono derivare da sentirsi “diverso.”
• Terapisti o consulenti per la salute mentale aiutano i maschi con KS a trovare modi per affrontare sentimenti di tristezza, depressione, insicurezza e bassa autostima. Possono anche aiutare con problemi di abuso di sostanze. Questi professionisti possono anche aiutare le famiglie ad affrontare le emozioni di avere un figlio con KS.
• I terapeuti familiari forniscono consulenza a un uomo con KS, il suo coniuge, partner o famiglia. Possono aiutare a identificare i problemi di relazione e aiutare i pazienti a sviluppare capacità di comunicazione e comprendere i bisogni di altre persone.

I genitori di maschi XXY hanno anche menzionato che prendere parte ad attività fisiche a livelli bassi, come karate, nuoto, tennis e golf, erano utili per migliorare le capacità motorie, la coordinazione e la fiducia.

Per quanto riguarda l’istruzione, alcuni ragazzi con KS si qualificheranno per ricevere servizi di bisogni speciali sponsorizzati dallo stato per affrontare i loro sintomi di sviluppo e apprendimento. Ma, poiché questi sintomi possono essere lievi, molti maschi XXY non potranno beneficiare di questi servizi. Le famiglie possono contattare un funzionario del distretto scolastico locale o un coordinatore dell’istruzione speciale per saperne di più sul fatto che i maschi XXY possano ricevere i seguenti servizi gratuiti:

• Il programma di intervento precoce per neonati e bambini con disabilità è richiesto da due leggi nazionali, l’Individuals with Disabilities and Education Improvement Act (IDEIA) e l’Individuals with Disabilities Education Act (IDEA). Ogni stato gestisce programmi speciali per i bambini dalla nascita all’età di 3 anni, aiutandoli a svilupparsi in aree come il comportamento, lo sviluppo, la comunicazione e il gioco sociale.
• Un piano educativo individualizzato (IEP) per la scuola è creato e gestito da un team di persone, a partire dai genitori e inclusi insegnanti e psicologi scolastici. Il team lavora insieme per progettare un IEP con specifici obiettivi accademici, comunicativi, motori, di apprendimento, funzionali e di socializzazione, in base alle esigenze educative del bambino e ai sintomi specifici.

Trattamento dei sintomi sociali e comportamentali

Molti dei professionisti e dei metodi per il trattamento dei sintomi dell’apprendimento e del linguaggio della condizione XXY sono simili o uguali a quelli utilizzati per affrontare i sintomi sociali e comportamentali.

Ad esempio, i ragazzi con KS potrebbero aver bisogno di aiuto con le abilità sociali e interagire in gruppo. I terapeuti occupazionali o comportamentali potrebbero essere in grado di aiutare con queste abilità. Alcuni distretti scolastici e centri sanitari potrebbero anche offrire questi tipi di programmi di abilità di costruzione o classi.

Nell’adolescenza, sintomi come la mancanza di peli sul corpo potrebbero rendere i maschi XXY a disagio a scuola o in altri contesti sociali, e questo disagio può portare a depressione, abuso di sostanze e problemi comportamentali o “agire.”Potrebbero anche avere domande sulla loro mascolinità o identità di genere.9 In questi casi, consultare uno psicologo, un consulente o uno psichiatra può essere utile.

Contrariamente ai risultati della ricerca pubblicati decenni fa, la ricerca attuale mostra che i maschi XXY non hanno più probabilità di altri maschi di avere gravi disturbi psichiatrici o di mettersi nei guai con la legge.10