La sindrome da insulino-resistenza di tipo A è una malattia rara caratterizzata da grave insulino-resistenza, una condizione in cui i tessuti e gli organi del corpo non rispondono correttamente all’insulina ormonale. L’insulina normalmente aiuta a regolare i livelli di zucchero nel sangue controllando quanto zucchero (sotto forma di glucosio)
viene passato dal flusso sanguigno nelle cellule per essere utilizzato come energia. Nelle persone con sindrome da insulino-resistenza di tipo A, la resistenza all’insulina altera la regolazione dello zucchero nel sangue e alla fine porta a una condizione chiamata diabete mellito, in cui i livelli di zucchero nel sangue possono diventare pericolosamente alti.
La grave insulino-resistenza è alla base anche degli altri segni e sintomi della sindrome da insulino-resistenza di tipo A. Nelle femmine colpite, le principali caratteristiche della condizione diventano evidenti nell’adolescenza. Molte donne colpite non iniziano le mestruazioni all’età di 16 anni (amenorrea primaria) o i loro periodi possono essere leggeri e irregolari (oligomenorrea). Sviluppano cisti sulle ovaie e eccessiva crescita dei peli corporei (irsutismo). Le femmine più colpite sviluppano anche una condizione della pelle chiamata acanthosis nigricans, in cui la pelle nelle pieghe e nelle pieghe del corpo diventa spessa, scura e vellutata. A differenza della maggior parte delle persone con insulino-resistenza, le femmine con sindrome da insulino-resistenza di tipo A di solito non sono sovrappeso.
Le caratteristiche della sindrome da insulino-resistenza di tipo A sono più sottili nei maschi affetti. Alcuni maschi hanno un basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia) come unico segno; altri possono anche avere acantosi nigricans. In molti casi, i maschi con questa condizione vengono a cure mediche solo quando sviluppano il diabete mellito in età adulta.
La sindrome da insulino-resistenza di tipo A fa parte di un gruppo di condizioni correlate descritte come sindromi da insulino-resistenza gravi ereditarie. Questi disturbi, che includono anche la sindrome di Donohue e la sindrome di Rabson-Mendenhall, sono considerati parte di uno spettro. La sindrome da insulino-resistenza di tipo A rappresenta l’estremità più mite dello spettro: le sue caratteristiche spesso non diventano evidenti fino alla pubertà o più tardi, e generalmente non è pericolosa per la vita.
