La sindrome di Kindler è un tipo raro di epidermolisi bollosa, che è un gruppo di condizioni genetiche che causano la pelle ad essere molto fragile e a blister facilmente.
Fin dalla prima infanzia, le persone con sindrome di Kindler hanno vesciche cutanee, in particolare sul dorso delle mani e sulla parte superiore dei piedi. Le vesciche si verificano meno frequentemente nel tempo, anche se ripetute vesciche sulle mani possono causare cicatrici che fonde la pelle tra le dita e tra le dita dei piedi. Gli individui affetti sviluppano anche una pelle sottile e cartacea che inizia sulle mani e sui piedi e successivamente colpisce altre parti del corpo. Altre anomalie cutanee che si verificano con la sindrome di Kindler includono cambiamenti irregolari nella colorazione della pelle e piccoli gruppi di vasi sanguigni appena sotto la pelle (telangiectasi), una combinazione nota come poikiloderma. In alcuni individui affetti, la pelle dei palmi delle mani e delle piante dei piedi si ispessisce e si indurisce (ipercheratosi
). La sindrome di Kindler può anche indurre facilmente le persone ad essere altamente sensibili ai raggi ultravioletti (UV) del sole e alle scottature.
La sindrome di Kindler può anche influenzare il rivestimento umido (mucose) della bocca, degli occhi, dell’esofago, dell’intestino, dei genitali e del sistema urinario, causando che questi tessuti siano molto fragili e facilmente danneggiati. Gli individui affetti comunemente sviluppano gravi malattie gengivali che possono portare alla perdita precoce dei denti. I tessuti umidi che rivestono le palpebre e la parte bianca degli occhi (la congiuntiva) possono infiammarsi (congiuntivite) e il danno alla copertura esterna chiara dell’occhio (la cornea) può influenzare la visione. Restringimento (stenosi) dell’esofago, che è il tubo che trasporta il cibo dalla bocca allo stomaco, causa difficoltà con la deglutizione che peggiora nel tempo. Alcuni individui affetti sviluppano problemi di salute legati all’infiammazione del colon (colite) o danni alla mucosa nella vagina, all’ano o al tubo che trasporta l’urina dalla vescica fuori dal corpo (l’uretra).
La sindrome di Kindler aumenta il rischio di sviluppare una forma di cancro chiamata carcinoma a cellule squamose. Questo tipo di cancro deriva dalle cellule squamose, che si trovano nello strato esterno della pelle (l’epidermide) e nelle mucose. Nelle persone con sindrome di Kindler, il carcinoma a cellule squamose si verifica più spesso sulla pelle, sulle labbra e sul rivestimento della bocca (mucosa orale).
