Sindrome di Klinefelter: esami e diagnosi
A causa dei sintomi lievi durante l’infanzia, la sindrome di Klinefelter viene spesso diagnosticata solo durante la pubertà e talvolta anche con assenza di figli indesiderata in età adulta.
Al momento della coscrizione, gli uomini colpiti erano evidenti nel cosiddetto radunamento da un piccolo volume testicolare. Al giorno d’oggi, la sindrome di Klinefelter viene diagnosticata principalmente durante l’esame preventivo degli adolescenti presso il pediatra, il J1. A seconda dell’età, il trattamento viene effettuato da un pediatra, endocrinologo o andrologo – a volte anche da diverse specialità insieme.
Sindrome di Klinefelter: Diagnosi
Per fare la diagnosi della sindrome di Klinefelter, il medico chiede prima al paziente in dettaglio la sua storia medica (anamnesi). Tra le altre cose, probabilmente ti fa le seguenti domande:
- Hai avuto difficoltà a scuola per tenere il passo?
- Ti senti spesso stanco?
- Quando è iniziata la tua pubertà?
- Tu e il tuo partner avete provato senza successo ad avere un figlio per molto tempo?
Sindrome di Klinefelter: esame fisico
Quindi il medico esamina fisicamente il paziente. Prima di tutto, presta attenzione all’aspetto esteriore, in particolare alle proporzioni del corpo. Il paziente è cresciuto? Ha gambe più lunghe della media? Inoltre, il medico esamina i peli del corpo e la ghiandola mammaria. Inoltre, viene misurata la dimensione del testicolo. Di solito è significativamente ridotto nei pazienti con Klinefelter.
Sindrome di Klinefelter: esame del sangue
Dopo un campione di sangue, è possibile determinare vari livelli ormonali in laboratorio. I pazienti con sindrome di Klinefelter di solito hanno bassi livelli di testosterone e alti livelli di FSH e LH nel sangue. I medici parlano quindi di ipogonadismo ipergonadotropico, cioè sottosviluppo delle gonadi nonostante l’elevata stimolazione ormonale.
Inoltre, le cellule del sangue prelevate possono essere visualizzate al microscopio e il numero e la struttura dei cromosomi possono essere analizzati. Quindi, la sindrome di XXY può essere facilmente riconosciuta, poiché invece di due cromosomi sessuali ce ne sono (almeno) tre.
Sindrome di Klinefelter: esami prenatali
La cosiddetta diagnosi prenatale offre la possibilità di diagnosticare la sindrome di Klinefelter anche prima della nascita. Una tale diagnosi precoce offre l’opportunità di fornire al bambino cure ottimali e supporto mirato fin dalla nascita.
La diagnostica prenatale comprende esami invasivi come l’esame del liquido amniotico (amniocentesi): il medico preleva un piccolo campione del liquido amniotico dalla donna incinta. Contiene cellule infantili il cui materiale genetico (DNA) può essere analizzato per vari cambiamenti cromosomici (anomalie) come la sindrome di Klinefelter. Lo svantaggio degli esami prenatali invasivi, come l’amniocentesi, è che possono provocare un aborto spontaneo.
Gli esami del sangue prenatali non invasivi come il test Harmony, il test prenatale e il test panorama non presentano questo svantaggio. Dopo tutto, hai solo bisogno di un esame del sangue materno: ci sono tracce del materiale genetico del bambino in esso, che può essere controllato per anomalie cromosomiche. Gli esami del sangue prenatale forniscono risultati abbastanza affidabili, ma costano (a seconda della portata del test e dell’analisi) diverse centinaia di euro. Di norma, le donne incinte devono sostenere da sole questi costi – oltre ai costi sostenuti dai servizi medici necessari (consulenza genetica, prelievo di sangue, istruzione). Solo in singoli casi alcune compagnie di assicurazione sanitaria coprono i costi se c’è un aumento del rischio di un’anomalia cromosomica in un bambino non ancora nato.
Nota: Se una sindrome di Klinefelter viene effettivamente rilevata nel nascituro mediante diagnostica prenatale, questo non è un motivo per un aborto! I sintomi delle persone colpite sono solitamente lievi e non pericolosi per la vita.
