Che cosa la causa?
La condizione è causata da materiale genetico extra che influenza lo sviluppo dei testicoli. La modifica avviene per errore casuale e non viene passata dai genitori ai figli. Dei 46 cromosomi di un essere umano, due cromosomi sessuali determinano il sesso di una persona: le femmine hanno due cromosomi X e i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.
La causa più comune della sindrome di Klinefelter è una copia extra del cromosoma X (o parte di un cromosoma X) in ogni cellula. Poiché è un evento genetico casuale, non c’è nulla che un genitore abbia fatto o non abbia fatto per causarlo. L’unico fattore di rischio noto è l’età avanzata della madre durante la gravidanza, e anche allora il rischio è solo leggermente più alto.
Come faccio a fare il test?
Il medico eseguirà una storia approfondita e un esame fisico e farà domande dettagliate sui sintomi e sulla salute. I principali test per determinare la sindrome di Klinefelter sono test ormonali e analisi cromosomica. I test ormonali sono esami del sangue che possono rivelare livelli ormonali anormali e segni della sindrome. Durante un’analisi cromosomica, un campione di sangue viene inviato a un laboratorio per confermare il numero e le caratteristiche dei cromosomi.
Quali opzioni di trattamento sono disponibili?
Di solito, prima inizi il trattamento, più efficace sarà. La terapia sostitutiva con testosterone è il trattamento più comune e in genere inizia all’inizio della pubertà. Viene somministrato per aiutare a stimolare i cambiamenti che normalmente si verificano durante questo periodo, come una voce più profonda, i peli del viso e del corpo e l’aumento della massa corporea e delle dimensioni del pene. Altri trattamenti includono consulenza, trattamento della fertilità, chirurgia plastica per ridurre le dimensioni del seno, terapia occupazionale e fisica per aiutare con la massa muscolare e valutazione educativa e supporto.
Sebbene non ci sia modo di riparare i cambiamenti del cromosoma sessuale dovuti alla sindrome di Klinefelter, i trattamenti possono aiutare a minimizzare i suoi effetti. Prima viene fatta una diagnosi e viene avviato il trattamento, maggiori sono i benefici.
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