Panoramica dell’argomento
Che cos’è la sindrome di Klinefelter?
La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica che colpisce i maschi. La sindrome di Klinefelter si verifica quando un ragazzo nasce con uno o più cromosomi X extra. La maggior parte dei maschi ha un cromosoma Y e un cromosoma X. Avere cromosomi X extra può causare un maschio ad avere una varietà di tratti fisici.
Molti uomini con un cromosoma X in più non sono consapevoli di averlo e conducono una vita normale. La sindrome di Klinefelter si verifica in circa 1 su 1.000 maschi.
Quali sono le cause della sindrome di Klinefelter?
La presenza di un cromosoma X extra nei maschi si verifica più spesso quando il materiale genetico nell’uovo si divide in modo non uniforme. Ma può anche verificarsi quando il materiale genetico nello sperma si divide in modo non uniforme. Anche se la sindrome di Klinefelter è una malattia genetica, non è tramandata attraverso le famiglie. Quindi, i genitori che hanno un figlio con la sindrome di Klinefelter non sono più propensi di altre coppie ad avere un altro figlio con la condizione.
Quali sono i sintomi?
Molti uomini che hanno la sindrome di Klinefelter non hanno sintomi evidenti. Altri hanno peli radi, seni ingrossati e fianchi larghi. In quasi tutti gli uomini i testicoli rimangono piccoli. In alcuni uomini il pene non raggiunge dimensioni adulte. Le loro voci potrebbero non essere così profonde. Di solito hanno infertilità. Ma possono avere una vita sessuale normale.
Alcuni ragazzi con sindrome di Klinefelter hanno problemi di lingua e apprendimento.
Vedere una foto di un maschio con sindrome di Klinefelter.
Come viene diagnosticata la sindrome di Klinefelter?
La sindrome di Klinefelter di solito non viene diagnosticata fino al momento della pubertà. A questo punto, i testicoli del ragazzo non riescono a crescere e potresti iniziare a notare altri sintomi.
Per scoprire se tuo figlio ha la sindrome di Klinefelter, il medico farà domande sulla sua salute passata, farà un esame fisico e ordinerà un test cromosomico chiamato cariotipo.
Negli uomini adulti, possono essere eseguiti test di laboratorio in aggiunta a un cariotipo, come test ormonali o analisi dello sperma, se si sospetta la sindrome di Klinefelter.
A volte la sindrome di Klinefelter si trova prima della nascita di un bambino (prenatale). I test genetici sulle cellule raccolte dall’amniocentesi o dal campionamento dei villi coriali (CVS) possono mostrare quando un bambino ha la sindrome di Klinefelter. Quindi la condizione può essere trovata quando una donna incinta ha test genetici per un altro motivo.
Come viene trattato?
Ai maschi con sindrome di Klinefelter può essere somministrato testosterone, un ormone necessario per lo sviluppo sessuale. Se il trattamento è iniziato intorno all’età della pubertà, può aiutare i ragazzi con lo sviluppo sessuale dei loro corpi.
Il testosterone viene somministrato per iniezione o attraverso un cerotto o un gel cutaneo. Il trattamento di solito continua per tutta la vita di un uomo, ma non aiuta l’infertilità.
La logopedia e il supporto educativo possono aiutare i ragazzi che hanno problemi di lingua o di apprendimento.
Come puoi aiutare tuo figlio?
Se a suo figlio è stata diagnosticata la sindrome di Klinefelter:
- Riconosci i tuoi sentimenti. È naturale che i genitori sentano di aver fatto qualcosa per causare la sindrome di Klinefelter. Ma questa condizione è al di là del controllo di chiunque. Concediti il tempo di affrontare i tuoi sentimenti e parla con il medico di tuo figlio delle tue preoccupazioni.
- Educare se stessi su questa condizione. Il problema comune per i genitori è la paura dell’ignoto. Educare te stesso ti aiuterà a imparare come aiutare tuo figlio.
- Sostieni tuo figlio. Fornire un’istruzione appropriata per la sua età sulla sindrome di Klinefelter e dargli il sostegno emotivo e l’incoraggiamento di cui ha bisogno. Ricordagli che la maggior parte degli uomini che hanno la sindrome di Klinefelter attraversano la vita con pochi problemi.
- Partecipa attivamente alle cure di tuo figlio. Parlate con il vostro medico del suo trattamento. Se è necessaria la consulenza per problemi comportamentali, o se tuo figlio ha difficoltà a leggere o ha scarse capacità verbali, chiedi aiuto a professionisti qualificati che hanno esperienza di lavoro con ragazzi che hanno la sindrome di Klinefelter.
- Incoraggia tuo figlio a partecipare ad attività per migliorare le sue capacità motorie fisiche, come karate, calcio, basket, baseball o nuoto. Per ulteriori informazioni, vedere l’argomento Attività fisica per bambini e ragazzi.
- Lavora con gli insegnanti, il preside e gli amministratori scolastici di tuo figlio.
- Contatta regolarmente i suoi insegnanti per confrontare come sta a casa e a scuola.
- Quando è il caso, lasciate che vostro figlio sia presente per parlare con i suoi insegnanti. Utilizzare brevi note, telefonate e riunioni per identificare e risolvere i problemi.
- Fornisci articoli e opuscoli agli insegnanti di tuo figlio e al preside della scuola sulla sindrome di Klinefelter.
- Incoraggia l’indipendenza di tuo figlio. Anche se è importante essere di supporto, rendersi conto che vegliare su tuo figlio troppo può inviare il messaggio che si pensa che non è in grado di fare le cose da solo.
