La sindrome di Klippel-Feil è definita dalla fusione congenita di almeno due vertebre cervicali con un’assenza dei dischi intervertebrali. La sindrome fu descritta per la prima volta da Maurice Klippel e Andre Feil nel 1912. È il risultato del fallimento dei normali processi di segmentazione e fusione dei somiti cervicali, che si verificano tra la terza e la settima settimana di sviluppo embriogenico . L’incidenza della sindrome di Klippel-Feil è di circa 1: 42000. La sindrome è leggermente più comune nelle donne (60%) rispetto agli uomini .
La triade classica consiste in un collo corto, limitazione dei movimenti della testa e del collo e una bassa attaccatura dei capelli posteriore. Questa triade è osservata nel 50% dei pazienti . Klippel-Feil può essere associato a diverse anomalie d’organo come difetti cardiaci congeniti (il più delle volte difetto del setto ventricolare), sordità, difficoltà di apprendimento e anomalie renali . Altre deformità scheletriche come la scoliosi, le costole malformate e una deformità di Sprengel (scapola ruotata ed elevata) sono anche risultati comuni .
La sindrome di Klippel-Feil è classificata in tre categorie. Nel tipo I, ci sono numerose vertebre cervicali fuse e vertebre toraciche superiori. Nel tipo II, il paziente presenta una fusione di una o due vertebre, più spesso C2-C3 o C5-C6. Nel tipo III, si verifica la fusione di vertebre cervicali e toraciche o lombari inferiori. Questo tipo è spesso associato alle anomalie sistemiche sopra menzionate .
La maggior parte dei pazienti è asintomatica. Tuttavia, vi è un aumentato rischio di sviluppare lesioni neurologiche spontanee o post-traumatiche. I pazienti possono presentare radicolopatia, mielopatia o tetraplegia causata da spondilolisi o instabilità delle vertebre adiacenti al segmento fuso . Inoltre, vi è il rischio di sviluppo precoce di artrite degenerativa a causa di una maggiore mobilità nei segmenti normali adiacenti al segmento fuso congenito .
Quando si sospetta la diagnosi di Klippel-Feil, si possono eseguire radiografie convenzionali del rachide cervicale per rilevare la fusione dei corpi vertebrali. Altri risultati radiografici includono la fusione delle faccette articolari e dei processi spinosi. L’imaging può talvolta mostrare il segno della vita della vespa (Fig. 4) Il segno vespa-vita si riferisce al restringimento del corpo vertebrale e alla concavità associata delle superfici anteriore e posteriore delle vertebre a livello del segmento fuso . La radiografia semplice dell’intera colonna vertebrale è utile per la valutazione e il follow-up di una scoliosi associata. La risonanza magnetica può essere utile per valutare la malattia degenerativa del disco, il restringimento del canale spinale e la mielopatia quando un paziente presenta sintomi neurologici .
