Che cosa è la sindrome di Kniest?
La sindrome di Kniest è una malattia genetica derivante da un difetto di collagene di tipo 2 (COL2A1) trasmesso autosomico dominante (un genitore trasmette il disturbo). Colpisce la cartilagine, rendendola morbida e friabile con un aspetto di formaggio svizzero.
Quali sono i sintomi della sindrome di Kneist?
I sintomi comuni osservati nei pazienti con sindrome di Kniest includono:
- Prominente, gli occhi e la fronte
- Un depresso appiattimento
- Grandi articolazioni (anche e le ginocchia) sono grandi, duro e nodoso
- Piccole articolazioni (le dita), sono interessati come il paziente di età
- palatoschisi
- Cronico, perdita di udito
- problemi agli Occhi, come il glaucoma, distacco di retina
La colonna vertebrale e le epifisi (l’estremità arrotondata delle ossa lunghe) sono anche affetti da sindrome di Kniest.
Le condizioni ortopediche osservate con la sindrome di Kneist
Le condizioni ortopediche comunemente associate alla sindrome di Kniest includono:
- Instabilità cervicale se c’è una quantità anormale di movimento la colonna cervicale deve essere stabilizzata
- Cifosi e o scoliosi (curvatura e o arrotondamento della schiena) possono essere presenti precocemente e possono essere progressivi.
- Articolazioni rigide e artrite prematura
- Disallineamento degli arti inferiori
- Clubfeet
Diagnosi della sindrome di Kneist
Il medico fa la diagnosi della sindrome di Kniest con una storia medica completa, un esame fisico e test diagnostici.
Le procedure diagnostiche possono includere:
- raggi X della colonna vertebrale—per verificare instabilità cervicale, scoliosi e cifosi e arti inferiori
- Arthrograms: Iniezione di colorante in fianchi, ginocchia e caviglia o per valutare la cartilagine delle articolazioni e valutare per arto inferiore disallineamento prima correzione chirurgica
Kneist Trattamento della Sindrome di
il Trattamento per la sindrome di Kniest varia a seconda associato di ortopedia condizioni presenti nel paziente. Quanto segue include informazioni sulle opzioni di trattamento individuali per condizione:
- La fusione cervicale e il posizionamento di un alone e di un gilet possono essere eseguiti se il paziente ha instabilità cervicale
- Aste in crescita per controllare la scoliosi da giovane
- Fusione spinale posteriore per scoliosi e cifosi quando la crescita è completa
- Aqua terapia per mantenere i muscoli forti e preservare il movimento.
- Osteotomie per il contenimento dell’anca, la correzione della contrattura e il disallineamento
- Clubfeet casting, releases and / or fusions of feet if they are rigid
