La sindrome di Knobloch è una condizione rara caratterizzata da gravi problemi di vista e un difetto del cranio.
Una caratteristica della sindrome di Knobloch è la miopia estrema (miopia elevata
). Inoltre, molte altre anomalie oculari sono comuni nelle persone con questa condizione. Gli individui più colpiti hanno degenerazione vitreoretinica, che è la rottura (degenerazione) di due strutture nell’occhio chiamato il vitreo e la retina. Il vitreo è la sostanza gelatinosa che riempie l’occhio e la retina è il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio. La degenerazione vitreoretinica spesso porta alla separazione della retina dalla parte posteriore dell’occhio (distacco della retina). Gli individui affetti possono anche avere anomalie nella zona centrale della retina, chiamata macula. La macula è responsabile della visione centrale nitida, necessaria per compiti dettagliati come leggere, guidare e riconoscere i volti. A causa di anomalie nel vitreo, nella retina e nella macula, le persone con sindrome di Knobloch spesso sviluppano cecità in uno o entrambi gli occhi.
Un’altra caratteristica della sindrome di Knobloch è un difetto del cranio chiamato encefalocele occipitale, che è una protrusione simile a un sacco del cervello (encefalocele) attraverso un difetto nell’osso alla base del cranio (osso occipitale). Ad alcuni individui affetti è stato diagnosticato un diverso difetto cranico nella regione occipitale e non è chiaro se il difetto sia sempre un vero encefalocele. In altre condizioni, l’encefalocele può essere associato a disabilità intellettiva; tuttavia, la maggior parte delle persone con sindrome di Knobloch ha un’intelligenza normale.
