クナイスト症候群とは何ですか?
Kniest症候群は、常染色体優性に渡された2型コラーゲン欠損（COL2A1）に起因する遺伝性疾患である（一方の親が障害を通過する）。 それは軟骨に影響を与え、スイスのチーズの外観で柔らかくてもろいものにします。
クナイスト症候群の症状は何ですか？
Kniest症候群の患者に見られる一般的な症状は次のとおりです:
- 顕著な目と額
- 落ち込んでいる中顔
- 大きな関節（腰と膝）は大きく、硬く、knobby
- 患者の年齢とともに小さな関節（指）が影響を受けます
- 口蓋裂
- 慢性難聴
- 緑内障や網膜剥離などの眼の問題
脊椎および骨端（長い骨の丸みを帯びた端）もKniest症候群の影響を受けます。
Kneist症候群に見られる整形外科的状態
Kniest症候群に一般的に関連する整形外科的状態には、次のものが含まれます:
- 子宮頸部の不安定性異常な運動量がある場合、頸椎を安定させる必要があります
- 後弯症および脊柱側弯症（背中の湾曲およびまたは丸め）は早期に存在し、進行性である可能性があります。
- 硬い関節および早期関節炎
- 下肢のずれ
- クラブフィート
Kneist症候群の診断
医師は、完全な病歴、身体検査および診断検査でKniest症候群の診断を行います。
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- 脊椎のX線-子宮頸部の不安定性、脊柱側弯症および後弯症をチェックする—および下肢
- 関節グラム：関節の軟骨を評価し、外科的矯正の前に下肢の患者に存在する関連する整形外科の状態に応じて。 次は条件によって個々の処置の選択についての情報を含んでいます:
- 患者が子宮頸部不安定性を有する場合、子宮頸部の融合およびハローおよびベストの配置が行われる可能性があります
- 若いときに脊柱側弯症を制御するための成長ロッド
- 成長が完了したときに脊柱側弯症および脊柱後弯症のための後部脊椎融合
- 筋肉を強く保ち、運動を維持するためのアクア療法。
- 股関節の封じ込め、拘縮矯正およびミスアラインメントのための骨切除術
- クラブフィートの鋳造、足の解放および/または融合が硬い場合
