クノブロッホ症候群は、重度の視力障害および頭蓋骨欠損を特徴とするまれな状態である。
クノブロッホ症候群の特徴は、極端な近視（高近視
）です。 さらに、いくつかの他の眼の異常は、この状態の人々に共通しています。 ほとんどの影響を受けた個人に硝子体および網膜と呼出される目の2つの構造の故障（退化）である硝子体網膜の退化があります。 硝子体は眼を満たすゼラチン様物質であり、網膜は眼の後部の光感受性組織である。 硝子体網膜変性は、しばしば眼の後ろから網膜の分離をもたらす（網膜剥離）。 影響を受けた個人はまた黄斑と呼ばれる網膜の中央領域で異常があるかもしれません。 黄斑は、読み取り、運転、顔の認識などの詳細な作業に必要な鋭い中心視力を担っています。 硝子体、網膜、および黄斑の異常のために、Knobloch症候群の人々は、しばしば一方または両方の目に失明を発症する。
クノブロッホ症候群のもう一つの特徴は、後頭部脳瘤と呼ばれる頭蓋骨欠損であり、これは頭蓋骨の基部（後頭部骨）の骨の欠損を介して脳（脳瘤）の嚢 いくつかの影響を受けた個体は、後頭部領域で異なる頭蓋骨欠損と診断されており、その欠損が常に真の脳瘤であるかどうかは不明である。 他の条件では、encephalocelesは知的な不能と関連付けられるかもしれません;但し、Knoblochシンドロームのほとんどの人々に正常な知性があります。
