クリネフェルター症候群:検査と診断
小児期の軽度の症状のために、クリネフェルター症候群は思春期にのみ診断されることが多く、時には成人期に望ましくない子供がいなくても診断されることもあります。
徴兵時には、影響を受けた男性は、小さな精巣容積によるいわゆる召集で顕著であった。 今日では、クリネフェルター症候群は、主に小児科医であるJ1の青少年の予防検査中に診断されています。 年齢に応じて、治療は小児科医、内分泌学者またはアンドロロジストによって行われ、時にはいくつかの専門分野によっても行われます。
クライネフェルター症候群：診断
クライネフェルター症候群の診断を行うために、医師はまず患者に病歴（無症候性）について詳細に尋ねる。 とりわけ、彼はおそらくあなたに次の質問をします:
- あなたは学校で追いつくのに困難を持っていましたか？
- よく疲れますか？
- あなたの思春期はいつ始まったのですか？
- あなたとあなたのパートナーは、長い間子供を持つことに失敗しようとしていますか？
クリネフェルター症候群：身体検査
その後、医師は患者を物理的に検査します。 まず第一に、彼は外見、特に身体の割合に注意を払う。 患者は成長しましたか？ 彼は平均的な足よりも長いですか？ さらに、医師は体毛と乳腺を検査します。 さらに、睾丸のサイズが測定される。 それは通常Klinefelterの患者でかなり減ります。
クリネフェルター症候群：血液検査
血液サンプル後、実験室で様々なホルモンレベルを決定することができます。 Klinefelterシンドロームの患者に通常血でテストステロンの低レベルおよびFSHおよびLHのハイレベルがあります。 医師はその後、高性腺刺激性性腺機能低下症、すなわち高いホルモン刺激にもかかわらず生殖腺の発育不全について話す。
また、採取した血液細胞を顕微鏡で観察し、染色体の数や構造を分析することができます。 したがって、XXY症候群は、2つの性染色体の代わりに（少なくとも）3つがあるので、容易に認識することができる。
クリネフェルター症候群：出生前検査
いわゆる出生前診断は、出生前であってもクリネフェルター症候群を診断する可能性を提供する。 このような早期診断は、子供に最適なケアと出産からの目標とされた支援を提供する機会を提供する。
出生前の診断には、羊水検査（羊水穿刺）などの侵襲的検査が含まれます：医師は妊婦から羊水の少量のサンプルを採取します。 Klinefelter症候群などの様々な染色体変化（異常）について遺伝物質（DNA）を分析できる子細胞が含まれています。 羊水穿刺などの侵襲的な出生前検査の欠点は、流産を引き起こす可能性があることです。
Harmony test、prenatal test、panorama testなどの非侵襲的な出生前血液検査にはこの欠点はありません。 結局のところ、あなたは母親の血液検査だけが必要です：その中に子供の遺伝物質の痕跡があり、染色体異常をチェックすることができます。 出生前の血液検査は非常に信頼性の高い結果を提供しますが、費用は（検査および分析範囲に応じて）数百ユーロです。 原則として、妊娠中の女性は、必要な医療サービス（遺伝カウンセリング、採血、教育）によって発生した費用に加えて、これらの費用を自分自身で負担しなけ 胎児の染色体異常のリスクが高い場合にのみ、個々のケースでは、いくつかの健康保険会社が費用をカバーしています。
注:クリネフェルター症候群が出生前診断によって胎児に実際に検出された場合、これは中絶の理由ではありません！ 影響を受けた人々の症状は、通常、軽度であり、生命を脅かすものではありません。
