60,000人の叫んでいるファンがいるサッカーや野球の試合などの大規模なスポー あなたが悲鳴を聞いていないのは、心臓弁疾患を持っているこれらのファンの約1,500人の胸の中のクリック音です。 そして、それはそれらの一つまたは二つがあなたの列に座っている可能性があります。
これらの人々の多くは、ゲームの興奮の間に、何かが彼らの心に合っていないと感じるかもしれません。 しかし、問題は深刻ではないようです。 だから、彼らはかすかなまたは弱い感じの感覚を無視し、彼らはゲームを見続けます。
しかし、プライマリケア医との健診中、医師は胸の中で”クリック”を聞くことがあります。 それは彼らの心臓弁の潜在的な問題の兆候です。 彼らは心臓専門医とフォローアップした後、彼らは多くの場合、僧帽弁脱出と呼ばれる一般的な心臓弁疾患と診断されています。 最も一般的な心血管疾患の1つですが、医師はこの病気の原因を理解していません。
私は20年以上にわたって心臓弁疾患を研究してきましたが、私の家族のメンバーが僧帽弁脱出に苦しんでいたことを知った後、最初は心臓弁に興味 これは私がroger Markwald、心臓弁の開発の分野の開拓者と働くために導いた。 一緒に、私たちは心臓弁疾患を研究するための大規模な共同ネットワークの一部となっています。 これらの国際コンソーシアムの一つは、現在、僧帽弁脱出の遺伝的原因を発見しました。
僧帽弁脱出とは？
心臓は複雑な器官であり、ゆがんでいくことができるものがたくさんあります。 僧帽弁脱出では、2つの僧帽弁小葉、またはフラップは、あなたの心の左側に位置しており、左心房と左心室の間に配置されています。 これらの弁は一方通行のドアとして作用し、一方向だけの血の流れを可能にする。
僧帽弁脱出の患者では、ドアが歪んでしまい、ずっと閉じることができません。 その結果、血液は左心房に戻って流れ、それが行くべき体の残りの部分には流れないことがあります。 これは逆流と呼ばれます。 人がより多くの逆流を有するほど、死を含む追加の合併症のリスクが高くなる。 この状態は40人に1人に影響を与え、世界中で最も一般的な心血管疾患の1つです。
僧帽弁を修復する手術は、米国で最も急速に成長している心血管介入であり、2011年以来40％以上増加しています。
病気の胚発生
僧帽弁脱が一般的ですが、医師はその原因を知らなかった。 私と私の同僚がこの病気の遺伝的および生物学的引き金を報告したのは今日までではありませんでした。
この複雑な臨床問題に取り組むためには、遺伝学者、心臓専門医、エコー心臓撮影者、外科医の国際チームが協力して、43人のメンバーの多世代家族における僧帽弁脱出の遺伝的および分子的原因を特定する必要があり、そのうち11人はこの障害に苦しんでいた。 私たちのチームはまた、僧帽弁脱出を有する1,400人以上の無関係な患者からのデータを使用した。
大家族のDNAを用いて、私と私の同僚はDZIP1と呼ばれる遺伝子の変異を同定しました。 私のチームメンバーは、病気がどのように、なぜ始まり、どのように進行するのかを理解する方法を提供するために、この正確な変異を持つマウスを遺伝 モデルは完全に人間の病気を再現し、私たちの驚いたことに、僧帽弁脱出–通常、高齢化人口で同定されている–胚発生中に発生することを明らかにした。
これは、僧帽弁脱出患者におけるこれらの心臓弁の形成方法の青写真が最初から変更されていることを意味します。 時間の経過とともに、そのような家の構造は失敗し始める。
生物学的説明
私たちのグループは、弁間質細胞として知られる心臓弁の”レンガ”が、適切に形成され機能するために一次繊毛と呼ばれる小さな毛のような構造を必要とすることを発見しました。 繊毛は、あなたの家の上にあるアンテナのように、周囲の環境からの信号を受信するための細胞アンテナとして機能します。 しかし、僧帽弁脱出を有する多くの患者では、これらの触角は存在しないかまたは欠陥があり、細胞は周囲を感知する能力を失う。
その結果、弁の正常な構造が変化し、時間の経過とともに僧帽弁脱出につながる。
では、この発見は医師が僧帽弁脱出をどのように治療するのに役立つのでしょうか？ まあ、それはそれを理解するためにいくつかのより多くの時間とより多くの資金を取るだろう。
手術は現在、僧帽弁脱に対する唯一の有効な治癒的選択肢である。 しかし、この病気の最初の動物モデルが患者に見られる遺伝的変異に基づいて作成されたので、科学者は薬が病気の進行を止めたり、人生の早い段階で
