余分な染色体の存在を確認する唯一の方法は、核型（care-EE-oh型と発音される）テストによるものです。 医療提供者は、小さな血液や皮膚のサンプルを取り、技術者が余分な染色体を見つけるために顕微鏡下で細胞を検査する実験室に送信されます。 核型テストは、人の生活の中でいつでも同じ結果を示しています。
KSを含む染色体障害の検査は出生前に行うことができる。 この試験のための組織または液体を得るために、妊婦は絨毛性絨毛（kawr-ee-on-ik vil-uhsと発音される）サンプリングまたは羊水穿刺（am-nee-oh-sen-TEE-sis）を受ける。1これらのタイプの出生前のテストは流産のための小さい危険を運び、女性に染色体の無秩序の家族歴があるか、他の医学問題があるか、または35歳の上にない限り定期的に行なわれません。
KSが診断されたときに影響を与える要因
症状は軽度である可能性があるため、KSを持つ男性の中には診断されない人もいます。2
いくつかの要因は、診断が発生するかどうか、およびいつ影響を与えます:
- 少数の新生児および男の子はKSのためにテストされるか、または診断されます。
- 米国の新生児はいくつかの条件でスクリーニングされていますが、XXYまたは他の性染色体の違いについてはスクリーニングされていません。
- 小児期には、症状は微妙で見落とされやすいことがあります。 Ksを持つ10人の男性に付き約1人だけが思春期の前に診断されます。1
- 時には、医療提供者を訪問しても診断が得られないことがあります。 早期発語の遅延などのいくつかの症状は、KSのさらなる検査なしに正常に治療される可能性があります。
- ほとんどのXXY診断は思春期または成人期に発生します。
- 思春期は、一部の男性（またはその両親）が精巣の成長や乳房の発達が遅いことを心配し、医療提供者に相談するにつれて、診断が急増します。
- 多くの男性が不妊治療クリニックで初めて診断されています。3不妊治療を希望する男性のうち、約15％が不妊治療を受けています。;4
引用
公開引用
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