炭水化物の消化の遺伝的欠陥にリンクされているIBS

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Henström M,et al. ガット 2016;doi:10.1136/gutjnl-2016-312456.

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最近の研究データによると、二糖類と呼ばれる糖およびでんぷんからの小さな炭水化物の消化を担う酵素スクラーゼ-イソマルターゼをコードする遺伝子の変異は、過敏性腸症候群のリスク増加と関連している。

これらの遺伝子変異体は、下痢、腹痛、膨満感を含むIBSの多くの特徴を共有する珍しい遺伝的二糖吸収不良の先天性スクラーゼ-イソマルターゼ欠乏症に発生することが知られている。 したがって、この遺伝子は”IBS素因に役割を果たす優れた候補を表している”と研究者らは書いている。

“スクラーゼ-イソマルターゼの酵素活性の有意な低下は、腸内の炭水化物消化不良と互換性があり、おそらく吸収不良および腸症状につながる”と、ドイツのハノーバー獣医学大学の生理学化学学科のHassan Naim、PhDはプレスリリースで述べている。

Naimたちは、スウェーデン、イタリア、米国の1,887人のIBS症例と対照の多施設コホートにおいて、先天性スクラーゼ-イソマルターゼ欠損遺伝子変異体と共通スクラーゼ-イソマルターゼ多型（15phe）をスクリーニングした。また、一般集団の250人の被験者において、15pheとIBSの状態、便頻度、糞便微生物叢組成との関連性を解析した。

彼らは、先天性スクラーゼ-イソマルターゼ欠損遺伝子変異体が、無症候性対照（または=1）と比較してIBS患者において有意に一般的であることを見出した。84）と一般人口（または=1.57）。 さらに、彼らは、15pheがin vitroで酵素活性を低下させることを示し、IBS（または=1.36）、特に下痢優勢なIBSのリスク増加と強く関連していることを見出した。

“我々の研究は、遺伝子の遺伝的変異がIBSの素因と関連していることを示している」と研究者らは結論づけた。 “我々は、既知のまれなCSID変異のヘテロ接合体キャリアにおけるIBSの二重のリスク増加を検出した。 さらに、我々はいくつかの影響を受けた家族のIBSとcosegregated共通のコーディング変異体、15phe SNP rs9290264、に起因する遺伝的リスク効果を検出し、大規模な多国籍IBSケースコントロースウェーデンのKarolinska InstitutetのMauro D’Amato博士は、プレスリリースで、「我々の結果は、SI遺伝子型に基づいた治療選択肢をパーソナライズする可能性を持つ、IBSにおける新規な栄養成学的研究の理論的根拠を提供する」と述べた。 -アダム-ライテンベルガー

: D’Amatoは、Medical Need Europe ABからの無制限の助成金がこの研究に部分的に資金を提供したと報告しており、いくつかの研究者がQOL Medicalとの財政関係を報告しています。