小児および若年成人に影響を与える黄斑変性症の形態があります。 これらは、ＡＭＤを有する人々が通常５ ５歳以上であるという点で、加齢性黄斑変性症（ＡＭＤ）とは異なる。 また、若年性黄斑変性症（JMD）はしばしば遺伝性であるが、AMDは厳密には遺伝性ではない。
シュタルガルト病
JMDの一つの形態はシュタルガルト病であり、眼底flavimaculatusとしても知られている。 多くの患者は20/200の範囲に中心視力を失いますが、彼らの周辺視野を保ちます。 眼科医は、検眼鏡で拡張された眼の検査で見える網膜の白い”斑点”の特徴的なパターンに基づいて病気を診断することができます。
遺伝学
この疾患は通常、ABCR遺伝子の劣性変異によって引き起こされます。 両方の親がABCR遺伝子の変異コピーを1つ持っている場合、子供の4分の1が病気になります。 劣性ABCR遺伝子変異の二つのコピーを持っているStargardt病の患者は、配偶者も（まれである）ABCR変異を運ばない限り、子供に影響を与えている可能性は低いです。 ABCRの遺伝子の突然変異の人々はa2E.Normallyと呼ばれる網膜の有毒な化学薬品を、abcrの限界a2E.Reducing露光量の形成、サングラスの使用によって、a2Eの形成そ
臨床試験
Stargardt病の臨床試験では、網膜のビタミンA依存性プロセスの阻害剤が含まれており、光が電気信号に変換され、A2Eの形成が制限されていますが、残念なことに、これらの治療の一部は夜盲症を引き起こす可能性があります。 また臨床試験で異常なABCRの遺伝子を取り替える遺伝子療法はあります。 網膜疾患の遺伝子治療は非常に有望であるが、特にレバー先天性amaurosisの臨床試験では、ABCR遺伝子の大きなサイズに関連するStargardt病の技術的課題がある。
ベスト病
若年性黄斑変性症のもう一つの形態はベスト病と呼ばれ、ベストの硝子体型黄斑ジストロフィーとも呼ばれます。 この疾患は、通常、人生の最初の10年間に発症するが、後になるまで症状を引き起こさない可能性がある。 症状には、ぼやけた、歪んだ、または中心視力の欠落が含まれます。 これは、検眼鏡を用いた拡張眼検査によって診断することができる。 ベスト病を患っている人の黄斑は、典型的には、後に破裂し、黄斑に液体を放出し、黄斑変性を引き起こす可能性がある「日当たりの良い卵」のように見える。 追加の有用なテストは、数秒で網膜の断面画像を生成する光コヒーレンス断層撮影（OCT）、および網膜全体の電位を測定するエレクトロオクログラフィー（EOG）で
遺伝学
ベスト病の原因となる遺伝子は、ベストロフィン、または硝子体黄斑ジストロフィー2（VMD2）と呼ばれています。 通常、突然変異が支配的であるため、影響を受けた親の子供は病気になる可能性が50％あります。 ベストロフィンの正常な機能は、網膜色素上皮と呼ばれる網膜の後ろの細胞型の膜を横切って、カルシウムや塩化物のようなイオンを伝導するこ 研究者は、この知識に基づいて遺伝子治療や他の治療法を開発しようとしていますが、現在、この病気のための具体的な治療法はありません。
湿性AMD
Stargardt病とBest病の両方を有する患者は、新しい血管が黄斑に成長することがあります。 これらの血管は、湿ったAMDと同様に、リードして出血する可能性があります。 AMDと同様に、網膜における新しい血管の成長および漏出の治療は、血管内皮増殖因子（VEGF）をブロックする抗体を注射することである。 これらの治療には、ブロルシズマブ（Beovu®）、アフリベルセプト（Eylea®）、ラニビズマブ（Lucentis®）、ペガプタニブナトリウム（Macugen®）、
低視力補助剤
中心視力を失った患者は低視力補助剤の恩恵を受けることができる。 これらは、低視力を専門とする検眼医によって処方することができる。 それらは身に着けられているか、または握ることができる特別な拡大鏡および目的を拡大できる電子デバイスを含んでいます。
遺伝カウンセリング
遺伝カウンセリングは、他の家族がこれらの病気のリスクがあるかどうかを理解するのに非常に役立ちます。 遺伝カウンセラーの全国協会は、米国とカナダの遺伝カウンセラーの検索可能なディレクトリを提供しています。
要約
若年性黄斑変性症の理解は最近多くの進歩を遂げており、新しい治療法が利用可能になる可能性が高い。
