遺伝性血管性浮腫は、慢性の遺伝的形態の血管性浮腫であり、皮膚のより深い層で突然ではあるが一時的な腫脹の一種である。 子供の頃に最初に現れ、それは体のどこにでも発達することができる大きくて滑らかなウェルトで構成されています。
腫れのエピソードは慢性であるか、または長期間にわたって定期的に起こり、治療しない場合は週に一度か二度起こることがあります。 唇と目の周りの皮膚が最も一般的なサイトですが、舌と喉、口、および腸の粘膜も膨潤することがあります。 これらは生命を脅かす可能性があり、緊急医療が必要な場合があります。
腸内で重度の腫脹が起こると、吐き気、嘔吐、激しい痛み、またはショックの症状を経験することがあります。 これらは、手術を必要とするいくつかを含む他の疾患と誤解される可能性があります。 しかし、遺伝性血管浮腫の腫脹は、腫脹および付随する症状が3〜4日後に単独で消散するため、介入を必要としない。
患者自身が腫脹発作を誘発または悪化させる可能性のある不必要な外科的処置を避けるためには、遺伝性血管浮腫によって深刻な胃腸の問題およ
胃腸症状
胃腸の腫れはさまざまなタイプの血管性浮腫で起こりますが、遺伝性血管性浮腫ではより一般的です。 激しいとけいれんのような胃腸の痛みは、症例の43-93パーセントに存在します。
腫れは通常、X線やその他の放射線画像に現れますが、腸の肥厚した壁や広がった部分としてのみ現れます。 腸重積症は、腸の壁が折り畳まれたり、”望遠鏡”がそれ自体にある場合も、イメージングによって見えることがあります。
胃腸の腫脹を有する患者は、通常、悪心、食欲不振、嘔吐の発作、および下痢を経験する。 血まみれの下痢もまれに存在することができますが、これらは通常、血まみれではありません。 腫れが下腸または結腸に位置する場合、便秘が起こり得る。
遺伝性血管浮腫の腫脹は、肝臓や膵臓などの臓器に存在し、管を閉塞し、肝臓の問題や膵炎の一時的なエピソードを引き起こす可能性があります。
遺伝性血管浮腫によって引き起こされる胃腸の腫脹または腸重積が最も重篤な場合、ショックを引き起こす可能性があり、生命を脅かす可能性があ これは、激しい痛みを管理するとともに、緊急医療を必要とする。
遺伝性血管性浮腫と他の胃腸疾患
遺伝性血管性浮腫に見られる胃腸症状は、ポリープ、炎症、腫瘍、または他の異常な成長の症状に似ている可能性があ 胃腸症状の正しい原因を診断するためには、詳細な病歴と身体検査が必要です。
患者が遺伝性血管浮腫の家族歴を持っている場合、彼らの症状は他のものではなくこの状態によって引き起こされる可能性があります。 遺伝的検査は、遺伝性血管性浮腫誘発性胃腸症状が可能性があるかどうかを判断することができる。
遺伝性血管性浮腫は常染色体優性形質として遺伝し、条件を持つ親から子供に渡される50パーセントのチャンスがあります。
炎症を調節するタンパク質であるC1阻害剤（C1-INH）タンパク質の血液検査は、遺伝性血管浮腫が存在する場合は低く表示され、遺伝性血管浮腫の診断を確認するのに役立つ。
遺伝性血管浮腫の腫脹は、腫瘍に見られるような固形の塊ではなく、消化管の厚いまたは広がった領域としてx線撮影で表示されます。 遺伝性血管性浮腫によって引き起こされる腹痛も非特異的であり、例えば虫垂炎とは異なり、腹部が圧迫されたときにはより強くならない。
腫脹は遺伝性血管性浮腫の薬や治療によく反応し、多くの胃腸障害とは異なり、三から四日以内に単独で治まることが多い。
遺伝性血管性浮腫の胃腸症状の治療
遺伝性血管性浮腫は、Haegarda、Cinryze、KalbitorなどのC1阻害剤増強薬で治療されます。 別の薬、Firazyrは、遺伝性血管浮腫発作の即時の自己治療のためにEpiPenとほぼ同じ方法で使用することができます。
多くの場合、これらは胃腸の症状を解決するのにも役立ちます。 しかし、まれにそうでない場合は、腫れが下がるまで、病院での静脈内輸液などの支持療法が必要になることがあります。
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