パーキンソン病や認知症などの特定の神経変性疾患を持つ患者は、脳内に鉄が過剰に蓄積していることを示しています。 これらの鉄沈着物は、酸化ストレスを誘発することによってニューロンを損傷すると仮定されているが、それらが疾患プロセスの原因または結果であ
Curtis et al. 成人発症大脳基底核疾患の家族の原因変異は、鉄の貯蔵と解毒の両方に機能するタンパク質であるフェリチンのサブユニットをコードする遺伝子にあることを報告している。 早期発症の神経変性疾患であるHallervorden-Spatz症候群の患者の研究では、Zhou et al. 犯人遺伝子は、補酵素A生合成に不可欠な調節酵素であるパントテン酸キナーゼ（PANK）をコードすることがわかります。 PANKの病気準の突然変異はシステインのレベルに対する効果によって頭脳の鉄のレベルを間接的に変えるかもしれません。 これらの新しい疾患遺伝子のさらなる研究は、鉄代謝が神経変性において果たす役割を理解するために必要とされる。 -PAK
Nature Genet. 10.1038/ng571;10.1038/ng572。
