Joel Hirschhorn,MD,PhD

Hirschhorn博士は、ボストン小児病院/ハーバード大学医学部の内分泌学のチーフおよび小児科のコンコーディア教授および遺伝学の教授であり、Broad Instituteのインスティテュートメンバーである。 彼の研究は、人間の病気や定量的形質に影響を与える遺伝的変異に焦点を当てています。 彼は巨大なコンソーシアムを率いており、肥満や身長の測定を含む人体測定特性に関連することが知られている一般的で低頻度の変異体の多くを 実験室によって調査される他の区域は性の開発の糖尿病性の腎臓病、hypermobile Ehlers Danlosシンドローム、鎌状赤血球病および無秩序を含んでいます。 ヒト遺伝学の使用に加えて、研究室では、遺伝学、メタボロミクスおよび他のゲノムワイドデータを統合し、計算および実験方法を開発し、適用する。 目標は、遺伝的知見を基礎となる生物学に翻訳し、治療と予防措置を導くための実用的な洞察を提供することです。 研究室はまた、人間の進化への洞察を得るために遺伝子データを使用しています。 彼は小児科の内分泌学の入院患者および外来患者の臨床作業をしている患者を見続けています。

ハーシュホーン博士は1986年にハーバード大学で生化学のA.B.summa cum laudeを、1995年にハーバード大学医学部で遺伝学のMD-PhD(フレッド-ウィンストンとの遺伝学)を取得した。 ボストン小児病院で小児内分泌学フェローシップを修了し、ホワイトヘッド/MITゲノム研究センターでEric Landerとポスドク研修を修了しました。 Hirschhorn博士は、小児研究Eのための協会を含む複数の賞を受賞しています。 ミード*ジョンソン賞は、最近、小児研究のための協会の会長を務め、医学の国立アカデミーのメンバーです。

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