Kenny-Caffey syndrome type2

副甲状腺機能低下症はカルシウム恒常性のまれな内分泌障害である。小児における副甲状腺機能低下症の病因は多様であり、そのほとんどは遺伝的根拠を有する。1,2ケニー-カフェー症候群2（KCS2）は、小児の副甲状腺機能低下症の珍しい原因の一つです。 これは、副甲状腺機能低下症、皮質肥厚、管状長骨の髄様狭窄、前fontanelの遅延閉鎖および眼の異常とともに比例した低身長を特徴とする。2-4ここでは、症候群の特徴的な臨床的、生化学的、放射線学的および遺伝的異常を有するKCS2を有する9歳の少女のケースを提示する。

9歳の女児が、低身長で手根部痙攣を繰り返した内分泌外来（OPD）に提示された。 身長は110cm（<3センチ）、体重は75cm（-4.3KG）、体重は24kgであった。 低身長または副甲状腺機能低下症の家族歴はなかった。 親は159.8cmの母性的な高さおよび179の父方の高さと臨床的に変化しなかった。1cm（目標身長：162.9cm）。 検査では、小さな眼瞼裂、長い眼瞼、薄い上唇、比較的エルフィン相を有する小さな挟まれた鼻を含む顕著な異形性の特徴を有していた（図1）。 身体検査ではＣｈｖｏｓｔｅｋとＴｒｏｕｓｓｅａｕ徴候が陽性であった。 彼女の生化学的評価は、低カルシウム血症、高正常リンおよび不適切に低正常副甲状腺ホルモン（Pth）（Srカルシウム—6.2mg％、Srリン—5.8mg％およびPTH—16.4pg/ml）を明らかにした（表1）。 低カルシウム血症の時の低いですか正常なPTHのレベルの存在は生理学的な条件の下で、低カルシウム血症がPTHの増加をもたらすので明らかに異常1低身長の他の原因を除外するために、陰性であった定期的な調査が行われた。 彼女の骨格調査では、皮質の肥厚、長骨の髄様狭窄（図2）、および頭蓋骨の二倍性空間の欠如（図3）が示された。 歴史を再訪すると、彼女は小児ユニットへの繰り返し入院を必要とする低カルシウム血症の複数のエピソードを持っていた（表1）。 彼女は低カルシウム血症発作（血清カルシウム—5.7mg％）で生後5ヶ月で初めて提示した。 非経口グルコン酸カルシウム注入により正常カルシウム血症を達成した。 その後、彼女は経口元素カルシウムとカルシトリオールにありました。 彼女の臨床的、生化学的および放射線学的特徴に基づいて、KCS2が疑われた。 さらなる遺伝子検査は、FAM111a遺伝子のエクソン5（chr11：g.58920847G>A）のヘテロ接合ミスセンス変異を明らかにし、コドン569（P.Arg569His）でアルギニンのヒスチジン この変化はKCSと影響された患者で前に報告されました。この変異体の5in silico予測は、寛容（SIFT）、ポリフェン-2およびMutationtaster2から不寛容をソートすることによって良性である。 インシリコ予測は良性であるが、この変異体は文献で再発性のホットスポット病原性変異として報告されている。 したがって、このFAM111a変異は、可能性の高い病原性変異体として分類された。 眼科的検査では高遠視，角膜および水晶体は明らかであった。 グルコン酸カルシウム非経口注入で治療し，経口カルシウムとカルシトリオール補給で退院した。 私たちの知る限りでは、これはマハラシュトラ州（インド）からのKCS2の最初の遺伝的に証明されたケースです。 このケースは、FAM111A変異によるKCS2型の子供の臨床的、生化学的および放射線学的特徴を強調しています。

利益相反。 何も宣言していない。