目的:遺伝的に決定された網膜疾患および同時多発性神経学的異常を伴う症候群はまれである。 Ｋｊｅｌｌｉｎは，けい性対麻ひ，精神遅滞，筋萎縮症，黄斑ジストロフィーを伴う常染色体劣性実体を記載した。 進行性Ｋｊｅｌｌｉｎ症候群の若年患者において，網膜表現型をさらに特徴づけ，眼底変化とｓｔａｒｇａｒｄｔ病に対する遺伝子型を対比しようとした。
デザイン：観察症例報告と家族遺伝学的研究。
患者:Kjellin症候群の家族の影響を受けた1人と影響を受けていない11人のメンバーが調査されました。
方法：電気生理学的評価、色覚評価、眼底自己蛍光、蛍光血管造影など、眼科および神経学的検査を完全に実施した。 黄斑変化の病因におけるABCA4遺伝子の可能な役割を調べるために、患者の隣接イントロニック配列を含む全体の50コードエクソンは、直接配列決定に
主なアウトカム測定：患者は、症状、網膜機能、眼底自己蛍光、血管造影、およびABCA4遺伝子の変異について評価した。
結果:27歳の女性患者が最初に右手が震えているのが見られた。 その後，進行性の傍痙性が発生し，診断検査で軽度の精神遅滞が認められた。 生体顕微鏡検査では，後極に散在する網膜色素上皮のレベルで対称的な複数の丸い黄色の斑点が認められ，中心に固有の蛍光が増加し，自己蛍光が減少した。 多焦点網膜電図は，正常なＧａｎｚｆｅｌｄ網膜電図記録の存在下で黄斑領域に異常な応答を誘発した。 遺伝子マッピングでは、いくつかの一般的な変異体が同定されたが、いずれも疾患の特徴と関連していないようである。
: ケルリン症候群の黄斑の変化は、網膜斑点の外観、分布、血管造影、および自家蛍光行動に関して違いがあるが、スタガード病と表現型の特徴を共有してい 眼科検査は、診断に不可欠であり、明らかで広範な網膜症状が存在しても視覚症状が存在しない可能性があるため、同様の神経学的欠損を有する患者 Ｋｊｅｌｌｉｎ症候群の異常遺伝子産物は種々の神経組織に進行性の機能不全を引き起こすと思われるが，Ｓｔａｒｇａｒｄｔ病の表現型の根底にある主要な欠陥とは異なると思われる。
