Klippel-Feil症候群は、少なくとも2つの頚椎と椎間板の欠如の先天性融合によって定義されます。 この症候群は、1912年にMaurice KlippelとAndre Feilによって最初に記述されました。 これは、胚発生の第三および第七週の間に起こる子宮頸部体節の正常なセグメンテーションおよび融合プロセスの失敗の結果である。 Klippel-Feil症候群の発生率は約1：42000です。 この症候群は、男性よりも女性（60％）でわずかに一般的です。
古典的な三位一体は、短い首、頭と首の動きの制限、および低い後生え際で構成されています。 このトライアドは、患者の50％に見られます。 Klippel-Feilは、先天性心不全（最も頻繁には心室中隔欠損）、難聴、学習障害および腎異常などのいくつかの臓器異常と関連している可能性があります。 脊柱側弯症、変形した肋骨およびSprengel変形（回転および隆起した肩甲骨）のような他の骨格変形も一般的な所見である。
Klippel-Feil症候群は3つのカテゴリーに分類されます。 I型では、多数の融合した頚椎と上部胸椎があります。 II型では、患者は1つまたは2つの椎骨、最も頻繁にはC2-C3またはC5-C6の融合を提示する。 III型では、子宮頸部および下部胸部または腰椎の両方の融合が起こる。 このタイプは、しばしば上記の全身異常と関連している。
ほとんどの患者は無症候性である。 しかし、自発的または外傷後の神経学的損傷を発症するリスクが高い。 患者は融合された区分に隣接して椎骨のspondylolysisか不安定によって引き起こされるradiculopathy、myelopathyまたはquadriplegiaと示すかもしれません。 さらに、先天性融合セグメントに隣接する正常セグメントでの移動性の増加に起因する変性性関節炎の早期発症のリスクがある。
Klippel-Feilの診断が疑われる場合、椎体の融合を検出するために頸椎の従来のx線写真を行うことができる。 他のx線所見には、椎間関節の融合および棘突起が含まれる。 画像は、時にはスズメバチ-腰の兆候を示すことがあります（図。 4）ワスプ-ウエストサインは、融合したセグメントのレベルでの椎骨の前部および後部表面の椎体の狭窄および関連する凹みを指す。 全脊椎の単純ｘ線写真は，関連する脊柱側弯症の評価およびフォローアップに有用である。 MRIは患者が神経症状と示すとき退行性ディスク病気、脊柱管の狭小化およびmyelopathyを評価して有用かもしれません。
