本研究は、Kohat地域における最も頻繁に発生するβ-サラセミア(β-thal)変異の発生率、患者における遺伝パターン、および両親における血縁性を報告することを目的としていた。 さらに、本研究は、出生前診断（PND）、遺伝カウンセリングおよび集団における罹患した出生を制御するためのキャリアスクリーニングなどのサラセミア診断 この研究の間に、影響を受けた患者、その両親および兄弟の160末梢血サンプルは、Kohat地域の異なる領域から定期的な輸血を必要とする少なくとも一人の子を有する25の離散家族から収集された。 集団に見られるβ-サラセミア変異を増幅難治性変異系-ポリメラーゼ連鎖反応（ＡＲＭＳ-ＰＣＲ）によりスクリーニングした。 320対立遺伝子の合計は、六つのβ-thal変異の存在について評価しました。 これらの六つのβ-thal変異のうち、フレームシフトコドン（FSC）8/9（+G）（HBB：c.27_28insg）は、研究された集団で最も頻繁であることが判明し、より興味深いことに、IVS-I-5（G>C）（HBB：c.92+5G>C）とFSC5（-CT）（HBB：c.17_18delct）が続いた。 本研究の知見は、パシュトゥン民族に見られる変異の異質性を画定するパシュトゥン集団の他の地域からの以前の結果との違いを示している。 これらの観察は、将来の疾患再発、大規模な突然変異スクリーニングおよびKohat地域の人口およびパシュトゥン民族全体のPNDに関する親の会議の実施に役立
