A型およびB型Kufs病は、異なる遺伝子の二組の変異によって引き起こされます。 遺伝子セットは両方とも細胞–とりわけ、神経細胞の蛋白質の低下そして排泄物に重くかかわる酵素および蛋白質を作り出すために責任があります。
AEDIT型
CLN6およびPPT1遺伝子の変異により、Kufs病A型が生じる。CLN6は、細胞全体の脂肪輸送および細胞外排泄を促進するタンパク質を産生する。 PPT1遺伝子は酵素palmotoyl蛋白質のチオエステラーゼ-1のためにコードします。 この酵素はリゾチームに転置された蛋白質の脂肪酸の側鎖を取除くために責任があります。 周囲の脂肪を取除くことによって、palmotoyl蛋白質のチオエステラーゼ1は蛋白質の残りを破壊するために他の酵素のためのより容易なアクセスを作成 脳内の脂肪物質の蓄積は、変異した遺伝子の結果である。 蓄積する脂肪および蛋白質はlipopigmentsと呼ばれます。 最終的にlipopigmentsの蓄積は表現型の徴候に方法を与えるニューロンの細胞の死で起因します。 A型は常染色体劣性疾患であり、両親から継承されていることを示しています。 各親は突然変異のコピーを1つ持っていなければなりません;しかし、劣性指定は1つのコピーだけで、親は影響を受けず、症状を示さないことを示します。
BEdit型
Kufs病B型は、DNAJC5およびCTSF遺伝子の変異によって引き起こされます。 この形態のKufsは常染色体優性であり、各変異遺伝子の1つのコピーだけが疾患が発現するのに十分であることを意味する。 DNAJC5遺伝子に突然変異があるとき、DNAJC5の内でコードされるシステインのひも蛋白質(CSP)の生産に影響を与えます。 CSPは、脳に見られる神経を介して信号を送信するのに役立ちます。 CTSF遺伝子が変異すると、リゾチーム中のタンパク質を切断する酵素であるカテプシンFを産生することはできない。 蛋白質の切断によって、Cathepsin Fは蛋白質の機能を変更できましたり、またそれらを破壊するのを助けます。 A型と同様に、DNAJC5とCTSFの両方が非機能的である場合、タンパク質の不完全な分解をもたらす。 もう一度、lipopigmentsは造り上げ、頭脳機能はニューロンの細胞が死ぬと同時に減ります。
