整形外科的変形
若い「非シッター」ではまれであるが、脊柱側弯症は衰弱と不動の結果として2型および3型SMA患者の大部分で発症する。 発症年齢は”シッター”群と”ウォーカー”群でそれぞれ4歳と9歳前後である。 それは患者が歩行の間、穏やかに残り、急速に車椅子の区切られた一度悪化します。典型的には、ＳＭＡで見られる脊柱側弯症は、主に胸腰部セグメントを含む単一のＣ字形の曲線である。27進行するにつれて、仙骨は結果的に骨盤の斜めに関与する可能性がある。28多くの場合、脊柱側弯症は、多くの形態のCMの非進行性の弱さにもかかわらず、進行性の経過を有する。 脊柱側弯症はRLDを悪化させ、座位および可動性を妨げ、坐骨滑液包炎を引き起こし、背中および胸壁の痛みを引き起こし、腕の機能喪失を引き起こす可 脊髄装具が進行を遅らせるという弱い証拠しかないが、装具はしばしば40度を超える曲線を有する若年患者に推奨される。29脊柱側弯症は、ブレースにもかかわらず、異なる速度で悪化し、タイプ1SMAではより速く（8度/年）、軽度の症例では遅く（3度/年）進行する。30 1型および2型のSMA患者における脊髄ブレースは、潮汐呼吸の減少を引き起こす可能性がある。 脊椎ブレースとの最初のフィッティングとその後の調整は、肺チームと調整する必要があります。31,32潮汐呼吸への影響を最小限に抑えるために、脊髄装具は、自由な横隔膜の動きを可能にするために腹部の切り欠きを有するべきである。23
湾曲が50-60度以上悪化したら、一般的に脊柱側弯症の外科的矯正が推奨されます29(第9章も参照)。 重度の脊柱側弯症の患者では、外科的介入は、肋骨への衝突に続発する痛みを緩和するという緩和的な目標を有する可能性がある。 術前の評価は、可能な限り最高の機能状態を達成するために、呼吸器、神経学的、およびリハビリテーション評価を含める必要があります。 この集団における脊柱側弯症の外科的矯正の有益な効果についての証拠が存在する。 利点は福利の改善された着席のバランス、改善された持久力、33改善された審美的な出現および高められた感覚を含んでいる。34大多数の研究では、術前の曲率角の40％から60％の補正が報告されています。34,35呼吸機能は外科の後で悪化し続けますが、悪化の率はより遅いようです。36非侵襲的換気および補助咳嗽装置の進歩により、脊椎手術は1型SMA患者であっても比較的安全である。 脊椎手術のより頻繁な合併症には、偽関節症、矯正失敗、感染性合併症、および呼吸不全が含まれる。 柔軟な患者における外科的介入は、手術前に可能な限り曲線を減少させるために牽引が先行することが多い。 牽引は呼吸機能に対する肯定的な効果をまたもたらします。35脊椎手術は、永続的な運動機能障害を避けるために、継続的な体性感覚誘発電位（SSEPs）モニタリングの下で実施されるべきである。 神経筋脊柱側弯症の矯正には，融合および分節計装を用いた後部アプローチが好ましい。 最も重篤な症例では前方アプローチが必要であるかもしれないが、良好な呼吸機能を必要とする。29HarringtonとLuque rodの計装が頻繁に使用されています。 骨盤への融合は骨盤の斜めのそれ以上の悪化を防ぐために提唱されています。 後部の融合および器械使用の代りに後部の部分的な固定（pedicleねじ固定、sublaminarワイヤー）の新しい技術が使用されればPostoperative固定は避けることができます。重要な脊柱側弯症の37人の幼児は最初の訂正を維持している間背骨の成長を可能にする二重成長の棒の技術から寄与するかもしれません。 このアプローチは、後続の延長手順を回避することができます。38
股関節脱臼は、SMAとCMの両方を持つ非ambulatory子供に共通しています。 発症年齢は弱さの重症度によって異なり、非シッターでは3歳から4歳まで、シッターでは十代の年齢までの範囲である。 これは、片側または両側にすることができます。 軽度に罹患した患者は、股関節脱臼を発症する可能性がある。28骨盤傾斜と股関節脱臼との因果関係は証明されなかった。26 2型SMAの患者では、股関節脱臼の外科的矯正は推奨されない。39,40SMA患者の外科的矯正後の再配置率が高い。40,41様々な形態のCMにおける股関節脱臼の治療はよく研究されておらず、保存的および外科的アプローチの両方が使用されている。 一般に、より軽度の疾患を有する患者では、より積極的な姿勢が必要である。
先天性内反足は、遺伝的に証明されたSMAおよびいくつかのCMsを有する患者に時折起こる。42-44連続鋳造および外科修理の組合せは有効かもしれません。
後天性馬腸変形は非ambulatory SMA患者で頻繁に見られる。 タイプ3SMAの患者は足首フィートのorthosesによく答えるequinovarusの醜状を開発するかもしれません。28のMMの患者に生れからの6年に手始めのequinovarusの醜状の高い発生が、あります。 変形は足首フィートのorthosesとの処置によく答えますが、アキレス腱の延長を要求するかもしれません。45
SMAとCMでは大きな関節拘縮が頻繁に見られます。 最も頻繁かつ深刻に関与する関節は、腰と膝であり、座っている時間の量に直接関係しています。 上肢関節拘縮は軽度のままになる傾向があります。 45度以上の屈曲拘縮は難治性と考えられる。 伸張および受動の動きの範囲の練習は推薦された最初の介在である。 但し、睡眠の間に腱を伸ばすために張力を適用する夜副木は受動の伸張よりはるかに有効である場合もある。 そうでなければ、術後のブレースなしに再発の重大なリスクがあることを念頭に置いて、外科的軟部組織放出を行うことができる。 治療目標は、患者の機能状態および歩行の可能性に合わせて調整する必要があります。 ほとんどの患者は独立して歩行することはまずないので、目標は座席の改善、股関節脱臼の予防、痛みの軽減であるべきである。
先天性骨折はSMA1型および先天性NMで報告されている。最近の研究は、骨リモデリングにおけるSMN1の本質的な役割を示唆しているが、SMAの24先天性骨折は、子宮内不動に二次的である。SMAを有する46人の患者は、すべての神経筋患者の中で最も低い骨密度を有することができる。結果として、ＳＭＡ２型および３型患者は、一般集団と比較して骨折のリスクが有意に増加している。 骨折の一般的な場所には、椎骨、大腿骨（一般集団と比較して15.1の相対リスクを有する）、下肢、および腕が含まれる。 骨折の約五分の一は、機能の損失をもたらします。 骨折の主な予測因子は、骨の健康のための歩行の重要性と一致する車椅子の使用である。48頻繁な骨折は、MM、45NM、24およびCMの他の形態の患者に認められた。
デュアルエネルギー x線吸収測定スキャンは、骨密度の評価や骨折のリスクのある患者の同定に役立ちます。しかし、ＳＭＡ患者におけるこの試験の有効性に関しては、解決すべき課題が依然として存在する。 歩行を維持することはおそらく骨折の予防において最も重要な要素であり、食事のカルシウムとビタミンDの摂取量を監視することは重要で
