Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos症候群（kEDS）は、13種類のEDSの一つであり、結合組織障害のグループです。 kEDSは、脊柱の横方向の湾曲である脊柱後弯症を特徴とし、背中の腰を伴っています。
kEDSの原因は何ですか？
KEDはPLOD1遺伝子の変異によって引き起こされ、まれにFKBP14遺伝子の変異によって引き起こされる。 PLOD1遺伝子は、リシルヒドロキシラーゼ1と呼ばれる酵素を構築するための命令を提供する。 この酵素はコラーゲンの架橋結合の形成のために必要であるコラーゲンのある特定のアミノ酸—蛋白質のブロック—を変更します。 コラーゲンはボディの結合組織の主要な蛋白質で、異なったティッシュおよび器官に強さおよびサポートを提供します。 コラーゲンタンパク質間の適切な交差連結なしで、結合組織は弱くなり、kEDSの徴候をもたらします。
FKBP14遺伝子は、他のタンパク質が適切に折り畳まれるのを助けるタンパク質を構築するための指示を提供する。 正しい折りたたみは蛋白質の機能のために必要である。 FKBP14遺伝子の突然変異がKEDをどのように引き起こすかは理解されていない。
kEDSはどのように継承されていますか？
すべての個体はPLOD1遺伝子の2つのコピーを持っており、1つは母親から、もう1つは父親からのものである。 この状態は、遺伝子の両方のコピーが変異した場合にのみ現れる。 両方の親が1つの変異したPLOD1遺伝子コピーを持っている場合、子供が両方の変異コピーを継承し、KEDを発症する可能性が25％あります。 一つの変異したPLOD1遺伝子コピーを継承する可能性は50％であり、その場合、EDS症状は起こらない。 一つの変異遺伝子コピーを持つ個人は、キャリアと呼ばれ、潜在的に自分の子供に沿って病気を渡すことができます。 この遺伝パターンは常染色体劣性として知られています。
kEDSの症状は何ですか？
kEDSの一般的な症状には次のものがあります:
- 関節運動過多
- 打撲しやすい過伸展性で脆弱な皮膚
- 皮膚の非定型瘢痕
- 出生時に存在するか、または生後1年に現れる進行性後弯症
- 歩行異常
- 運動発達の遅延
- 低血圧、または出生時の筋肉の緊張が低い
- 視覚障害
- 涙を起こしやすい壊れやすい動脈
kedsはどのように診断されますか？
診断プロセスには、通常、患者の病歴の評価、身体検査、および症状の詳細な分析が含まれます。
尿と皮膚のサンプルを分析し、コラーゲンの架橋に関与する酵素の欠乏を検出します。 通常、診断を確定するために、PLOD1遺伝子の変異を検出するための遺伝子検査が行われる。
kEDSはどのように扱われますか？
他のタイプのEDSと同様に、現在KEDの治療法はありません。 治療は、症状の管理と重篤な合併症の予防に焦点を当てています。
理学療法は関節の安定性を改善するのに役立ちます。 それはまたhypotoniaを減らし、モーター開発のために有利である場合もあります。
副木および支柱は接合箇所にサポートを提供できます。 重度の脊柱後弯症の場合、手術が必要な場合があります。
最終更新日:Nov. 06, 2019
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